Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties betrokken bij erfelijkheidsvraagstukken Heijermanslezing Dr. Cor Oosterwijk, directeur

Aangesloten organisaties ADCA-Vereniging Nederland • Stichting voor Afweerstoornissen • Vereniging van Allergie Patiënten • Nederlandse Vereniging voor Hereditair Angio-oedeem en Quincke’s oedeem • Vereniging Anusatresie • Belangenvereniging Syndroom van Beckwith-Wiedemann • Nederlandse Vereniging van Blinden en Slechtzienden • Stichting Bloedlink • Borstkanker Vereniging Nederland • BOSK - Vereniging van Motorisch Gehandicapten en hun Ouders • Nederlandse Cystic Fibrosis Stichting • Stichting Dariër Patiënten • DEBRA Nederland • Stichting Down’s Syndroom • Nederlandse Vereniging van Dystoniepatiënten • Vereniging van Ehlers-Danlos Patiënten • Vereniging van Patiënten met Erythropoetische Protoporphyrie • Fabry Support & Informatie Groep Nederland • FODOK - Nederlandse Federatie van Organisaties van Ouders van Dove Kinderen • FOSS - Nederlandse federatie van ouders van slechthorende kinderen en van kinderen met spraak-taalmoeilijkheden • Gaucher Vereniging Nederland • HAND-vereniging • Nederlandse Vereniging van Hemofilie Patiënten • Hemochromatose Vereniging Nederland • Stichting Hernia Diafragmatica • Belangenvereniging Von Hippel-Lindau • Vereniging Ziekte van Hirschsprung • Vereniging van Huntington • Patiëntenvereniging Belangenvereniging Van Kleine Mensen • Nederlandse Klinefelter Vereniging • Vereniging Oudergroep Klompvoetjes • LAPOSA - Landelijke Patiënten- en Oudervereniging voor Schedel- en Aangezichtsafwijkingen • Nederlandse Leverpatiënten Vereniging • Vereniging voor mensen met het 'Van Lohuizen syndroom' • Macula Degeneratie Vereniging • Contactgroep Marfan Nederland • Stichting MRK-vrouwen (Mayer-Rokitansky-Kuster syndroom) • Belangengroep M.E.N. • Vereniging Morquio • NeuroFibromatose Vereniging Nederland • Stichting Noonan Syndroom • Nederlandse Obesitas Vereniging • Stichting DOS 'De Ontbrekende Schakel' • OSCAR Holland, multi-etnische stichting voor patiënten en dragers van sikkelcelanemie en thalassemie • Vereniging Osteogenesis Imperfecta • Nederlandse Phenylketonurie Vereniging • Prader-Willi/Angelman Vereniging • Stichting Primaire Ciliaire Dyskinesia Belangengroep • Psoriasis Vereniging Nederland • Retina Nederland • Stichting Rubinstein-Taybi Syndroom • Vereniging van Scoliosepatiënten • Stichting Shwachman Syndroom Support Holland • Vereniging voor Ouderen en Kinderen met een Slokdarmafsluiting (VOKS) • Vereniging Spierziekten Nederland • Vereniging voor Kinderen met Stofwisselingsziekten • Stichting Tubereuze Sclerosis Nederland • Friedrich Wegener Stichting

Bedrijfsartsen hebben een rol op het terrein van preconceptie-zorg Take-home messages Een preconceptie-advies is een pre-conceptieadvies: dus tijdige informatie en bewustwording is essentieel. Een preconceptie-advies, vanuit welke medische professie dan ook, dient gericht te zijn op alle preventieve aspecten die kunnen bijdragen aan een positieve zwangerschapsuitkomst : >>> een integrale, holistische benadering is de enige juiste. Bedrijfsartsen hebben een rol op het terrein van preconceptie-zorg

Wat wil de (a.s.) zwangere ? ‘Liefst gezond’ ‘Als het maar gezond is’

VSOP: beleid – belangenbehartiging - lobby Erfocentrum: voorlichting VSOP en Erfocentrum VSOP: beleid – belangenbehartiging - lobby Erfocentrum: voorlichting Nationaal Kennis en Voorlichtingscentrum Erfelijkheid Samenwerkingsverband van :, KNMG, VKGN, VSKG, CG-Raad, VSOP

