Borstkanker en erfelijkheid

Presentatie over: "Borstkanker en erfelijkheid"— Transcript van de presentatie:

1 Borstkanker en erfelijkheid
2 oktober 2013 Borstkanker en erfelijkheid Sera Langenveld, genetisch consulent Afdeling Klinische Genetica

2 Niet elke borstkanker is erfelijk
1 op 8 vrouwen krijgt borstkanker (Risico 12%) 15% heeft familielid met borstkanker 5-8% genetische oorzaak

3 Kenmerken erfelijke borstkanker
Borstkanker <50ste levensjaar ≥3 vrouwen met borstkanker Borstkanker én eierstokkanker 2 keer/tweezijdig borstkanker Man met borstkanker Combinatie specifieke vormen van kanker

4 Verwijzing naar Klinische Genetica
Huisarts Medisch specialist Academisch ziekenhuis of het NKI-AVL Klinische Genetica MUMC:

5 Het erfelijkheidsonderzoek Stap 1: Intake gesprek
Stamboom tekenen Familiegegevens: eigen gezin, vaderskant, moederskant Personen met kanker, vorm kanker, leeftijd diagnose

6

7 Het erfelijkheidsonderzoek Stap 2: Gegevens verzamelen
Opvragen medische gegevens → toestemming nodig van familieleden Soort kanker? Leeftijd diagnose? Eigenschappen tumor?

8 Het erfelijkheidsonderzoek Stap 3: Conclusie en advies
Bepalen borstkanker risico binnen de familie → advies borstcontroles voor de gezonde vrouwen? DNA-onderzoek zinvol bij persoon met borstkanker?

9 Het erfelijkheidsonderzoek Indien DNA-onderzoek:
Erfelijke Borst- en Eierstokkanker (BRCA1 en BRCA2) Syndroom van Cowden (PTEN) Li-Fraumeni syndroom (TP53) Hereditair maagkanker (CDH1) Andere syndromen Onbekende genen???

10 DNA-onderzoek (1) BRCA1 en BRCA2
Bij persoon met borstkanker Indien kans >10% om afwijking (mutatie) te vinden Kans op vinden van afwijking gemiddeld 15% Bloedafname Duur: 6-8 weken

11 DNA-onderzoek (1) Bron: www. clipartof.com, www. livescience.com

12 DNA-onderzoek (1) Indien mutatie in BRCA1 of 2 bij vrouw
Verhoogde kans op borstkanker (60-80%) Verhoogde kans op eierstokkanker (max. 60%) Jaarlijkse borstcontroles vanaf 25 jaar Preventieve verwijdering van eierstokken en eventueel borsten

13 DNA-onderzoek (1) Indien mutatie in BRCA bij man
Verhoogde kans op borstkanker (max. 7%) Verhoogde kans op prostaatkanker (max. 17%) Vooralsnog geen landelijke richtlijn voor controle

14 Andere gevolgen bij BRCA1/2 mutatie
DNA-onderzoek (1) Andere gevolgen bij BRCA1/2 mutatie Kinderen? Overervingskans nageslacht 50% Kinderwens? Optie Preïmplantatie Genetische Diagnostiek (PGD), MUMC Maatschappelijke gevolgen Psychologische gevolgen

15 Het erfelijkheidsonderzoek Stap 4: voorspellend DNA-onderzoek
Mutatie teruggevonden → familiebrief onderzoek familiaire mutatie BRCA1/2 bij andere familieleden bloedafname duur: 4 weken Mutatie niet teruggevonden? geen verhoogde kans geen gevolgen voor kinderen

16 Contact Klinische Genetica MUMC:
Meer informatie? Contact Klinische Genetica MUMC: Locatie Maastricht: Academisch ziekenhuis Maastricht Polikliniek Klinische Genetica P. Debyelaan 25 | 6229 HX Maastricht T: F: Locatie Eindhoven: Máxima Medisch Centrum Ds. Th. Fliednerstraat 1 | 5600 PD Eindhoven Afspraken via Polikliniek Veldhoven T: F: Locatie Venlo: VieCuri Medisch Centrum Tegelseweg 210 | 5912 BL Venlo afspraken via Polikliniek Maastricht T: