Man, 36 jaar 2 weken geleden: kortdurend,onhandige Li arm / hand, woordvindstoornissen.

Presentatie over: "Man, 36 jaar 2 weken geleden: kortdurend,onhandige Li arm / hand, woordvindstoornissen."— Transcript van de presentatie:

1 Man, 36 jaar 2 weken geleden: kortdurend,onhandige Li arm / hand, woordvindstoornissen

2 1980 syndroom van Marfan 1994 R: lensluxatie 1996 Aoboog prothese en Aoklep vervanging (Orale antistolling) 1998 Li oog: enucleatie (ablatio, pijn) O/ lang (210 cm), striae, arachnodactylie, ‘vliezen’

3

4 Een van de meest voorkomende erfelijke ziekten van bindweefsel
Autosomaal dominant Een van de meest voorkomende erfelijke ziekten van bindweefsel 1 : /20.000 Opvallend meest tgv mutatie fibrillin-1 (FBN1) gen Tegenwoordig agressieve medische en chirurgische therapie

5 Genetica Verschillend mutaties (>97!) van FBN1 gen
Ongeveer 25% zijn nieuwe mutaties In minderheid wordt geen mutatie gevonden FBN1: 65 exonen, op 15q-21.1 Fibrillin-1 in elastisch en non-elastisch bindweefsel, noodzakelijk voor normale opbouw elastine Werking verandering in Ca binding Verandering bio beschikbaarheid Beta groei factor

6

7 Genetica Geen relatie mutatie en klinische fenotype
Soms: fibrillin-2 bij congenitale syndromen In tot 10% MFS patiënten: mutatie in transforming groei factor bèta receptor 2 (TGFBR2) Prenatale diagnostiek: onzekere relatie genetische afwijking en kliniek

8

9

10 Kliniek Verminderde boven tot onder lichaam ratio (0,85 vs 0,93)
Arm spanne langer dan lengte (> 1,05) Arachnodactylie, positieve pols en duim teken. >20% skoliosis of kyfosis Ao oorsprong dilatatie Aorta dissectie Ectopia lentis Durale ectasie

11

12

13

14

15

16

17

18 Aorta afwijkingen Aneurysmatische aorta verwijding, aorta insufficientie, disscetie Dilatatie neemt toe, soms zelfs carotiden en intracranieel

19

20

21

22

23 Prognose Levensverwachting: jaar jaar jaar

24

25 Literatuur UpToDate: The Marfan Syndrome
Van den Berg JSP, Limburg M, Hennekam RCM. Is Marfan Syndrome Associated With Symptomatic Intracranial Aneurysms? Stroke 1996;27:10-12

26