Translationele geneeskunde: een inleiding

Inleiding Er is geen duidelijke definitie van translationele geneeskunde; voor veel mensen heeft het een andere betekenis. Hier definiëren we Translationele geneeskunde (ook wel aangeduid als translationele wetenschap) als een snelgroeiende discipline binnen biomedisch onderzoek die zich richt op bevordering van de ontdekking van nieuwe diagnostische instrumenten en behandelingen door toepassing van een multidisciplinaire, op intensieve samenwerking gebaseerde benadering. Vaak omschreven als de praktijk van het overbrengen van wetenschappelijke kennis van ‘bench-to-bedside’ (B2B: van het laboratorium naar het bed)

Translationele geneeskunde: een bidirectioneel concept Translationele geneeskunde stimuleert de stroom van informatie van het laboratorium naar de kliniek en zou, op dezelfde manier, de informatiestroom van de kliniek terug naar het laboratorium moeten stimuleren. Dit houdt in dat translationele geneeskunde als concept een bidirectioneel concept is dat het volgende omvat:

Translationele geneeskunde: een bidirectioneel concept ‘bench-to-bedside’-factoren, die zich richten op verbetering van de efficiëntie waarmee nieuwe therapeutische strategieën, ontwikkeld door basaal onderzoek, klinisch worden getest; ‘bedside-to-bench’-factoren, die feedback geven over de toepassingen van nieuwe behandelingen en hoe ze kunnen worden verbeterd.

Translationele geneeskunde: het perspectief van de patiënt Om te zorgen voor continue feedback en communicatie tussen de diverse belanghebbenden op dit terrein, wat essentieel is voor succes, spelen patiënten een zeer belangrijke rol. De bidirectionele feedback-lus: van laboratorium naar bed naar laboratorium (‘bench-to-bedside-to-bench’)

Translationele geneeskunde: actuele voorbeelden Fenylketonurie (PKU) wordt genoemd als het prototype van de eerste behandelbare genetische aandoening (of zeldzame stoornis). Het onderzoek van professor Fölling samen met de familie Egeland was het begin van de lange ontdekkingsreis naar wat we vandaag de dag weten over PKU. Deze reis leidde artsen, biochemici en genetici naar de ontdekking van meer aangeboren stofwisselingsziekten die eveneens neurologische schade kunnen veroorzaken. Professor Asbjörn Fölling Reference: Centerwall, S., & Centerwall, W. (2000). The Discovery of Phenylketonuria: The Story of a Young Couple, Two Retarded Children, and a Scientist. Pediatrics, 89-103.

Translationele geneeskunde: actuele voorbeelden Kinderen met het syndroom van Marfan werden behandeld door Harry Dietz en zijn collega’s van de Johns Hopkins University. Dit resulteerde in bevindingen dat een geneesmiddel dat al in de Verenigde Staten was goedgekeurd als behandeling voor hoge bloeddruk, ook de aorta- aneurysmata kon voorkomen bij muizen met het syndroom van Marfan. Dit syndroom tast het bindweefsel van het lichaam aan en de complicaties zijn doorgaans defecten aan de hartkleppen en aorta, vaak leidend tot vroegtijdig overlijden. Het geneesmiddel is nu getest als behandeling bij een groep kinderen met dit syndroom en het bleek de ontwikkeling te remmen van de in potentie dodelijke aorta-afwijkingen.

Translationele geneeskunde: actuele voorbeelden Bij patiënten met prostaattumoren in een vroeg stadium, gebruiken Anant Madabhushi en collega’s van de Rutgers University geavanceerde algoritmen voor beeldverwerking en analyseren de textuur van medische beelden verkregen door middel van hoge-resolutie magnetische resonantie (MRI) om tumoren in een vroeg stadium op te sporen en lokaliseren. Dit leidde tot een gevoeliger en betrouwbaardere techniek voor klinische toepassing dan andere bestaande benaderingen. De klinische implicatie is dat tumoren in een eerder stadium kunnen worden opgespoord en gelokaliseerd, waardoor de klinische uitkomst in het voordeel van de patiënten aanzienlijk verbetert.

Slotopmerkingen Zoals geïllustreerd aan de hand van de gegeven voorbeelden streeft translationele geneeskunde ernaar het gebruik te coördineren van nieuwe kennis in de klinische praktijk en klinische waarnemingen en vragen in te bouwen in wetenschappelijke hypothesen in het laboratorium. Het vergemakkelijkt daarnaast de karakterisering van ziekteprocessen en het ontwikkelen van nieuwe hypothesen op grond van rechtstreekse observatie bij de mens.