Klinisch neurologisch onderzoek en motorische evaluatie Dr. Faes Franny COS Gent Dienst Kinderneurologie UZ Gent

1. Waarom,wat,hoe? Developping is a continuing, complex, interrelated proces of change ( C. HIGGINGS)

Waarom onderzoek ? Bijdrage tot diagnostisch proces Follow-up risico-kinderen Interventieplan opstellen Herevaluatie ( evolutie? bijsturen interventie? op punt stellen diagnose) Screening van populatie

Hoe? Anamnestische gegevens ‘Informele’ observatie Klinisch neurologisch onderzoek Systematisch kwalitatief motorisch onderzoek al dan niet ondersteund door testen

Wat ? Systematisch kwalitatief motorisch onderzoek Evolutie van de reflexen Spontane houding Spontane beweging Tonusevaluatie Passieve tonus Actieve tonus

Systematisch kwalitatief motorisch onderzoek Asymmetrie Houdingsveranderingen Posturale controle in verschillende houdingen Hoofdcontrole Schoudergordelcontrole Bekkencontrole Rompcontrole

Centraal in motorisch onderzoek Wat kan kind? Wat kan het niet? Hoe voert het kind iets al dan niet uit? Wat is noodzakelijk ( missing link)? Wat is primair probleem? Wat is secundair probleem?

Belang: correcte interpretatie van verkregen info Multidisciplinair Interdisciplinair Ouderparticipatie

2. Motorische ontwikkeling Embryologie Neuro-anatomie Neuro-fysiologie Ontwikkelingsmodellen Functiedomeinen

2. Motorische ontwikkeling : embryologie 3-4w PCL 1aire neurulatie 2-3m PCL prosencephale ontwikkeling 3-4m PCLneuronale proliferatie 3-5m PCL neuronale migratie 5m PCL-term : organisatie partus en postnataal : myelinisatie

2. Motorische ontwikkeling : Neuro-anatomie Hersenschors systeem en pyramidebanen Basale ganglia systeem Cerebellair systeem en vestibulair apparaat (evenwicht) Perifeer CNS en spieren

2. Motorische ontwikkeling : Neuro-anatomie Hersenschors systeem en pyramidebanen : de motorische schors en de corticospinale banen (tractus corticospinalis – tractus pyramidalis) ~ beweging - spiertonus

Hersenkamers of ventrikels Periventrikulaire zone Witte stof Parasagittale zone

2. Motorische ontwikkeling : Neuro-anatomie Hersenschors systeem en pyramidebanen Basale ganglia systeem : Het extra- pyramidale systeem : de basale ganglia ~ coordinatie van beweging – besturing van houding – precisie in beweging - spiertonus

2. Motorische ontwikkeling : Neuro-anatomie Hersenschors systeem en pyramidebanen Basale ganglia systeem Cerebellair systeem en vestibulair apparaat (evenwicht) : ~ bewegingscoordinatie, evenwicht, stabiliteit, proprioceptie

Cerebellair systeem a. palleocerebellum b. neocerebellum c. vermis d. hemisferen

2. Motorische ontwikkeling : Neuro-anatomie Hersenschors systeem en pyramidebanen Basale ganglia systeem Cerebellair systeem en vestibulair apparaat (evenwicht) Perifeer CNS en spieren

2. Motorische ontwikkeling : Neuro-fysiologie Hersenschors systeem CREATIE Basale ganglia systeem PROGRAMMATIE Cerebellair systeem MODULATIE

2. Motorische ontwikkeling Embryologie Neuro-anatomie Neuro-fysiologie Ontwikkelingsmodellen Neuro-maturatie theorie Motorische systeemtheorie Combinatie : Edelman’s Neuronal Group Selection Theory

2. Motorische ontwikkeling Embryologie Neuro-anatomie Neuro-fysiologie Ontwikkelingsmodellen Neuro-maturatie theorie ( Gesell, Peiper, Illingworth): - toenemende controle cortex - regels : proximale-distale, cephalocaudale ontwikkeling - ervaring gelimiteerde rol - mijlpalen - resultaat : ontwikkelingsdiagnose=test van mijlpalen

2. Motorische ontwikkeling Embryologie Neuro-anatomie Neuro-fysiologie Ontwikkelingsmodellen Neuro-maturatie theorie Motorische systeemtheorie (Thelen, Ulrich) : - Motorisch gedrag is resultante van alle participerende subsystemen - Bewegingen worden door de taak beinvloed - Systemen vertonen autonome, zelf- organiserende eigenschappen - Subsystemen kunnen asynchroon ontwikkelen Beperkingen : bepaald door organisme, omgeving en taak

2. Motorische ontwikkeling Embryologie Neuro-anatomie Neuro-fysiologie Ontwikkelingsmodellen Neuro-maturatie theorie Motorische systeemtheorie Combinatie : Edelman’s Neuronal Group Selection Theory (Edelman en Hadders):

Neuronal group selection theory Primaire variabiliteit Corticale en subcorticale neuronale systemen worden genetisch aangelegd de primaire neuronale repertoires het neuronale systeem exploreert dan zelf door een hele grote variabiliteit aan bewegingen die nog zeer algemeen en weinig doelgericht zijn Hieruit ontstaat afferente sensorische informatie Bij het aanleren van om het even welke beweging worden dus eerst alle mogelijkheden van de primaire repertoires uitgeprobeerd zodat het bewegingspatroon aanvankelijk heel variabel is (vb bij aanleren van kruipen) Vnl tijdens de ZS en zuigelingenleeftijd

3. Secundaire variabiliteit 2. Selectiefase het meest effectieve motorische patroon wordt geselecteerd met bijhorende neuronale groepen in de selectiefase is er een tijdelijke vermindering aan variabiliteit aan bewegingen tijdens zuigelingenleeftijd of op functie-specifieke leeftijden 3. Secundaire variabiliteit meer en meer functie-specifieke synapsen worden gevormd de complexiteit van de neuronale circuits neemt toe de beweging wordt zeer doelgericht en is afgestemd op de omgeving

2. Motorische ontwikkeling Embryologie Neuro-anatomie Neuro-fysiologie Ontwikkelingsmodellen Functiedomeinen : Basismotoriek Praxie Cognitieve ontwikkeling Sociale ontwikkeling Aandacht-geheugen Taalontwikkeling (technisch-symbolisch) Perceptuele ontwikkeling-multisensorisch (visueel, auditief, tactiel, …) Lees- en schrijftaal

2. Klinisch neurologisch onderzoek en motorische evaluatie How a child does a thing is as important as doing it or not doing it. A. Gesell

2. Klinisch neurologisch onderzoek en motorische evaluatie Is geen volwassen neurologisch onderzoek bij kleine mensen. De voornaamste redenen daarvoor zijn : de normale functieontwikkeling de slaap-waakcyclus bij zuigelingen huilende kinderen spreken niet, kijken (zien) niet en geven hun motorische vaardigheden niet prijs, dus ‘kennis ‘ maken verlies van functie is vaak niet verlies van een verkregen functie,maar verlies van functie die nog verkregen moet worden, voorspellen is daarom moeilijker

2. Klinisch neurologisch onderzoek en motorische evaluatie Anamnese biografische gegevens en familiale aandoeningen (partus, consanguiniteit,ontwikkeling, retardatie of regressie) klachtenpatroon (motoriek, tijdszin,ruimtelijk inzicht, lateraliteit, aandacht en overbeweeglijkheid, sensaties zoekend, verbaal geheugen, spraak-taalproblemen, visueel-ruimtelijk geheugen, lezen en schrijven) en psychosociale problemen(gezinssituatie, opvallend gedrag in de peuter-kleutertijd, socialisatie, algemene aanpassing,seksualiteit,schoolaanpassing)

2. Klinisch neurologisch onderzoek en motorische evaluatie Vaststellen van de ontwikkeling adhv de mijlpalen voor zintuiglijke functies lichaamsbeheersing handvaardigheid taal enz. Neurologisch en neuromotoor onderzoek

