PGD: van individuele beslissing naar maatschappelijk debat Mw.prof.dr. M.C. Cornel Met dank aan prof. G. de Wert en dr. W. Dondorp Klinische Genetica Community Genetics

Nieuwe technologische mogelijkheden Patiënt (paar) stelt vraag aan arts Arts biedt mogelijkheid voor het eerst aan Arts heeft die mogelijkheid al met medewerkers fertiliteitslaboratorium overlegd Verzekeraar Paar en arts en medewerkers lab overleggen Medisch ethische commissie van ziekenhuis overlegt (namens RvB) Lokale betrokken stemmen af Standpunt voor dit paar

Nieuwe technologische mogelijkheden Betrokkenen: Patiënt(en); paren Gynaecoloog, klinisch geneticus, hoofd fertiliteitslaboratorium Lokale MEC/RvB Afstemmingsproces in “niche” (sociologische term)

Nieuwe technologische mogelijkheden Afstemming tussen partijen Achterbergh et al. Health Policy 2007; 83: 277-286.

Nieuwe technologische mogelijkheden The introduction of new technologies in society may be considered as a process of mutual shaping, in which new technological options are developing together with the emergence of new expectations, new practices, new skills and professions, changing supplier-user relationships, changes in the regulatory framework, etc. Such processes of mutual shaping have been described as co- evolution. Achterbergh et al. Health Policy 2007; 83: 277-286.

New technological possibilities Micro-level Pilot study; attunement in one clinic Meso-level Learning about its potential, effectiveness and acceptability in conditions outside the experimental setting. Development of regimes. Macro-level Sociotechnical regimes will be embedded in an.. environment of institutions. Achterbergh et al. Health Policy 2007; 83: 277-286.

New technological possibilities Micro-level Afstemming tussen experts in Maastricht Meso-level Beleid in ESHRE/ESHG afstemmen (experts bespreken pros en cons) (EJHG 2006;14:509-11) Macro-level In gezondheidszorgsysteem van landen opnieuw argumenten wegen door verzekeraar, ministerie, inspectie Toekomstige richtlijncommissie PGD?

ESHRE/ESHG afstemming (EJHG 2006;14:509-11)

New technological possibilities Micro-level PGD ethisch acceptabel als prenatale diagnostiek acceptabel; standpunt MEC in UMC Meso-level Idem; discussie over PND voor BRCA1/2 Macro-level In gezondheidszorgsysteem van landen opnieuw argumenten wegen: PGD voor welke indicatie? BRCA1/2 bij niet 100% penetrantie? Exclusie Huntington? HLA typering voor donor?

Zorgvuldige besluitvorming: wie? Micro-level Overleg met patiënt, betrokken behandelaars, MEC/RvB Meso-level Gezondheidsraad of beroepsverenigingen (experts), patiëntenverenigingen Macro-level Politici, journalisten, minister van VWS, Vaste Kamercommissie voor Volksgezondheid, patiënten en consumenten, verzekeraar.

Zorgvuldige besluitvorming Debat wordt overnieuw gevoerd Argumenten uit ander debat worden opnieuw ingebracht (restembryo’s) Ontwikkelde praktijk in “niche” wordt ter discussie gesteld Andere ontwikkelde praktijken worden ter discussie gesteld (prenatale diagnostiek & abortus) →Zorg voor heldere argumentatie →Spreek grenzen van discussie af

Besluitvorming ter discussie 18 januari 2006 advies Gezondheidsraad preïmplantatie genetische diagnostiek en screening Wet bijzondere medische verrichtingen (WMBV) en planningsbesluit klinisch genetisch onderzoek: PGD als verhoogd individueel risico is op een ernstige genetische aandoening of ziekte bij het toekomstige kind. Selectie op (a) dragerschap, (b) ziekten die pas op latere leeftijd optreden, (c) aandoeningen met variabele expressie of variabele penetrantie, (d) op HLA-systeem t.b.v. donorschap voor oudere broer of zus, (e) additionele selectie op geslacht.

Besluitvorming ter discussie Dragerschap: terughoudendheid; aanvaardbaar indien geen aanvullende handelingen nodig (conform GR). (c)aandoeningen met variabele expressie of variabele penetrantie, De kennis of een bepaalde genetische configuratie inderdaad tot ziekte leidt, is helaas nog niet in een stadium waarin met zekerheid voorspeld kan worden… .. kan pas overwogen worden zodra er voldoende wetenschappelijke gronden voor zijn. (d) op HLA-systeem t.b.v. donorschap voor oudere broer of zus: ja als kind zelf risico op ziekte loopt, anders nee. (e) additionele selectie op geslacht: nee.

Besluitvorming ter discussie Staatssecretaris van VWS Ross besluit dat PGD voor indicatie erfelijke tumoren niet is toegestaan, daar is immers “slechts de mogelijkheid” dat de drager inderdaad de ziekte krijgt. NB: planningsbesluit spreekt over “individueel verhoogd risico” op ernstige aandoening; volledige penetrantie niet vereist: beleidswijziging! NB 2: 80% kans op borst- en eierstokkanker geen indicatie, 50% kans op Duchenne bij zoon wel?? NB 3: PND en abortus zou wel mogen bij erfelijke tumoren? Meten met twee maten???

Besluitvorming ter discussie Staatssecretaris van VWS Bussemaker repareert foutje in besluit Ross rond BRCA1/2, zonder breed debat ………bijna kabinetscrisis! Volkskrant: Ethici kunnen kabinet redden Van onze verslaggever Theo Koelé gepubliceerd op 09 juni 2008 02:46, bijgewerkt op 9 juni 2008 14:11 DEN HAAG - De regeringspartijen doen verwoede pogingen een oplossing te vinden voor het conflict over embryoselectie, met de instelling van een ethische commissie als serieuze optie. Zo’n commissie zou van geval tot geval moeten beoordelen wanneer vrouwen in aanmerking komen voor embryoselectie bij een ernstige erfelijke aandoening.

Volkskrant, vervolg Dat melden bronnen binnen de betrokken partijen. Het inschakelen van ethici, naast artsen, zou betekenen dat de politiek delicate beslissingen overlaat aan deskundigen. Het idee sluit aan bij een voorstel van de Vereniging Klinische Genetica Nederland, die vindt dat een commissie van experts elke keer moet bekijken of bij een ziekte embryoselectie wenselijk is – met de mogelijkheid dat embryo’s worden vernietigd. De grote regeringspartijen CDA en PvdA zien wel iets in het voorstel. Geen van de coalitiepartijen lijkt de kwestie een kabinetscrisis waard te vinden. Weliswaar ziet de ChristenUnie vooralsnog geen oplossing, maar de kleinste regeringspartij wil wel ‘alles op alles zetten’ om die te vinden. CU-leider en vicepremier Rouvoet zei dat zaterdag op Radio 1, nadat hij eerder op de dag nieuwe stappen op medisch-ethisch gebied ‘in strijd met de geest van het regeerakkoord’ had genoemd. ‘In dit coalitieakkoord is, voor het eerst, de beschermwaardigheid van het leven opgenomen’, beklemtoonde Rouvoet in het dagblad Trouw. Zijn achterban steunt, blijkens een opiniepeiling, in overgrote meerderheid het verzet tegen de omstreden – en inmiddels van tafel verdwenen – brief van PvdA-staatssecretaris Bussemaker (Volksgezondheid, Welzijn en Sport). Daarin werd ruimte geboden voor embryoselectie bij onder meer het risico op borstkanker.

Maatschappelijke voor- en nadelen Aantallen zijn zo klein dat public health impact 0 is Zou zeldzaam probleem geen reden voor maatschappelijke bemoeienis moeten zijn? Maatschappelijk debat vanwege waarden die in het geding zijn: beschermwaardigheid van embryo’s, zorgen over “hellend vlak”, selectie van eigenschappen op niet-medische gronden?

Maatschappelijke voor- en nadelen Wel voor kleine groep mensen herstel “reproductive confidence” Door verbreding debat (buiten niche) wordt binnen de niche zorgvuldig uitgebalanceerd beleid op spel gezet Beeldvorming in PGD debat wordt (ten onrechte?) bepaald door discussies over reproductie in bredere zin: abortus, restembryo’s, maakbaarheid van de mens.

Maatschappelijke voor- en nadelen Debat over “hellend vlak” en grenzen aan maakbaarheid van de mens wel zeer relevant! Ook daarin co-evolutie / afstemming blijvend noodzakelijk. Klinisch genetici zijn niet zo bang voor “hellend vlak”: de overgrote meerderheid van de aanstaande ouders kiest bewust en zorgvuldig voor zwangerschap. Maar burgers zijn wel wel bang voor.

Maatschappelijke voor- en nadelen Bij technologische vernieuwingen moet keer op keer debat gevoerd worden, om alle relevante partijen betrokken te maken/houden Dan kan wel een tijdje duren (in het geval van prenatale screening tientallen jaren) Intussen heeft elke partij z’n eigen verantwoordelijkheid: de fertiliteitsarts een andere dan de minister van VWS, en die eigen verantwoordelijkheid dient gerespecteerd te worden

Afronding Bij technologische vernieuwingen is afstemming (co-evolutie) noodzakelijk Die afstemming vindt op verschillende niveaus steeds opnieuw plaats Maatschappelijk voordeel: co-evolutie door debat Experts èn nieuwe deelnemers aan debat Dat vraagt veel tijd & energie Intussen moet er ook gewerkt worden: eigen verantwoordelijkheid

Stellingen Als voor thalassemiediagnostiek PGD wordt gedaan, moet ook HLA typering worden toegestaan, zodat het kind donor kan zijn. Als een leukemiepatiëntje gered kan worden door stamceltransplantatie, moet het mogelijk zijn d.m.v. PGD een embryo te selecteren die geschikt is als donor, wanneer ouders nog kinderwens hebben. De angst voor het “hellend vlak” en designer baby's berust op een overschatting van het belang van erfelijke aanleg (genetisch determinisme).

Stellingen Als voor een aandoening prenatale diagnostiek beschikbaar is in NL, moet PGD ook kunnen Zwangerschappen ontstaan na PGD moeten in internationale studies geregistreerd worden, en er moet follow-up onderzoek plaatsvinden om eventuele nadelige effecten later te kunnen onderzoeken (imprinting stoornissen??) Een beslissing waar arts (UMC) en ouderpaar achter staan, moet niet door de politiek verboden worden