De presentatie wordt gedownload. Even geduld aub

De presentatie wordt gedownload. Even geduld aub

Man, 36 jaar 2 weken geleden: kortdurend,onhandige Li arm / hand, woordvindstoornissen.

Verwante presentaties


Presentatie over: "Man, 36 jaar 2 weken geleden: kortdurend,onhandige Li arm / hand, woordvindstoornissen."— Transcript van de presentatie:

1 Man, 36 jaar 2 weken geleden: kortdurend,onhandige Li arm / hand, woordvindstoornissen

2 1980 syndroom van Marfan 1994R: lensluxatie 1996 Aoboog prothese en Aoklep vervanging (Orale antistolling) 1998 Li oog: enucleatie (ablatio, pijn) O/ lang (210 cm), striae, arachnodactylie, ‘vliezen’

3

4 Autosomaal dominant Een van de meest voorkomende erfelijke ziekten van bindweefsel 1 : / Opvallend –meest tgv mutatie fibrillin-1 (FBN1) gen –Tegenwoordig agressieve medische en chirurgische therapie

5 Genetica Verschillend mutaties (>97!) van FBN1 gen Ongeveer 25% zijn nieuwe mutaties In minderheid wordt geen mutatie gevonden FBN1: 65 exonen, op 15q-21.1 Fibrillin-1 in elastisch en non-elastisch bindweefsel, noodzakelijk voor normale opbouw elastine Werking –verandering in Ca binding –Verandering bio beschikbaarheid Beta groei factor

6

7 Genetica Geen relatie mutatie en klinische fenotype Soms: fibrillin-2 bij congenitale syndromen In tot 10% MFS patiënten: mutatie in transforming groei factor bèta receptor 2 (TGFBR2) Prenatale diagnostiek: onzekere relatie genetische afwijking en kliniek

8

9

10 Kliniek Verminderde boven tot onder lichaam ratio (0,85 vs 0,93) Arm spanne langer dan lengte (> 1,05) Arachnodactylie, positieve pols en duim teken. >20% skoliosis of kyfosis Ao oorsprong dilatatie Aorta dissectie Ectopia lentis Durale ectasie

11

12

13

14

15

16

17

18 Aorta afwijkingen –Aneurysmatische aorta verwijding, aorta insufficientie, disscetie –Dilatatie neemt toe, soms zelfs carotiden en intracranieel

19

20

21

22

23 Prognose Levensverwachting: jaar jaar jaar

24

25 Literatuur UpToDate: The Marfan Syndrome Van den Berg JSP, Limburg M, Hennekam RCM. Is Marfan Syndrome Associated With Symptomatic Intracranial Aneurysms? Stroke 1996;27:10-12

26


Download ppt "Man, 36 jaar 2 weken geleden: kortdurend,onhandige Li arm / hand, woordvindstoornissen."

Verwante presentaties


Ads door Google