2. Klinisch neurologisch onderzoek en motorische evaluatie Neurologisch en neuromotoor onderzoek Evaluatie van tonus en kracht Evaluatie van posturale controle en evenwichtsreacties Perifere peesreflexen Coordinatie en kwaliteit van willekeurige bewegingen (observatie motore patronen) Craniale zenuwen Primitieve reflexen  BASIS KLINISCH NEUROLOGISCH ONDERZOEK

1. Evaluatie van tonus en kracht Onderste ledematen Abductie in de heupen Popliteahoek Hamstrings Flexie-extensie knie Gastrocnemius-soleus-complex (actieve en passieve voetdorsiflexie ) Bovenste ledematen Actieve en passieve flexie en extensie in alle gewrichten : schouder,elleboog en pols

1. Evaluatie van tonus en kracht Romp Spontaan gangpatroon Uitgangshouding grove en fijne motoriek Posturale controle – posturale tonus Actieve tonus : In bolletje draaien en aanhouden In buiklig arm,hoofd en benen optillen In handen- en knieënstand :1 arm en 1 been strekken 

1. Evaluatie van tonus en kracht Houdingstonus en kracht Vlug laten opstaan vanuit lig Observeren van bewegingsdynamiek, snelheid en kwaliteit van het bewegingstransfert Kracht in handen,armen en benen Dissociatie van bewegingen

2. Evaluatie van posturale contrôle en evenwichtsreacties 2.1 Statisch evenwicht Unipodaalstand Op de tenen staan Rombergproef (PROPRIOCEPTIE !)

2. Evaluatie van posturale contrôle en evenwichtsreacties 2.2 Dynamisch evenwicht Teengang Hielgang Stappen op één lijn Op de tenen stappen op één lijn Achterwaarts stappen Springen over een lijn Springen van een krukje Hinkelen Stoppen na lopen Vlug achterom kijken Een duwtje geven Op-of afstappen van een bewegend vlak

Cave ! Hyperkinetisch gedrag of motor impersistence Bij het zien van veel meebewegingen en gebrek aan bewegingsprecisie, coördinatie en dissociatie moet je naast de diagnose van milde cerebrale parese zeker ook denken aan hyperkinesie of motor impersistence. Hiermee bedoel ik dat kinderen met onvoldoende volgehouden aandacht en ADHD-gedrag vaak groteske meebewegingen vertonen. Deze kinderen kan je vrij gemakkelijk differentiëren door zeer gestructureerd te werken.

3. Perifere reflexen Kniepeesreflexen Achillespeesreflexen Voetzoolreflexen (teken van Babinski) Rossolimo Voetclonus Biceps-en tricepspeesreflexen

4. Coordinatie en kwaliteit van bewegen Dissociatie Variabiliteit Adaptatie aan de omgeving Romprotatie Middellijnorganisatie

Coördinatie : = de vaardigheid om onafhankelijk bewegende lichaamsdelen die betrokken zijn in een complex bewegingspatroon te integreren tot één vloeiende succesvolle beweging om een doel te bereiken (oog-hand, oog-voet, algemene lichaamscoördinatie vb. springen). Daarnaast is ook het ritme (vloeiendheid in beweging) en bewegingssnelheid (reactietijd (1), bewegingstijd (2) en responstijd (1+2)) van belang.

4. Coordinatie en kwaliteit van bewegen Onderste ledematen Stappen, trap op en af Springen met armen en benen synchroon of alternerend open en dicht Voetafrol Voorwaarts springen, springen in de hoogte Bovenste ledematen Diadochokinesis (vlugge pro-supinatiebeweging) Stereognosie : aantikken van de vingers Vingerneusproef Vinger-vingerproef Kralenbordje Schrijven- tekenen

5. Craniale zenuwen n.facialis (VII) n.abducens (VI) n.trigeminus (V) n.oculomotorius (III) n.trochlearis (IV) n.olfactorius (I) n.opticus (II) n.vestibulocochlearis (VIII) n.glossopharyngeus (IX) n.vagus (X) n.accessorius (XI) n.hypoglossus (XII)

Abducens en oculomotorius :oogbeweging Buccofaciale praxie : 5. Craniale zenuwen Facialis : mimiek Lachen ,boos kijken,fronsen,bolle wangen,fluiten,tanden tonen Abducens en oculomotorius :oogbeweging Buccofaciale praxie : tong beweging ,tong uitsteken ,klakken Steeds letten op fasciculaties !

3. Stoornissen Cerebrale parese Genetische afwijkingen (gendefecten, chromosomaal) Neurometabole aandoeningen Neuromusculaire aandoeningen Na trauma Na vasculaire problemen (Developmental coordination) …

Cerebral palsy Definitie : ‘Cerebral palsy describes a group of disorders of the development of movement and posture, causing activity limitation, that are attributed to non-progressive disturbances that occured in the developing fetal or infant brain. The motor disorders of cerebral palsy are often accompanied by disturbances of sensation, cognition, communication, perception, and/or behaviour, and/or by a seizure disorder.’ DMCN 2005,47: 571-576 (proposed definition)

Surveillance of cerebral palsy in Europe (SCPE) DMCN 2000,42:816-824 Definitie : een stoornis in beweging en houdingscontrole (posturaliteit) en motorische functie de stoornis is blijvend maar niet onveranderlijk in de tijd gevolg van een insult dat zich voordoet bij het zich ontwikkelende immature brein Surveillance of cerebral palsy in Europe (SCPE) DMCN 2000,42:816-824

Cerebral palsy Definitie Incidentie : 1.5-2.5 / 1000 Kliniek - Classificatie : - tonus - distributie - ernst

Cerebral palsy Definitie Incidentie : 1.5-2.5 / 1000 Kliniek - Classificatie : - tonus Normale tonus : - hoog genoeg om tegen de zwaartekracht in te gaan - laag genoeg om selectieve, geisoleerde bewegingen te maken Abnormale tonus : -onmogelijkheid om voldoende tonus op te wekken in een deel van het lichaam en ondertussen in andere delen van het lichaam de tonus verlagen voor beweging - hypertonie - hypotonie - wisselende tonus (athetosis, dystonie)

Cerebral palsy Definitie Incidentie : 1.5-2.5 / 1000 Kliniek - Classificatie : - tonus - distributie : Quadriplegie Diplegie Hemiplegie Dubbele Hemiplegie Monoplegie

Cerebral palsy Definitie Incidentie : 1.5-2.5 / 1000 Kliniek - Classificatie : - tonus - distributie - ernst - Mild (licht verhoogd in rust, variatie van beweging bij inzetten van een beweging, wordt minder naarmate tijd verstrijkt, verlies van selectiviteit, asymmetrie) - Matig (matige tonusverhoging in rust, tonus neemt toe bij beweging, opwinding, spreken) - Ernstig (proximale co-contractie, verlies van beweging)

-spastische cerebrale parese- Cerebral palsy -spastische cerebrale parese- Pathologische reflexen (verhoogde reflexen :pyramidale tekenen : hyperreflexie, ERZ, PC, Babinski, Rossolimo Snelheidsafhankelijke toename van spiertonus en vaak gepaard gaand met spasmen (ongecontroleerde, repetitieve, onvrijwillige contracties van de skeletspieren) localisatie : pyramidebanen ..\..\Mijn video's\cp1.wmv

-dyskinetische cerebrale parese- Cerebral palsy -dyskinetische cerebrale parese- abnormaal patroon van houding en/of beweging ongecoördineerde,veralgemeende, onwillekeurige bewegingen posturale tonus !! localisatie : basale ganglia

-dyskinetische cerebrale parese- Cerebral palsy -dyskinetische cerebrale parese- Dystoon Hypertonie bij activiteit, lage tonus in rust Tonus-changing-syndrome met sterke invloed van houdingspatronen (ATNR) Typisch overstrekken van vingers en flexie pols Choreo-athetose Hyperkinesie (verhoogde activiteit, stormy movement, ongecoordineerd, onwillekeurig) Hypotonie (meestal lage tonus), fixatiehypertonie

-atactische cerebral palsy- abnormaal patroon van houding en/of beweging verlies van de spiercoördinatie zodat bewegingen uitgevoerd worden met abnormale sterkte, ritme en accuraatheid onstabiliteit,evenwicht- en coördinatieproblemen , tremor, dysmetrie localisatie :cerebellum

Is er toegenomen spanning in 1 of meerdere ledematen ? neen ja Is de tonus Variabel ? Beide Lichaamshelften? ja neen Dyskinetische CP Veralgemeende Hypotonie ? ja neen Dystone CP Choreo- athetose ja neen Spastisch Bilaterale CP Spastisch Unilaterale CP AtactischeCP Niet te classificeren

Cerebral palsy Definitie Incidentie : 1.5-2.5 / 1000 Kliniek – Classificatie Etiologie : - circulatoir-ischemische problemen in de pre-, peri- en/of postnatale factoren

Cerebral palsy Circulatoir–ischemische hersenletsels 1. Diffuse ischemische hersenletsels Pretermen : - periventrikulaire leukomalacie 1. Focale necrose 2. Diffuse witte stof schade - germinale matrixbloeding A termen : -parasagittale necrose (verlengd partiele asfyxie) -basale kernen (acute diepe asfyxie) 2. Focale en multifocale ischemische necrose (veneus, arterieel, multicystische encephalomalacia)

Developmental Coördination Disorder (DCD) DCD een functionele diagnose… Het belang van verschillende diagnostische niveaus De beperkingen van de huidige definiëring Onderliggende fysiopathologische mechanismen de link naar co-morbiditeit

DCD: hoe is de term ontstaan ? De kinderen met ‘onhandige motoriek’ of ‘minor developmental motor disorders’ werden door tal van professionelen uit zeer verschillende invalshoeken onderzocht : artsen,therapeuten en psychologen Dit leidde tot een veelheid aan termen afhankelijk van de tijdsepisode het land en de achtergrond en interesse van de onderzoeker ontstonden volgende termen :

Developmental apraxia (Orton,1937) Clumsy Child Syndrome (Walton,1961) Minimal Brain Damage (Paine,1962) Choreiform syndrome (Prechtl,1962) Motor Coordination problems (Cratty,1981) Minimal cerebral,neurological dysfunction Developmental Dyspraxia; Dyspraxia :Zoia,2000 DAMP(Disorder of attention,motor performance and perception Gillberg;1982) SDD-MF (WHO:specific Developmental Disorder of motor function;1992) DCD : Developmental coordination disorder (APA,DSM IV 1994); (International consensus meeting on Children and Clumsiness)

De term DCD Toen reeds bleek duidelijk uit de verschillende termen dat er verscheidene aspecten waren aan de problematiek : het motore uitvoeringsprobleem het planningsprobleem in ruimte en tijd aandacht en motivatie Deze ‘stoornis’ werd dan opgenomen in de DSM IV met volgende criteria :

Developmental Coördination Disorder DSM-IV (APA, 1994) A. Dagelijkse activiteiten, die motorische coördi-natie vereisen, worden duidelijk slechter verricht dan men, op grond van chronologische leeftijd en gemeten intelligentie zou verwachten. Dit kan tot uiting komen in een aanmerkelijke vertraging in het bereiken van de motorische ‘mijlpalen’ (bvb. lopen, kruipen, zitten, enz…), dingen laten vallen, ‘houterigheid’, zwakke sportprestaties of een zwakke schrijfmotoriek.

Developmental Coördination Disorder B. De stoornis beschreven in criterium A, interfereert significant met schoolse activiteiten of activiteiten in het dagelijkse leven. C. De stoornis is niet toe te schrijven aan een algemene medische aandoening (bvb. cerebrale parese, hemiplegie of spierdystrofie) en valt ook niet binnen de criteria van pervasieve ontwikkelingsstoornissen. D. Als er sprake is van mentale retardatie, zijn de motorische moeilijkheden erger dan die welke doorgaans met mentale retardatie geassocieerd zijn.