Ethiek De VSOP benadrukt: Autonome, geïnformeerde besluitvorming bij individuele erfelijkheidvraagstukken. Een solidaire samenleving die de zorg waarborgt voor mensen met een erfelijke aandoening / handicap Aandacht voor psychosociale, ethische en maatschappelijke aspecten, dialoog en bewustwording Het gezondheidsbelang: het benutten van de kansen van genetica en biotechnologie, onder voorwaarden als veiligheid en transparantie. Aandacht voor minderheidsgroepen: zeldzame aandoeningen, allochtonen, kinderen.

genetische kennis en medische biotechnologie Missie statement De VSOP wil door het beïnvloeden van beleid bevorderen dat de ontwikkelingen op het terrein van genetische kennis en medische biotechnologie optimaal bijdragen aan welzijn en gezondheid, ook van toekomstige generaties

DNA technologie: modificatie < > manipulatie Beeldvorming Terminologie mede bepalend voor de publieke/politieke beeldvorming, bijvoorbeeld: DNA technologie: modificatie < > manipulatie Kloneren: therapeutisch < > reproductief “DNA is verworden tot een symbool dat angst inboezemt” (James Watson, 2001)

Visievorming en standpuntbepaling Werkwijze Visievorming en standpuntbepaling Beleidsbeïnvloeding en agendasetting met als doelgroepen: beleidsvoorbereiders en beleidsmakers bij politiek, overheid, adviesorganen, verzekeraars, beroepsgroepen, wetenschap, bedrijfsleven, voorlichtingsorganisaties etc. Leerstoelen

Leerstoelen Klinische genetica in de huisartsenpraktijk (Prof. Beemer, Utrecht) Psychosociale gevolgen van screening bij allochtonen (Prof. van Elderen, Leiden) Syndroomdiagnostiek en ontwikkelingsstoornissen (Prof. Schrander, Maastricht) Persoonlijke en maatschappelijke oordeelsvorming rond erfelijkheid en gezondheid (Prof. Waarlo, Utrecht) Erfelijke verstandelijke handicaps (Prof. Hamel, Nijmegen)

Het patiëntenperspectief Er is bij patiënten met erfelijke aandoeningen veel ervaringsdeskundigheid: Men heeft geleerd zichzelf de juiste vragen te stellen in de zoektocht naar ‘de juiste keuze’. Deze ervaringen zijn voor steeds grotere bevolkingsgroepen nuttig: 60 % van de bevolking heeft een genetisch bepaalde aandoening of is ‘’drager’ (genetische screening, farmacogenetica)

‘De patiënt’ bestaat niet 50% van de vrouwen ouder dan 35 maakt gebruik van het aanbod tot prenatale diagnostiek 80-90 % van de mogelijke dragers van Huntington laten zich niet testen 40% van de vrouwen met een kans op erfelijke borstkanker laat zich niet testen, van de bewezen gendraagsters kiest 60% voor mastectomie

Huidig beleid: ‘Kiezen voor kansen’ Community genetics Zeldzame aandoeningen Medische biotechnologie

Community genetics Community genetics verbindt de klinische genetica met public health

Community genetics en screening Huidig: Prenatale screening (35 +) Neonatale screening: (PKU, AGS, CHT) FH: familiescreening: in maximaal 9 jaar alle dragers op te sporen: 2500 jaarlijks Toekomstig: Hemochromatose: familie screening Hemoglobinopathieën Cystic Fybrosis

Zeldzame aandoeningen Ongeveer 8.000 ernstige aandoeningen Aantallen patiënten in EU: 30 miljoen 80% genetisch bepaald Betreft vooral kinderen Diagnose: onjuist, te laat of geen Ontbreken geneesmiddelen door: Onbekendheid, gebrek aan belangstelling Ziekteverloop onbekend Ontwikkeling geneesmiddel problematisch.

Eurobarometeronderzoek: vertrouwen in actoren 1999 -2002

Signalement Publiekskennis genetica Signalement Gezondheidsraad (februari 2003): Door kennisgebrek en misverstanden wordt soms geen advies gevraagd over erfelijkheidsproblemen in situaties die daar wel aanleiding toe geven. Met het oog op erfelijkheidadvisering is zowel algemeen voorlichting als een adequate verwijzing naar klinisch genetische centra belangrijk. Daartoe is voorlichting zoals gegeven door het Erfocentrum gewenst, en dient kennis onder huisartsen over verwijzing bevorderd te worden.

