prof.dr.Jean Steyaert Jeugdgezondheidszorg 2010 Autisme prof.dr.Jean Steyaert Jeugdgezondheidszorg 2010

Deficits: gedragsniveau

Gedragskenmerken autisme Stoornissen in sociale wederkerigheid Stoornissen in de communicatievaardigheden Inflexibiliteit en beperkt repertorium (tekort voorstellingsvermogen) Er zijn deficits voor de leeftijd van 3 jaar.

Autisme: Stoornissen in sociale wederkerigheid Stoornissen in sociale glimlach, Joint Attention, reactie op aangesproken worden, anticiperen, hechtingsgedrag* Stoornissen in de sociale afstemming Participate- sociaal * Mate en kwaliteit van hechting blijkt vaak redelijk normaal

Noot: spelen een rol in sociaal contact Sociale motivatie Vermogen tot sociale wederkerigheid / afstemming Sociale angst Context / cultuur-gebonden “know-how”

Indeling L. Wing: wijze contactzoeken Aloof Passive active-but-odd hyperformeel

Stoornissen in de communicatievaardigheden Verbaal: Morfologisch/syntactische taalaspecten Intonatie, stemvolume, ritme Vreemd accent Directe en uitgestelde echolalie Taalpragmatiek Figuurlijke betekenissen, ironie, spontane grapjes… Initiëren, onderhouden, afstemmen van gesprek non-verbaal Emotieherkenning Lichaamstaal, communicatieve gebaren Let wel: communicatieproblemen in beide richtingen ! letterlijk Contexblindheid Non-verbaal

beperkt repertoire activiteiten en interesses (Stoornissen in het voorstellingsvermogen) Ongewone interesse Verstoorde spel & fantasieontwikkeling (opgelet: rol imitatie) langer sensopathisch spel concreet spel Fascinaties / preoccupaties met (delen van) voorwerpen Eenzijdige interesses Gebrek aan mentale flexibiliteit Repetitieve motorische gedraginigen / gedachten Routines Ook: Gebrek aan probleemoplossend vermogen Moeite met keuzes maken inflexibiliteit routines

DSM-IV criteria: Tenminste 6 van de 12 diagnostische criteria aanwezig (zie verder) Eerste symptomen merkbaar voor de leeftijd van 3 jaar

DSM-IV: A) Kwalitatieve beperkingen in de sociale interacties (tenminste 2 kenmerken) Opvallende beperking in het gebruik van meervoudig non-verbaal gedrag zoals oogcontact, gezichtsuitdrukking en gebaren die sociale interactie reguleren. Tekortschieten in het aangaan van leeftijdsadequaat vriendschapsgedrag. Gebrek aan het spontaan delen van plezier, interesses of activiteiten met anderen. Gebrek aan sociale of emotionele wederzijdsheid.

Afwezigheid van fantasie-activiteiten en gevarieerd spelgedrag. DSM-IV B) Kwalitatieve beperkingen in de communicatie (tenminste 1 kenmerk) Late ontwikkeling van verbale communicatie, zonder poging om dit op een andere wijze op te lossen, bijvoorbeeld met gebaren. Soms afwezigheid van verbale communicatie. Bij diegenen die spreken een opvallend onvermogen een gesprek aan te knopen of voort te zetten. Vreemd gebruik van inhoud of vorm van de taal (bijvoorbeeld echolalie). Afwezigheid van fantasie-activiteiten en gevarieerd spelgedrag.

Preoccupatie met een of meer stereotiepe en beperkte interesses. DSM-IV C) Beperkte, zich herhalende stereotiepe patronen van gedrag, belangstelling en activiteiten (tenminste 1 kenmerk) Preoccupatie met een of meer stereotiepe en beperkte interesses. Star vasthouden aan specifieke, niet- functionele routines of rituelen. Stereotiepe, repetitieve motorische handelingen. Aanhoudende preoccupatie met voorwerpen of onderdelen van voorwerpen.

Opgelet: Ook bij autisme rekening houden met gedragsequivalenten in functie van ontwikkelingsleeftijd !

