De presentatie wordt gedownload. Even geduld aub

De presentatie wordt gedownload. Even geduld aub

Wapperende handen Patiënt presentatie A.de Louw 27-4 2005.

Verwante presentaties


Presentatie over: "Wapperende handen Patiënt presentatie A.de Louw 27-4 2005."— Transcript van de presentatie:

1 wapperende handen Patiënt presentatie A.de Louw

2 Status epilepticus ? video

3 Casus Mandy 13 jaar -psychomotore ontwikkelings achterstand -epilepsie -uitgesproken rompataxie -doelloze handbewegingen -microcephalie -irregulair ademhalingspatroon -spastische tetraparese

4 Differentiaal diagnose Afhankelijk van levensfase -cerebral palsy -metabole stoornissen -genetisch

5 Aanvullend onderzoek MRI hersenen (1992): Wijde perifere liquorruimte, normaal ontwikkelingspatroon Metabool : geen afwijkingen Genetisch: mutatie MeCP2 gen op Xq28

6 Rett syndroom Andreas Rett

7 Diagnostische criteria (Hagberg 1985) -Normale prenatale en perinatale periode -Ogenschijnlijk normale ontwikkeling tot 6 maanden -Normale hoofdomtrek bij geboorte, later microcephalie -Verlies doelgerichte handvaardigheid -Stereotiepe handbewegingen -Psychomotore retardatie met taalverlies -Gang/romp ataxie

8 stadia I stagnatie stadium maanden -Ontwikkelings stagnatie -Hypotonie -Interesse verlies

9 stadia IIsnelle destructieve stadium -1-3 jaar -Verlies handfunctie met stereotiepe -Epilepsie -Taal verlies / mentale retardatie -Irregulair ademen -Ataxie

10 stadia III pseudostationaire stadium jaar -Ernstige mentale retardatie -Stereotiepe handbewegingen -Spasticiteit -Apneu’s in waak

11 stadia IV Laat motorische achteruitgang -Boven 10 jaar -combinatie UMN en LMN syndroom -Starende blik, verbetering oogcontact -Ernstige psychomotore retardatie -Respiratoire insufficientie -Verbetering aanvalsfrequentie

12 prevalentie Vrijwel uitsluitend meisjes Geschatte prevalentie 1: Meestal sporadisch, soms familiair X-gebonden dominante overerving

13 genetica Mutatie MeCP2 gen transcriptional methyl-CpG binding protein Mogelijk betrokken bij DNA synthese

14 Patho-fysiologie Vermindering van omvang van neuronen m.n. in de frontale en motor cortex en cerebellum met verminderde dendriet vorming mogelijk door stilstand synaptogenese (40% afname synaptofysine kleuring)

15 Neurofysiologie: EEG Stadium I : normaal / minimaal vertraagd achtergrondpatroon Stadium II: evident traag achtergrondpatroon, zelden focale epileptiforme afwijking

16 Neurofysiologie: EEG Stadium III + IV: Geen dominant occipitaal ritme, multi- focale epileptiforme afwijkingen. Soms fronto-centrale ritmische theta (4-6 Hz) activiteit in waak en doezel

17 Conclusie Geen status epilepticus maar EEG passend bij stadium IV van het Rett syndroom


Download ppt "Wapperende handen Patiënt presentatie A.de Louw 27-4 2005."

Verwante presentaties


Ads door Google