De presentatie wordt gedownload. Even geduld aub

De presentatie wordt gedownload. Even geduld aub

Darmkanker en Erfelijkheid. • Erfelijkheid in het algemeen • Hoe ontstaat Kanker ? • Erfelijke darmkanker Lynch syndroom Familiaire adenomateuze polyposis.

Verwante presentaties


Presentatie over: "Darmkanker en Erfelijkheid. • Erfelijkheid in het algemeen • Hoe ontstaat Kanker ? • Erfelijke darmkanker Lynch syndroom Familiaire adenomateuze polyposis."— Transcript van de presentatie:

1 Darmkanker en Erfelijkheid

2 • Erfelijkheid in het algemeen • Hoe ontstaat Kanker ? • Erfelijke darmkanker Lynch syndroom Familiaire adenomateuze polyposis • Wat doet de klinisch geneticus

3

4 Cel Chromosoom(kookboek) Gen (recept) Eiwit DNA

5 Chromosomen: de Erfelijke “Kookboeken” Chromosoom 5 Chromosoom 5

6 erfelijke “recepten” zijn opgebouwd uit DNA Adenine (A) Thymine (T) Cytosine (C) Guanine (G) Basen(letters) Basepaar “alfabet” van het DNA

7 Aanleg voor Erfelijke Ziekte = fout (mutatie) in een normale erfelijke aanleg Een mutatie is een verandering in de normale basepaar volgorde (een “schrijffout” in een erfelijk recept)

8 Ziekteverwekkende fouten (mutaties) in het DNA veranderen de werking van het Eiwit normaal werkend eiwit verkeerd werkzaam, onwerkzaam, of afwezig eiwit

9 Kanker

10 Ontstaan van Kanker door een opeenstapeling van fouten in de recepten (genen) die de celgroei besturen Ontstaat in de loop van jaren vanuit 1 cel

11 Normale cellen Kankercellen

12 De meeste van deze fouten zijn niet erfelijk, maar ontstaan in de loop van jaren door toeval (overschrijf fouten in het DNA) en door bijvoorbeeld roken, straling, voedsel, virussen, etc.

13 Erfelijkheid en Colorectaal Carcinoom Sporadisch (65 %– 85%) Familiair (10 %– 30%) Lynch syndroom (HNPCC) (5%) Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP) MYH-polyposis (MAP) (~1%) Zeldzame syndromen (<0.1%)

14 Erfelijke kanker Tijdens een celdeling moet het erfelijk materiaal zich verdubbelen zodat elke cel weer alle erfelijke informatie bevat. Tijdens deze verdubbeling ontstaan fouten. Er zijn eiwitten die deze fouten kunnen herkennen en herstellen Bij erfelijke kanker is er een mutatie (fout) aanwezig in het recept (gen) voor reparatie eiwit

15 Lynch syndroom Hereditair Non Polyposis Colorectaal Carcinoom Mutatie in “reparatie genen” (MLH1, MSH2, MSH6 en PMS2) Risico op darmkanker 60-80% Verhoogd risico op: baarmoederkanker en in mindere mate: maagkanker, eierstokkanker, nierbekken en urineleider kanker De betrokken reparatie genen zijn met name van belang in deze organen

16 Lynch syndroom Hereditaire Non Polyposis Colorectaal Carcinoom (HNPCC) Erfelijke vorm van darmkanker Daarnaast verhoogd risico op bv. Baarmoederkanker

17 Lynch syndroom Controles: –Colonoscopie (dikke darm onderzoek) –Echo onderzoek baarmoeder, eierstokken

18 Overerving

19 Iemand met de Lynch aanleg heeft ook nog een normale aanleg en dat is genoeg voor DNA reparatie + Normale aanlegLynch aanleg van de ene ouder gekregenvan de “Lynch- ouder” gekregen

20 In de loop der jaren sluipt toevallig in de normale aanleg een fout (maar niet bij iedereen) + Nu wordt er geen normaal eiwit meer gemaakt

21 Familiaire adenomateuze polyposis (FAP) en darmpoliepen, FAP in familie Vroege manifestaties – –Poliepen jaar – –CRC jaar Betrokken gen: APC – –Speelt geen rol bij reparatie, maar bepaald of een cel wel of niet mag delen.

22 FAP Controles –Vanaf jaar 1 keer per 2 jaar sigmoidoscopie –Vanaf jaar gastroduodenoscopie Behandeling –Preventieve darmverwijdering  tijdstip afhankelijk van aantal poliepen

23 Overerving

24 Wat doet de klinisch geneticus Anamnese: Voorkomen darmkanker of andere vormen van kanker, poliepen, leeftijd waarop ontstaan, behandeling Stamboom maken Familie

25 Wat doet de klinisch geneticus Risico inschatting maken Soms is er op basis van alleen de stamboom al reden voor controles voor familieleden. Voor- en nadelen van erfelijkheidsonderzoek bespreken Erfelijkheidsonderzoek Bij verdenking Lynch syndroom Bij verdenking Lynch syndroom –Eerst onderzoek in tumor naar aanwijzingen voor Lynch –Als er aanwijzingen zijn dan DNA onderzoek Bij verdenking FAP Bij verdenking FAP –DNA onderzoek

26 Stamboom

27 Reden voor erfelijkheidsonderzoek Veel (adenomateuze) poliepen Darmkanker < 50 jaar Meerdere keren darmkanker of kanker passend bij Lynch syndroom bij 1 persoon Meerdere familieleden met Lynch syndroom geassocieerde tumoren

28 Aanvullend onderzoek Opvragen medische informatie familieleden Tumor onderzoek –Aanwijzingen voor erfelijke kanker DNA onderzoek –Genen betrokken bij Lynch/ FAP

29 Stamboom • Opvragen medische informatie vader • Tumor onderzoek bij vader • Bij aanwijzingen aanvullend DNA onderzoek - Opgevraagde info: geen sprake van vele poliepen - Tumor onderzoek geen aanwijzingen voor erfelijkheid!

30 Eindconclusie deze stamboom Geen aanwijzingen voor erfelijke darmkanker Op basis van familieverhaal, wel verhoogd risico op darmkanker  controle advies voor kinderen en broer vader –1 keer per 6 jaar darmonderzoek vanaf 45 jaar

31 Vragen?


Download ppt "Darmkanker en Erfelijkheid. • Erfelijkheid in het algemeen • Hoe ontstaat Kanker ? • Erfelijke darmkanker Lynch syndroom Familiaire adenomateuze polyposis."

Verwante presentaties


Ads door Google