Websites Erfocentrum

Websites Erfocentrum

www.zwangerwijzer.nl is een vragenlijst op internet bestemd voor mensen met een zwangerschaps­wens. Samengevat heeft de vragenlijst tot doel met behulp van een individuele risicobeoordeling mensen met een zwangerschapswens te attenderen en informatie te geven over het bestaan van mogelijke risico`s. Algemene risico`s kunnen dan tijdig geminimaliseerd worden. Bij een individueel risico kan in overleg met de behandelend arts actie worden ondernomen, zodat tijdig weloverwogen keuzes gemaakt kunnen worden.

Websites Erfocentrum

Visie minister Hoogervorst 29 januari 2004 Preconceptiezorg is ook mensen wijzen op de gevaren van de kattenbak, foliumzuur, stoppen met roken en drinken, geen rauwmelkse zachte kazen eten. …….. Het is noodzakelijk dat de zorg zich beter organiseert. De aandacht voor preconceptie is nog sterk versnippert.

Advies VSOP aan VWS - 7 april 2004 1) Vergroot de zichtbaarheid van preconceptiezorg door op korte termijn een massamediale campagne te starten, met daarin alle adviezen die momenteel reeds evidence-based (roken, drank, foliumzuur, medicijngebruik, etc) en ethisch wenselijk zijn, met aandacht voor de noodzakelijke follow-up. 2) Stimuleer proeftuinen, bv. door bij ZonMw of CVZ mogelijkheden te creëren voor financiering, aangezien deze van belang zijn voor de antwoorden op nog openstaande vragen betreffende inhoud, communicatie en organisatie.

Advies VSOP aan VWS II 3) Proeftuinen en bredere initiatieven dienen zoveel mogelijk aan te sluiten bij: bestaande, lokale zorg rond de zwangerschap; (b) (voorlichtings)structuren voor prenatale zorg en screening; en dienen ingebed te worden in: (a) regionale netwerken gericht op kennisuitwisseling en samenwerking tussen de 1e (m.n. huisartsen en verloskundigen) en 2e lijns (m.n. gynaecologen en klinisch genetici) gezondheidszorg; (b) enige vorm van nationale afstemming/coördinatie.

Advies VSOP aan VWS III 4) Verzoek de Gezondheidsraad om een advies t.a.v. implementatie van preconceptiezorg, met name gericht op de vraag, hoe daarbij om te gaan met die onderdelen waarop nog significante wetenschappelijke en/of ethische dilemma’s/controversen bestaan. 5) Geef de Stichting Preconceptiezorg Nederland taken gericht op nadere uitwerking van inhoud en structuur van de preconceptiezorg, b.v. via de organisatie van consensus bijenkomsten. 6) Ga in overleg met de beroepsgroepen, met name in de eerstelijnsgezondheidszorg, over het opnemen van preconceptiezorg in het takenpakket via beroepsprofielen (BIG) en protocollen.

Adviesaanvraag VWS Gezondheidsraad - 3 november 2004 Adviesaanvraag omvat: Overzicht wetenschappelijk onderzoek mbt gezondheid moeder en kind en beoordeling evidentie Overzicht toepassing onderzoeksresultaten, ook in andere westerse landen Optimaal bereik voorlichting voor en tijdens zwangerschap en welke beroepsgroepen hierbij te betrekken Ethische vragen en controverses Inhoudelijke eisen preconceptie voorlichting

Bedrijfsartsen hebben een rol op het terrein van preconceptie-zorg Take-home messages Een preconceptie-advies is een pre-conceptieadvies: dus tijdige informatie en bewustwording is essentieel. Een preconceptie-advies, vanuit welke medische professie dan ook, dient gericht te zijn op alle preventieve aspecten die kunnen bijdragen aan een positieve zwangerschapsuitkomst : >>> een integrale, holistische benadering is de enige juiste. Bedrijfsartsen hebben een rol op het terrein van preconceptie-zorg