Autistische stoornis versus Asperger syndroom (AS) Deficits in de sociale wederkerigheid Deficits in de communicatieve vaardigheden Waaronder stoornissen in de vroegkinderlijke taalontwikkeling Deficits in het voorstellingsvermogen / eenzijdige activiteiten en interesses Eerste tekens aanwezig voor 3 jaar Deficits in de sociale wederkerigheid Deficits in de communicatieve vaardigheden Maar mijlpalen van de vroegkinderlijke ontwikkeling zijn volledig normaal Deficits in het voorstellingsvermogen / eenzijdige activiteiten en interesses Eerste tekens aanwezig voor 3 jaar (alhoewel hierover discussie bestaat) IQ ≥ 70

desintegratiestoornis developmental disorder Autisme: een spectrum Pervasieve Ontwikkelingsstoornissen Visuo-spatiële leerstoornissen PDD-NOS Rett syndroom Autismespectrumstoornissen desintegratiestoornis Asperger syndroom Autistische stoornis Complexe taalstoornissen Multiple complex developmental disorder

Late onset autisme

Differentiaal diagnose: Taalontwikkelingsstoornis (peuters !) Mentale retardatie ADHD Reactieve hechtingsstoornis Very early onset schizophrenia

Comorbiditeit & andere symptomen Sensorische overprikkelbaarheid Speciale verwerking van sensorische prikkels Co-morbide ontwikkelingsstoornissen MR (30-40%) ADHD (± 25%) TS (± 10%) Motorisch …

Secundaire stoornissen Voedingsproblemen slaapproblemen angst Agressie Stemmingsstoornissen (Reactieve) psychose Persoonlijkheidsstoornissen?

Prevalentie Autismespectrumstoornissen: kern-autisme Baird, G. 2006, 2008 Autismespectrumstoornissen: 6-10 / 1000 kern-autisme 2-4 / 10.000 Jongen / meisje ± 4/1 toename : ??? Meer diagnostische capaciteit & kunde criteria breder geïnterpreteerd autisme versus mentale retardatie als hoofddiagnose.

Primaire neuropsychologische deficits Biol. oorzaken Hersendysfuncties Primaire neuropsychologische deficits Triade van auti-symptomen Co-morbide symptomen & aandoeningen: mentale retardatie, motorische stoornissen, ADHD... Sociale interactie Communicatie Inflexibiliteit, beperkt repertorium Secundaire symptomen: Slaap- & voedingstoornissen, angsten….

een ontwikkelingsstoornis Auti-symptomen Secundaire symptomen, beleving Tijd Neuropsychologische deficits Milieufactoren Stoornissen in de ontwikkeling van de hersenen Genetische factoren

Verschillende diagnostische niveau ’s Genen Milieu

Primaire neuropsychologische deficits: Theory-of-mind Centrale coherentie Executieve functies

Theory-of-mind (TOM) (S. Baron-Cohen,1993; Tager-Flusberg 2007) Ik denk dat je denkt… TOM= mentaal proces, waarbij individu « theorie » heeft over wat er zich in het hoofd van een ander individu afspeel. Deze theorie wordt voortdurend aangepast kent een eigen ontwikkelingsverloop integreert diverse informatiebronnen (eigen referentiekader, context, waarneming…) Eerste, tweede, enz.… -orde TOM False beliefs

Zwakke centrale coherentie (Happé & Frith, 2006) Globale verwerking van informatie verloopt moeizamer / niet preferentieel t.o.v. fragmentaire vewerking.

Zwakke Executieve functies (Pennington & Ozonoff, 1996, 2004) EF = werkgeheugen, impulsinhibitie, planning, mentale flexibiliteit, … Interessant: verklaart bepaalde problemen van ASS testbaar Probleem: verklaart niet alle symptomen van ASS is al zeer complex om « basisstoornis » te zijn

Verschillende diagnostische niveau ’s Genen Milieu

Epilepsie & autisme 4-32 % van de personen met ASS hebben epilepsie specifiek type ? (vaker frontale focus ??) meer bij mentale retardatie en ASS ander verloop ? Betekenis ? verband epilepsie en taal & communicatieontwikkeling ? Epilepsie -> dysfunctie van postero-anterieure aandachtsas bij de zuigeling - > gestoorde joint attention ? Verband temporale epilepsie + tubers + ASS bij tubereuze sclerose

Verschillende diagnostische niveau ’s Genen Milieu

Groot hoofd hoofdomtrek > + 2SD: 20-25% van A.S.S. Vooral snellere groeicurve hoofdomtrek 0-3 jaar onafhankelijk van IQ geen andere congenitale anomalieën familiaal ook meer macrocefalie Betekenis: ???

Courchesne E, et al. JAMA 2003; 290(3), 337-44

Neuroanatomie: Verminderd aantal Purkinje-cellen in cerebellum (9/9 casussen, Kemper 1998) Amygdala groter / kleiner ? Gyrus fusiformis Spiegelneuronen

Amygdala Vroege lesies bij muizen & apen geen contact zoeken, als ook hippocampus en nabije temp.cortex lesie: ook stereotypieën e.a. Late lesies hebben dit effect niet. Overzicht: Thayne, 2002

Amygdala Post mortem: microscopische afwijkingen bij 9/9 casusses (Kemper, 1998) MRI: bij Asperger syndroom: bilat. Kleiner volume

Vb 2: functie van de gyrus fusiformis bij aangezichtsherkenningstaak

Bij volwassenen met A.S.S.

