De presentatie wordt gedownload. Even geduld aub

De presentatie wordt gedownload. Even geduld aub

Complexe urogenitale malformatie bij een neonaat VVK-najaarsvergadering 30/11/2013 Thomas Salaets Coassistent UZLeuven Prof. K. Allegaert, Prof. D. Mekahli.

Verwante presentaties


Presentatie over: "Complexe urogenitale malformatie bij een neonaat VVK-najaarsvergadering 30/11/2013 Thomas Salaets Coassistent UZLeuven Prof. K. Allegaert, Prof. D. Mekahli."— Transcript van de presentatie:

1 Complexe urogenitale malformatie bij een neonaat VVK-najaarsvergadering 30/11/2013 Thomas Salaets Coassistent UZLeuven Prof. K. Allegaert, Prof. D. Mekahli Dr. A.M. Rentmeesters, Prof. G. Bogaert, Dr. M. Roggen, Prof. G. Naulaers, Prof. K. Devriendt,

2 Prenataal Prenatale echo’s: – Echo op 32wk: abnormale cystische structuur in bekken (2cm) – Echo op 34wk: groeiende cystische structuur in abdomen (7cm), met bilateraal nierstuwing > inductie Moeder G4P2A1 – Eerste kind van deze partner Familiale VG: – Polydactylie langs vaderszijde – Anosmie vader

3 Kliniek

4 => hydro(metro)colpos

5 Congenitale defecten Abdomen: – Hydro(metro)colpos (vaginale atresie) – Enkele bilaterale kleine renale corticale cystes Ledematen: postaxiale polydactylie van de 4 ledematen Ogen: fundoscopie: gele spots, nauwe bloedvaten (suggestief voor retinale dystrofie) Cardiaal: klein ASD op D0 Craniaal: normale echo’s D1, D7 => Bardet-Biedl syndroom

6 Lawrence-Moon-Bardet-Biedl Bron: Forsythe E, Beales Ph. Bardet-Biedl syndrome. Eur J Human Genetics (2013) 21, 8-13.

7 Lawrence-Moon-Bardet-Biedl Bron: Forsythe E, Beales Ph. Bardet-Biedl syndrome. Eur J Human Genetics (2013) 21, 8-13.

8 Lawrence-Moon-Bardet-Biedl Bron: Forsythe E, Beales Ph. Bardet-Biedl syndrome. Eur J Human Genetics (2013) 21, 8-13.

9 Lawrence-Moon-Bardet-Biedl Bron: Forsythe E, Beales Ph. Bardet-Biedl syndrome. Eur J Human Genetics (2013) 21, 8-13.

10 Lawrence-Moon-Bardet-Biedl Bron: Forsythe E, Beales Ph. Bardet-Biedl syndrome. Eur J Human Genetics (2013) 21, 8-13.

11 Lawrence-Moon-Bardet-Biedl Bron: Forsythe E, Beales Ph. Bardet-Biedl syndrome. Eur J Human Genetics (2013) 21, 8-13.

12 Lawrence-Moon-Bardet-Biedl Ciliopathie 16 genen – vnl autosomaal recessief – deze casus: momenteel nog niet bevestigd

13 Aanpak Percutane supra-umbilicale drain: – Afname massa en hydronefrose – Staalanalyse: creatinine = 7,55mg/dl (=urine) – +/- 100ml/24h – => Urogenitale connectie vermoed!

14 Verder verloop Bilan urogenitale connectie: – MCUG en colpografie – Cystoscopie – MRI – Verschillende echografische herevaluaties Recidiverende infecties van de massa: – Koorts 38°, huilen, oncomfortabel – Echo: reflecties in hydrocolpos – Urine: clean catch +++ vs gesondeerd – – Hemocultuur: +++ werkhypothese: urogenitale sinus/vaginale atresie met fistel

15 Urogenitale sinus

16 Chirurgisch herstel

17

18 Huidige situatie Mooi herstel Herstel van colostomie Normalisatie van nierfunctie

19 Einde Dank u voor uw aandacht!

20 Differentieel diagnose Andere ciliopathiën: – McKusick-Kauffman: urogenitale afwijkingen, polydactylie, congenitale cardiopathiën – Alström: leerstoornissen, polydactylie, gehoorsverlies – Joubert: ontwikkelingsstoornissen, ataxie, hypotonie, leverfibrose, niercysten, polydactylie, retinale dystrofie – Meckel: polydactylie, occipitale encephalocoele, polycystische nieren

21 Prognose BBS Neuro: ontwikkelingsachterstand, bijzonder onderwijs Ogen: blind (50% op 18j) Nefro: CKD (25%) Cardiovasculair: hypertensie (66%), diabetes (32%) Levensverwachting: 25% sterft voor 44j Prognose van dragerschap??


Download ppt "Complexe urogenitale malformatie bij een neonaat VVK-najaarsvergadering 30/11/2013 Thomas Salaets Coassistent UZLeuven Prof. K. Allegaert, Prof. D. Mekahli."

Verwante presentaties


Ads door Google