Patiënt presentatie A.de Louw

Presentatie over: "Patiënt presentatie A.de Louw"— Transcript van de presentatie:

1 Patiënt presentatie A.de Louw 27-4 2005
wapperende handen Patiënt presentatie A.de Louw

2 Status epilepticus ? video

3 Casus Mandy 13 jaar psychomotore ontwikkelings achterstand epilepsie
uitgesproken rompataxie doelloze handbewegingen microcephalie irregulair ademhalingspatroon spastische tetraparese

4 Differentiaal diagnose
Afhankelijk van levensfase - cerebral palsy metabole stoornissen genetisch

5 Aanvullend onderzoek MRI hersenen (1992):
Wijde perifere liquorruimte, normaal ontwikkelingspatroon Metabool : geen afwijkingen Genetisch: mutatie MeCP2 gen op Xq28

6 Rett syndroom Andreas Rett

7 Diagnostische criteria (Hagberg 1985)
Normale prenatale en perinatale periode Ogenschijnlijk normale ontwikkeling tot 6 maanden Normale hoofdomtrek bij geboorte, later microcephalie Verlies doelgerichte handvaardigheid Stereotiepe handbewegingen Psychomotore retardatie met taalverlies Gang/romp ataxie

8 stadia I stagnatie stadium 6-18 maanden Ontwikkelings stagnatie
Hypotonie Interesse verlies

9 stadia II snelle destructieve stadium 1-3 jaar
Verlies handfunctie met stereotiepe Epilepsie Taal verlies / mentale retardatie Irregulair ademen Ataxie

10 stadia III pseudostationaire stadium 3-10 jaar
Ernstige mentale retardatie Stereotiepe handbewegingen Spasticiteit Apneu’s in waak

11 stadia IV Laat motorische achteruitgang Boven 10 jaar
combinatie UMN en LMN syndroom Starende blik, verbetering oogcontact Ernstige psychomotore retardatie Respiratoire insufficientie Verbetering aanvalsfrequentie

12 prevalentie Vrijwel uitsluitend meisjes
Geschatte prevalentie 1: Meestal sporadisch, soms familiair X-gebonden dominante overerving

13 genetica Mutatie MeCP2 gen transcriptional methyl-CpG binding protein
Mogelijk betrokken bij DNA synthese

14 Patho-fysiologie Vermindering van omvang van neuronen m.n. in de frontale en motor cortex en cerebellum met verminderde dendriet vorming mogelijk door stilstand synaptogenese (40% afname synaptofysine kleuring)

15 Neurofysiologie: EEG Stadium I :
normaal / minimaal vertraagd achtergrondpatroon Stadium II: evident traag achtergrondpatroon, zelden focale epileptiforme afwijking

16 Neurofysiologie: EEG Stadium III + IV:
Geen dominant occipitaal ritme, multi-focale epileptiforme afwijkingen. Soms fronto-centrale ritmische theta (4-6 Hz) activiteit in waak en doezel

17 Conclusie Geen status epilepticus maar EEG passend bij stadium IV van het Rett syndroom