DCD beschrijving volgens de DSM IV Ontgoochelend ! De DSM IV beschrijft enkel uitvoeringsproblemen Het aspect planning staat niet duidelijk omschreven Het aspect motivatie en aandacht vinden we niet terug ! Contrast met de oorspronkelijke tekst over DCD DCD : Developmental coordination disorder (APA,DSM IV 1994); (International consensus meeting on Children and Clumsiness)

De ‘international consensus group’ koos voor de term DCD omdat : de primaire kenmerken van de stoornis hiermee het best getypeerd worden met name het aspect coördinatiestoornis De term coördinatie houdt de notie in van: intentionaliteit organisatie van de actie in ruimte en tijd Het feit dat een motore actie een opeenvolging betekent van bewegingselementen de motore actie aangepast moet zijn aan omgevingsfactoren De motorische activiteit vereist een proces van bewegingscontrole op verschillende hiërarchische niveaus Planning Aandacht;motivatie

DCD beschrijving volgens de DSM IV Verwarring omtrent criterium C ! C. De stoornis is niet toe te schrijven aan een algemene medische aandoening (bvb. cerebrale parese, hemiplegie of spierdystrofie) en … valt ook niet binnen de criteria van pervasieve ontwikkelingsstoornissen. Uit criterium C blijkt het door elkaar halen van functionele, klinisch symptomatische diagnostiek en etiologische diagnostiek ! DCD is een cluster van symptomen en geen unieke fysiopathologische entiteit ! Dit geldt ook voor de brede gedragsfenotypes ADHD en AUTISME

DCD beeld vinden we wel degelijk terug bij kinderen met ‘gekende medische aandoeningen ’ Functionele diagnosen sluiten elkaar niet uit en comorbiditeit is meer regel dan uitzondering Waarom zegt de definitie niet samen met ’pervasieve ontwikkelingsstoornissen’ en geeft ze geen restricties bij vb ADHD dit lijkt willekeurig bepaald

Een andere moeilijkheid is dat : Geen enkele testbatterij of klinisch criterium deze ‘aandoening’ ondubbelzinnig kan ‘bewijzen’ Hier schuilt dan ook het gevaar van ‘monodisciplinaire ‘ diagnostiek vb zich uitsluitend op het resultaat van de Movement ABC baseren om een groep kinderen te selecteren en deze dan te vergelijken met zgn ‘controlegroepen’

Besluit over term DCD en DSM IV criteria : DCD is : Bruikbare functionele diagnose Leidraad tot behandeling Belang van erkenning van een groep kinderen die anders uit de boot vallen MAAR ! Fysiopathologisch zeer heterogene groep ‘gekende medische diagnose’ of ‘bepaalde comorbiditeit’ sluit de functionele diagnose DCD niet uit Opletten voor het ‘ door elkaar halen’ van diagnostische niveau’s Opletten om in studies geen fouten te maken in selectie van doelgroep ! Movement ABC alleen is onvoldoende als criterium en selecteert een neurologisch zeer heterogene groep Extreem belang van GRONDIG NEUROLOGISCH ONDERZOEK Nood aan onderzoek op ETIOLOGISCH DIAGNOSTISCH NIVEAU

Developmental Coördination Disorder (DCD) Onderliggende fysiopathologische mechanismen de link naar co-morbiditeit Twee grote groepen 1. Diffuus ischemisch lijden = exogeen ischemisch (voorbeeldgroep : extreme prematuriteit/gecompliceerde ZS) 2. Genetische predispositie (Familiaal - Naar analogie met vb dyslexie, ADHD, ASS…)

Groep 1 : DCD en diffuus ischemisch lijden Neuronal selection group theory Overgang naar de praktijk hypothesen ! Bij CP zien we posturale insufficiëntie,stereotiep bewegen,weinig variatie : bij deze kinderen is er weinig tot geen functioneel relevante activiteit door een stoornis reeds in de primaire (sub)corticale netwerken Bij DCD is er mogelijks een stoornis in de secundaire variabiliteit.Daardoor bewegen kinderen met DCD te variabel en niet genoeg taak-specifiek,er is een minder goede fijne tuning van doelgerichte bewegingen.Dit kan ook een gevolg zijn van een minder goede sensorische input.

Een groep kinderen met DCD situeren zich binnen dit neurologische spectrum Vaak zijn er bij deze kinderen Mineure neurologische tekenen bij KNO Complex Minor Neurological Dysfunction ( Hadders) Problemen in de neuronale netwerken geven motore poblemen maar ook problemen in cortico-striato-thalamo-corticale loops en cerebello-thalamo-corticale pathways invloed op : planning van de beweging het motorisch geheugen aandachtsfuncties het leren maar ook sociaal-emotionele en pragmatische vaardigheden ! Co-morbiditeit is regel in deze groep !