De spiegelneuronen

De spiegelneuronen

De spiegelneuronen bij ASS Dapretto, 2005

Verschillende diagnostische niveau ’s Genen Milieu

Neurochemie: ??? Serotonine? Glutamaat / GABA ? Oxytocine ? Testosterone

Verschillende diagnostische niveau ’s Genen Milieu

Invloeden van het milieu Infecties rubella, herpes (temporale encefalitis !), mazelen (colitis ?), cytomegaalvirus: (?) influenza (zie muizen !) toxoplasmose (?) chemisch : psychofarmaca ? Voeding ? Gluten? Caseïne? Andere ?

Verschillende diagnostische niveau ’s Genen Milieu

Familiestudies : Voorkomen van aandoening in families waar 1 patiënt bekend is Voorkomen in bevolking Bv. Bij autisme is factor ± 50

De eerste populatieonderzoeken Familiestudies (Rutter et al) : “In families waar 1 patiënt met autisme bekend is, komt autisme bij de andere familieleden 10 tot 100 maal vaker voor dan in de gewone bevolking.”

Herhalingsrisico:

Tweelingstudies Concordantie van ziekte (i.c. autisme) of kenmerk bij eeneiige versus twee-eiige tweelingen.

Tweelingstudies Eeneiig Twee-eiig Concordant = 8/9 Discordant = 1/9 01/21/100 Eeneiig Twee-eiig Concordant = 8/9 Discordant = 1/9 Concordant = 6/9 Discordant = 3/9 18

Mate van erfelijkheid

Gen-omgevingsinteracties En als het zo eens was? Gen-omgevingsinteracties Persico & Bourgeron, 2006 Zuiver genetisch

Stoornissen in genetisch materiaal Chromosoomafwijkingen Monogeen Polygeen defecten ongelukkige combinatie van polymorfismen

Chromosoomafwijkingen Tientallen unieke translocaties, inversies, microdeleties. VCFS (22q-) Smith-Magenis (17p-)

Monogeen Tubereuze sclerose Neurofibromatose-1 (ziekte van Von Recklinghausen) Fragiel-X syndroom Noot: bij dergelijke aandoeningen wel verhoogde prevalentie van A.S.S., maar groot % heeft geen A.S.S. !! (fenotypische heterogeniteit)

Polygeen defecten ongelukkige combinatie van polymorfe genen VRAAG = welke genen ???

Behandeling van autisme / A.S.S.

Geen “behandeling” naar herstel. Wel Voorspelbaar en duidelijk maken van de omgeving: TEACCH Stimulatie van ontwikkelingsgebieden: communicatie verbeteren voorstellingsvermogen verbeteren secundaire problemen vermijden

TEACCH Structureren van ruimte & tijd Routines Vaste associaties …

Stimuleren & leren Gestructureerde gedragsinterventies (Discrete trial training) Bvb Lovaas 1987 Zeer kleine gedragselementen worden bekrachtigd, in erg gestructureerde omgeving Naturalistische gedragsinterventies: Meer natuurlijke omgeving (klas, thuis) en langere interacties of gedrag met natuurlijke finaliteit wordt bekrachtigd.

Strategieën voor stimulatie van de communicatie: niet pratend Visuele ondersteuning pictogrammen foto’s scenario’s van onderzoeken voorbereiden Picture Exchange Communication System

Strategieën voor stimulatie van de communicatie: pratend Verbale ondersteuning van activiteiten bekrachtigen Aangepast taalgebruik geen dubbele betekenissen of figuurlijk taalgebruik opletten met grapjes aut. kind begrijpt alles letterlijk: opgelet met sommige uitspraken...

Rekening houden met beperkt voorstellingsvermogen Grote voorspelbaarheid: plannen en afspraken maken niet plots afwijken van plan routines inbouwen Plaatsen / procedures tonen, niet alleen over praten.

Begrijpen van gedragsproblemen Sociale wederkerigheid Theory Of mind Centrale coherentie functies Executieve Communicatie Inflexibiliteit, stereotypieën

Behandelen van gedragsproblemen Antecedent interventies Bvb. stimulus change procedures Consekwentie wijzigen Afleiden Bekrachtiging (pos., neg.) Let op: hoe duidelijk is de betekenis van de bekrachtiging? Extinctie (bvb negeren)

Medicatie bij autisme: Geen medicatie voor autisme Wel medicatie voor bepaalde klachten/symptomen: angst druk gedrag / concentratiestoornissen dwanggedrag ….

Websites: www.participate-autism.be www.autismevlaanderen.be www.autismecentraal.be http://aappolicy.aappublications.org/cgi/content/full/pedi atrics;120/5/1183