De presentatie wordt gedownload. Even geduld aub

De presentatie wordt gedownload. Even geduld aub

FSHD Patientendemonstratie G. Pons van Dijk. Casus Vrouw, 45 jaar Laatste 2-3 jaar: * Zwakte beide armen, mn bij omhoogheffen * Verminderde gelaatsmimiek.

Verwante presentaties


Presentatie over: "FSHD Patientendemonstratie G. Pons van Dijk. Casus Vrouw, 45 jaar Laatste 2-3 jaar: * Zwakte beide armen, mn bij omhoogheffen * Verminderde gelaatsmimiek."— Transcript van de presentatie:

1 FSHD Patientendemonstratie G. Pons van Dijk

2 Casus Vrouw, 45 jaar Laatste 2-3 jaar: * Zwakte beide armen, mn bij omhoogheffen * Verminderde gelaatsmimiek * Slikken/spreken gb

3 Casus (2) Familie/ zoon en familie moeder FSHD VG/ hypercholesterolemie Med/ simvastatine sinds feb. 2005

4 Neurologisch onderzoek HZ: weinig mimiek, atrofie m. temporalis bdz BE: deltoideus 5/5, infra/supraspinatus 4/4, biceps/triceps 4/4, pols flexoren/extensoren 5/5 OE: iliopsoas 4/4, quadricep 5/5, hamstrings 4/4, voeten 5/5 Reflexen 0/0 symm, VZR plantair bdz Lichte Trendelenburg op een been

5 DD Perifeer: Myopathie FSHD Myopathie tgv simvastatine Scapuloperoneale syndromen Limb-girdle

6 Onderzoek DNA: Geen deletie in 4q35 Spierbiopt: geringe afwijkingen. De veranderingen bij FSHD zijn erg wisselend, op zich zou de biopsie hier mee compatibel kunnen zijn

7 FSHD FacioScapuloHumerale spierDystrofie Ziekte van Landouzy-Dejerine (1885) Derde meest voorkomende spierdystrofie Prevalentie 1:20000 Autosomaal dominante ziekte 10-30% door de novo mutatie

8 FSHD kliniek Asymmetrische zwakte en atrofie Eerste symptoom schoudergordel zwakte Aangezichtszwakte Later ook zwakte bovenarm-, abdominale, bekkengordel en voetextensor spieren 75% spier- en peespijn, mn schouderregio 20% belandt in rolstoel

9 Asymmetrische m. trapezius, normale m. deltoideus, scapula alata

10 FSHD kliniek Ernstige abdominale spierzwakte, bekkengordel en rugextensorenzwakte  extreme lumbale lordose Karakteristiek van FSHD volgens Landouzy en Dejerine

11 FSHD fenotype FSHD fenotype aangezichtszwakte hyperlordose scapula alata Horizontale glimlach Atrofie humerus Atrofie peroneus

12 FSHD kliniek(2) Grote variabiliteit: * leeftijd bij presentatie * patroon spierbetrokkenheid Zowel in een familie als tussen families Leeftijd: Man 16 jaarVrouw 20 jaar Veel dragers hebben wel symptomen, geen klachten

13 Extra-musculaire kenmerken Hoge tonen gehoorsverlies, met name bij presentatie op jonge leeftijd Retinale vasculopathie Orthopedische afwijkingen: * pectus excavatum * contractuur * scoliose Cardiaal?

14 Differentiaal diagnose Limb girdle syndromen Myotone dystrophie (DM1 en DM2) Scapuloperoneale syndromen Andere myopathieen (Emery Dreifuss etc)

15 Aanvullend onderzoek CK: normaal of licht verhoogd EMG: milde myopatische veranderingen Spierbiopt: niet-specifieke chronische myopathische, dystrofische veranderingen DNA: 4q35--- kopieën van D4Z4 repeat Normaal kb, FSHD < 35 kb

16 NORMAL FSHD TEL CEN p13E-11 EcoRI Deletie in FSHD CHROMOSOME 4qter repeats

17 Therapeutische opties Steroiden: geen effect ß-2 agonist (albuterol) met krachttraining: veilig en beperkt positief effect op spierkracht en –volume Ondersteunende behandeling: ortheses, scapulafixatie

18 VRAGEN?????????????

19 Literatuurlijst Facioscapulohumeral muscular dystrophie, Padberg, Wohlgemuth 2003, MIM Facioscapulohumeral disease, Padberg, thesis, 1982 Van der Kooi, E.L., Vogels, O.J.M., van Asseldonk, R.J.G.P., Lindeman, E., Hendriks, J.C.M., Wohlgemuth M., van der Maarel, S.M. and Padberg, G.W. Strength training and albuterol in facioscpulohumeral muscular dystrophy. Neurol 2004;63: Introduction and overview of FSHD, chapter 1. Upadhaya Diagnostic criteria for FSHD, Neuromuscular Disord Padberg, Lunt


Download ppt "FSHD Patientendemonstratie G. Pons van Dijk. Casus Vrouw, 45 jaar Laatste 2-3 jaar: * Zwakte beide armen, mn bij omhoogheffen * Verminderde gelaatsmimiek."

Verwante presentaties


Ads door Google