De presentatie wordt gedownload. Even geduld aub

De presentatie wordt gedownload. Even geduld aub

Kegel dysfunctie Alberta Thiadens en Caroline Klaver 16 februari 2008 C.B. Hoyng, L.I. van den Born, M.J. van Schooneveld, A.A.B. Bergen, F.P.M. Cremers.

Verwante presentaties


Presentatie over: "Kegel dysfunctie Alberta Thiadens en Caroline Klaver 16 februari 2008 C.B. Hoyng, L.I. van den Born, M.J. van Schooneveld, A.A.B. Bergen, F.P.M. Cremers."— Transcript van de presentatie:

1 Kegel dysfunctie Alberta Thiadens en Caroline Klaver 16 februari 2008 C.B. Hoyng, L.I. van den Born, M.J. van Schooneveld, A.A.B. Bergen, F.P.M. Cremers

2

3 zenuwvezellaag kegels en staven

4 Kegels Rood: 60% Groen: 30% Blauw: 10%

5

6

7 Achromatopsie Progressieve kegeldystrofie KegeldystrofieKegel-staaf dystrofie

8 Diagnose  Verminderd zicht (visus)  Macula kan er normaal uitzien!!  Kegels verminderde elektrische impuls (ERG)  Kleurzien slecht

9 Kleurentest

10 Achromatopsie

11 ~1:  Autosomaal recessief  Aangeboren  Stabiel slecht visus: ~10%  Oogtrillen (nystagmus)  Lichtschuw

12  Kleurenzien afwijkend  Netvlies: normaal, later afwijkingen  ERG: geen kegelfunctie, normale staaffunctie  Mildere vorm ook mogelijk

13 Hulpmiddelen

14 Progressieve kegel dystrofie

15 ~1:40.000???  Drie vormen overerving mogelijk  jaar visusdaling  Lichtschuw  Kleurenzien afwijkend  Macula  ERG: kegels afwijkend of afwezig  Prognose visus: 5-10%

16 Kegel staaf dystrofie

17 ~1:40.000? Primair is kegel aangedaan, staaf is in tweede instantie ook betrokken in proces  Lage visus  Lichtschuw  Kleurenzien verminderd

18  Macula  ERG: kegels > staven  Late symptomen: nachtblind, afname gezichtsveld  Netvlies buiten macula ook betrokken

19  Nog geen behandeling  Zonnebril?  Vitamine tabletten? Therapie

20 Waarom deze studie? Doel van de studie

21  Welke genen?  Relatie genmutatie en presentatie ziektebeeld?  Omgeving? Vraagstelling

22 Studie groep -Rotterdam (Erasmus MC en OZR) -Nijmegen -Utrecht -Groningen -Sensis - Grave -NIN - Amsterdam -Gent – Belgie

23 ë Hoeveel Nederlandse patiënten doen mee? Totaal: 123 patiënten Achromatopsie 31 Kegeldystrofie 82 Kegel-staafdystrofie 10 België: ong. 50 patiënten

24 CNBG3 gen  Ontdekt op eiland in de Stille Zuidzee  Pati ë nten met achromatopsie

25 Kegel-specifiek

26

27

28

29 Conclusie  Belangrijk gen bij kegeldysfunctie  Ernst mutatie geeft inzicht in beloop aandoening

30  MD Fonds  Prof.Dr. Henkes Stichting  Stichting Nederlands Oogheelkundig Onderzoek  Algemene Nederlandse Vereniging ter Voorkoming van Blindheid  Stichting Wetenschappelijk Onderzoek het Oogziekenhuis Met dank aan………

31  Stichting Blindenhulp  Dr F.P. Fischer-Stichting  Stichting Blinden-penning  Stichting Oog  Landelijke stichting voor blinden en slechtzienden  Gelderse Blinden Stichting  Stichting ter verbetering van het lot der blinden Nederland

32  

33 HRR

34 Panel D15


Download ppt "Kegel dysfunctie Alberta Thiadens en Caroline Klaver 16 februari 2008 C.B. Hoyng, L.I. van den Born, M.J. van Schooneveld, A.A.B. Bergen, F.P.M. Cremers."

Verwante presentaties


Ads door Google