Advies aan de overheid: agenda van de overheid? Vervolg op Nationaal Plan Zeldzame Ziekten Marianne de Visser Voorzitter Afstemmingsoverleg Zeldzame Ziekten

Zeldzame aandoeningen Voorkomen: minder dan 1 op 2000 Aantal: meer dan 7000 Aantal patiënten in NL: meer dan 1 miljoen 80% is erfelijk 75% openbaart zich in de kindertijd 25% te late diagnose Geen effectieve therapie

10 oktober 2013

Aanbevelingen uit het NPZZ betreffen: bekendheid met zeldzame ziekten informatievoorziening en communicatie diagnostiek, zorg en behandeling onderzoek stem van mensen met zeldzame ziekten regievoering

Opdracht afstemmingsoverleg ingesteld voorjaar 2015 bundelen van ‘losse’ aanbevelingen tot samenhangende actiepunten implementatie van aanbevelingen uit het NPZZ knelpunten ten aanzien van implementatie inventariseren van nieuwe ontwikkelingen c.q. identificeren van witte vlekken afstemming tussen de diverse partijen die activiteiten of projecten uitvoeren op het terrein van zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

Stakeholders afstemmingsoverleg Vertegenwoordigers van: NFU, NVZ VSOP Erfocentrum RIVM Ned. Ver. voor Klinische Genetica Nederlands Huisartsen Genootschap Zorgverzekeraars Forum Biotechnologie en Genetica Zorginstituut Nederland Voorzitter (onafhankelijk) en secretaris (ZonMw) Input van VSOP en Ieder(in) via achterbanraadpleging

Behaalde resultaten van NPZZ 2013 Aanwijzing expertisecentra

Behaalde resultaten van NPZZ 2013 Aanwijzing expertisecentrum Verbetering diagnostiek

Behaalde resultaten van NPZZ 2013 Aanwijzing expertisecentrum Verbetering diagnostiek Nieuwe wetgeving Geven van stem aan patiënt

Witte vlekken Te veel aandacht voor medisch domein, te weinig voor (psycho)sociale domein Te weinig expertise buiten expertisecentra (huisarts, jeugdartsen, maar ook andere domeinen (spoedeisende hulp, arbodiensten en keuringsartsen, verpleeghuiszorg en langdurige zorg), (speciaal) onderwijs, gemeenten)

Afstemmingsoverleg heeft ambitie geformuleerd: Iedereen die lijdt aan een zeldzame ziekte krijgt tijdig een accurate diagnose, ontvangt netwerkzorg en behandeling (waar nodig grensoverschrijdend) die aansluit bij de individuele behoefte. Om dit mogelijk te maken dienen de expertisecentra voor zeldzame aandoeningen een zodanige positie te krijgen dat aan alle voorwaarden kan worden voldaan.

Aanbevelingen Zorgnetwerken rond expertisecentra Monitoring en evaluatie zorgnetwerken Bekostiging van (keten)zorg/shared care Bekostiging behandeling incl. weesgeneesmiddelen Uniforme codering en registratie van kerngegevens en follow-up Kwaliteitsstandaarden zorg Onderzoeksprogramma Structurele inbreng en financiering patiënten(organisaties)

X-ALD Netwerkvorming

Onderzoek naar ZZ in NL

Onderzoeksprogramma

Structurele inbreng en financiering patiënten(organisaties)