De presentatie wordt gedownload. Even geduld aub

De presentatie wordt gedownload. Even geduld aub

Patiëntpresentatie Rob Rouhl 5 januari 2005. Patiënt Jongen V. Geboortedatum 26 mei 2004  4½ maand oud 4 maal episode met vreemde geluiden wegdraaien.

Verwante presentaties


Presentatie over: "Patiëntpresentatie Rob Rouhl 5 januari 2005. Patiënt Jongen V. Geboortedatum 26 mei 2004  4½ maand oud 4 maal episode met vreemde geluiden wegdraaien."— Transcript van de presentatie:

1 Patiëntpresentatie Rob Rouhl 5 januari 2005

2 Patiënt Jongen V. Geboortedatum 26 mei 2004  4½ maand oud 4 maal episode met vreemde geluiden wegdraaien ogen naar boven schuim op de mond Duur seconden

3 Voorgeschiedenis Tweede kind, niet-consanguine ouders Oudere broer gezond Ouders gezond, regulier onderwijs Familie-anamnese niet belast voor epilepsie of mentale retardatie Ongecompliceerde zwangerschap en partus

4 Voorgeschiedenis Ontwikkeling loopt ‘achter’ –Maakt nauwelijks oogcontact –Tilt hoofd niet op in buiklig –Grijpt nauwelijks Hoofdomtrek buigt naar boven af van curve Voor deze symptomen reeds bij kinderarts: geen duidelijke afwijkingen gevonden

5 Lichamelijk onderzoek Gewicht: 7,4 kilogram (p75) Lengte: 68 centimeter (p75) Schedelomtrek: 46,5 (p90)

6 Lichamelijk onderzoek Opvallende huidafwijkingen:

7 Neurologisch onderzoek Alerte zuigeling Maakt weinig oogcontact Volgt met ogen Convergent strabisme Headlag Grijpt niet spontaan Normotoon Symmetrisch reflexpatroon

8 Samengevat 4½ maand oude jongen –Insulten –Ontwikkelingsachterstand –Opvallende huidafwijkingen Waarschijnlijkheidsdiagnose –Neurodermatose

9 Aanvullend onderzoek EEG: niet afwijkend Oogheelkundig onderzoek: geen afwijkingen Kindercardiologische expertise: geen cardiale afwijkingen aangetoond Dermatologie: grillige hypomelanotische huidafwijkingen passend binnen neurocutaan syndroom

10 MRI-cerebrum

11 Conclusie Neurocutaan syndroom met typische huidafwijkingen, zonder typisch andere kenmerken Hypomelanose van Ito

12 In 1952 beschreven door M. Ito –Nevus depigmentosus systematicus bilateralis –Incontinentia pigmenti achromians –Systematized achromic nevus Neurocutane ziekte (phakomatose, genodermatose)

13 Etiologie Mosaïcisme –Genomisch vs functioneel –Zeer variabel klinisch beeld –Xp11

14 Epidemiologie Prevalentie * : –1 per 1000 nieuwe patiënten bij kinderneuroloog –1 per in kinderziekenhuis 75% van patiënten krijgt diagnose voor 3 e jaar Zelden bekende familie-anamnese 30-94% neurologische complicaties * Pascual-Castroviejo I et al. Hypomelanosis of Ito. Neurological complications in 34 cases. Can J Neurol Sci May;15(2):124-9.

15 Klinische manifestaties Huidafwijkingen –Volgens lijnen Blaschko (1901) Hypopigmentaties –Grillige vormen –Meer dan twee dermatomen –Woods lamp versterkt

16 Klinische manifestaties

17

18 Insulten (53%*) Ontwikkelingsachterstand (  mentale retardatie: 64,7%*) Doofheid Problemen met visus Dysmorfieën –Schizis –Hemihypertrofie –Afwijkingen aan handen, voeten en nagels –Afwijkingen aan haren en tanden –Afwijkende vorm gelaat en schedel HypotonieScoliose * Pascual-Castroviejo I et al. Hypomelanosis of Ito. Neurological complications in 34 cases. Can J Neurol Sci May;15(2):124-9.

19 Cerebrale manifestaties Migratiestoornissen –Heterotopie –Dysmyelinisatie HemimegalencephalieHemiatrofie

20 Cerebrale manifestaties

21 Neurologische manifestaties Ruggieri, M et al. Involvement of the white matter in hypomelanosis of Ito (incontinentia pigmenti achromiens). Neurology 1996;46:

22 Differentiaaldiagnose Incontinentia pigmenti Hypermelanosis

23 Differentiaaldiagnose Andere neurocutane aandoeningen –Neurofibromatose (type I) –Tubereuze sclerose

24 Aanvullend onderzoek Genetisch onderzoek naar mosaïcisme Verder op indicatie –MRI-cerebrum –EEG –Oogheelkundig onderzoek –Orthopaedisch onderzoek

25 Behandeling Signalering, ondersteuning en eventueel verwijzing: –Mentale retardatie –Scoliose –Visusproblemen en gehoorsproblemen –Tandheelkundige problemen Insulten: reguliere anti-epileptica Genetische counseling ouders

26 Prognose Zeer variabel patroon van expressie Zeer diverse presentatie Geen goed gedocumenteerde studie Afhankelijk van de reeds opgetreden complicaties en afwijkingen


Download ppt "Patiëntpresentatie Rob Rouhl 5 januari 2005. Patiënt Jongen V. Geboortedatum 26 mei 2004  4½ maand oud 4 maal episode met vreemde geluiden wegdraaien."

Verwante presentaties


Ads door Google