De presentatie wordt gedownload. Even geduld aub

De presentatie wordt gedownload. Even geduld aub

Het slappe kind PAOG nascholing jeugdgezondheidszorg 0-19 jaar Maastricht, 23 september 2008 Maaike Vreeburg Klinisch geneticus AzM.

Verwante presentaties


Presentatie over: "Het slappe kind PAOG nascholing jeugdgezondheidszorg 0-19 jaar Maastricht, 23 september 2008 Maaike Vreeburg Klinisch geneticus AzM."— Transcript van de presentatie:

1 Het slappe kind PAOG nascholing jeugdgezondheidszorg 0-19 jaar Maastricht, 23 september 2008 Maaike Vreeburg Klinisch geneticus AzM

2

3 Belang (syndroom)diagnose duidelijkheid voor ouders preventief management uitspraak over herhalingsrisico vergelijk mogelijk met andere kinderen Oudercontact/ patiëntenvereniging research

4 Patient care 2001

5 Johnston et al, 2003

6 Anamnese Stamboom Medische gegevens achterhalen indien mogelijk Klinisch Genetisch lichamelijk onderzoek Lab.-onderzoek (Chromosomen/DNA/metabool) Aanvullend onderzoek (beeldvorming) Beleid en/of Uitslag gesprek Genetische onderzoeksmethoden

7 Anamnese Zwangerschap en geboorte Voedingsproblemen Huilen Luchtweginfecties/ademhaling Progressie/verloop Ontwikkeling Andere problemen

8 Prader Willi syndroom Prevalentie 1:8000 a Als zuigeling spierslapte met voedingsproblemen Ontwikkelingsvertraging (motorisch en cognitief) Faciale kenmerken Hypogonadotroop hypogonadisme Kleine handen en voeten Gedragskenmerken ( rond voeding, psychiatrie)

9 Prader Willi syndroom: genetische achtergrond Chromosoom 15

10 Angelman syndroom

11 Follow up

12

13

14

15 Myotone dystrofie type I Ziekte van Steinert Meest voorkomende erfelijke neuromusculaire aandoening 1:8000 in West-Europa

16 Spierproblemen bij DM1 Gelaat, - hals- en keelspieren++ ptosis++ kaak++ palatum/tong+ larynx + atrofie M. sternocleido++ Distaal extremiteiten++ Proximaal extremiteiten+ Schouders+/- Pelvis+/-

17 I 40 II 100 III 500 IV (CTG)N 19q13.3 Myotone dystrofie: moleculaire genetica I = Mild II = Volwassen III = Kinder IV = Congenitaal

18 Congenitale vorm CTG-repeat Prenataal en partus Perinataal ( ademhaling! ) Contracturen Hypotonie en myotonie Vertraagde ontwikkeling

19 Kinderleeftijd CTG-repeat Beginleeftijd 1-12 jaar Ontwikkelingsachterstand Klachten van andere orgaansystemen

20 Lichamelijk onderzoek Algemeen Dysmorfie Neurologisch onderzoek

21

22 Centrale hypotonie of perifere hypotonie?

23 Centrale hypotonie Niet genetisch Asfyxie Medicatie Aanlegstoornis zenuwstelsel infectie Genetisch Neurometabole aandoeningen (SLO,CDG, Zellweger, Pompe) Bindweefselaandoening en Benigne congenitale hypotonie ( veel syndromen)

24 Perifere hypotonie (neuromusculaire aandoeningen) Niet Genetisch motorische voorhoorncel (poliomyelitis) perifere motorische zenuw (syndroom van Guillain-Barre) neuromusculaire overgang (botulisme, neonatale myasthenia gravis) Spier Genetisch motorische voorhoorncel (Spinale musculaire atrofie ) perifere motorische zenuw (Hereditaire Motorische SensorischeNeuropathie (HMSN)) neuromusculaire overgang (Congenitale Myasthenia gravis) Spier (Congenitale spierdystrofie, Congenitale myopathieen, Metabole myopathie,mitochondriele myopathie)

25 Spinale musculaire atrophy (SMA) SMA (ziekte van Werdnig- Hofman) SMN1 gen op chromosoom 5 Dragerschapsfrequentie 1:45

26 Ullrich muscular dystrophy Congenital weakness Hyperlaxity of the distal joints Proximal joint contractures Respiratory failure Normal cognitive development Round face, prominent ears Disturbed wound healing COL6A genen

27

28 Prasad et all, 2003

29 Aanvullende diagnostiek Afhankelijk van anamnese en onderzoek en prevalentie van de diverse beelden: Karyotypering, evt FISH DNA ( DM, PWS, SMA ) CK, lactaat, pyruvaat, glucose, BGA Beeldvorming hersenen Metabole diagnostiek ( CDG, Lysosymaal, aminozuren, peroxismaal, neurotransmitters) EMG ( eventueel bij moeder ) Spierbioptie

30

31 FISH MLPA

32 Array CGH

33

34

35 Velocardiofaciaal syndroom(VCF): 22q11.2 deletie

36

37 Hoe verder ? Afzien van verdere kinderen Risico accepteren Keuze voor prenatale diagnostiek afbreken bij foute uitslag ? Pre-implantatie Genetische Diagnostiek Sperma- / eiceldonatie Adoptie

38 Prenatale diagnostiek Tijdens de zwangerschap bij ongeboren kind diagnose stellen/ uitsluiten Optie om de zwangerschap te laten afbreken invasief Niet-invasief

39 Conclusie Genetische oorzaken voor “ een slap kind” zijn zeer divers. Genetische moleculaire onderzoekstechnieken zijn ondersteundend voor diagnostiek, maar het klinisch onderzoek blijft toch zeer richtinggevend. Multidisciplinaire aanpak van zowel het diagnostische traject als het follow up traject Niet alleen voor het kind zelf maar ook voor de familie kan genetische diagnostiek belangrijk zijn. We weten nog lang niet alles……..

40


Download ppt "Het slappe kind PAOG nascholing jeugdgezondheidszorg 0-19 jaar Maastricht, 23 september 2008 Maaike Vreeburg Klinisch geneticus AzM."

Verwante presentaties


Ads door Google