Groep 2 : DCD en genetische predispositie De stoornis wordt veroorzaakt door een genetische predispositie die een probleem veroorzaakt in de neuromodulatie Bij deze groep ligt geen ‘schade’ aan de oorsprong van de problemen maar een stoornis in informatieverwerking door een genetische ‘aanleg’ Ook link naar comorbiditeit omdat de ‘modulatiestoornis’ niet noodzakelijk beperkt blijft tot 1 hersengebied Belang van nieuwe inzichten in oorzaken van ontwikkelingssstoornissen …

Groep 2 : DCD en genetische predispositie Tot voor kort : Pogingen om alle neuro-wetenschappelijke bevindingen over ontwikkelingsstoornissen zoals vb DCD,ADHD ed. tot 1 KERNDEFICIET te herleiden liefst anatomisch gelocaliseerd in de hersenen NU : Meer en meer theorie van de endofenotypes

Groep 2 : DCD en genetische predispositie Endofenotypes zijn (erfelijk) bepaalde ‘kwantitatieve’ kenmerken die een index zijn voor de voorbeschiktheid van een individu om een stoornis te ontwikkelen: kunnen neuropsychologisch en/of neurofysiologisch zijn Bij een endofenotype zijn minder genen betrokken dan bij het brede fenotype vb DCD en de kans op detectie van genen is groter Men denkt niet de aan – of afwezigheid van vb DCD te kunnen koppelen aan de aan – of afwezigheid van 1 neurologisch deficiet maar men hoopt neurofysiologische dysfuncties te kunnen definiëren die wijzen op een bepaalde genetische variant die de persoon meer kwetsbaar maken voor het ontwikkelen van DCD

Groep 2 : DCD en genetische predispositie DE LINK NAAR DE COMORBIDITEIT… Bepaalde ENDOFENOTYPES en de hieraan verwante genen komen voor bij verschillende stoornissen Vb ADHD – autisme autisme – taalstoornis ADHD – DCD… De klinisch diagnostische grenzen zijn eerder kunstmatig vanuit etiologisch standpunt Klinische clusters zijn therapeutisch wel erg belangrijk

Meerdere studies tonen aan dat co-morbiditeit meer regel is dan uitzondering : Co-occurrence of developmental delays in a screening study of 4-year-old finnish children (DMCN 2004,46:436-443) Riitta Valtonen et al. gedrag motore problemen taalproblemen DCD +ADHD = DAMP (Gillberg,1998;Kadesjö 2001;2004) Bij DCD 50% ADHD en omgekeerd bij ADHD 50% DCD 101 kinderen met ASS en nl intelligentie (Sturm et al DMCN 2004,46:444-447) 75 % DCD 75% DAMP Natural outcome of ADHD with DCD at 22 y: a controlled,longitudinal,community-based study (Rasmussen J of the Am Ac of child & adolescent Psychiatry.39(11):1424-1431,nov2000) In de ADHD/DCD groep 58% poor outcome tov 13% in de ADHD groep EXTREEM BELANG VAN MULTIDISCIPLINAIRE DIAGNOSTIEK !

DCD Klinische clusters van symptomen BELANG verschillende Diagnostische niveaus !!! Hechtings- stoornis NLD ODD Spraak-en taalstoornis CD Autismespectrum stoornis depressie ADHD Tourette DAMP Lees- Schrijf- rekenstoornis Asperger OCD DCD Neurologisch epilepsie probleem Fysiopathologische oorzaken: zeer heterogeen !!

Literatuur *Neurology of the newborn- 4e editie, J.J. Volpe *Diseases of the central nervous system-2e editie, J. Aicardi *The neurological assessment of the preterm and full-term newborn infant-2e editie, LMS Dubowitz *Motor assessment of the developing infant, MC Piper-J Darrah-Saunders company-ISBN 0-7216-4307-8 *Kind in ontwikkeling, RAC Bilo-Elsevier-ISBN 90-352-1949 *Persoonlijke nota’s Bobath-cursus