EMGO Institute for Health and Care Research Quality of Care Martina Cornel Hoogleraar Community Genetics & Public Health Genomics De betekenis van ras, genetica en voorouders in medische praktijken Community Genetics, Dept Clinical Genetics KNAW-SWR conferentie Leusden 15 september 2012

Groningen, 1990 (?) Werkzaam bij EUROCAT registratie van aangeboren afwijkingen Vraag: komt spina bifida (open rug) meer voor bij kinderen van Turkse ouders? Antwoord: dat leggen wij niet vast, dus ik weet het niet Relevantie: eventueel “tailoring” preventiemaatregelen, zoals foliumzuurcampagnes

Artikel 1 van de Grondwet "Allen die zich in Nederland bevinden, worden in gelijke gevallen gelijk behandeld. Discriminatie wegens godsdienst, levensovertuiging, politieke gezindheid, ras, geslacht of op welke grond dan ook, is niet toegestaan." Dus: geen registratie in de gezondheidszorg van “ras” Dus: toen belangstelling voor (sociaal- economische) gezondheidsverschillen ontstond rond 1990, waren er geen gegevens. Intussen, elders ter wereld:

Genetische screening voor Tay Sachs in USA Rond 1970 ontstaan in orthodox joodse gemeenschap, waar huwelijken gearrangeerd werden. Prenatale diagnostiek en selectieve abortus werden onaanvaardbaar geacht. Huwelijkskandidaten screenen, informatie aan de “matchmaker” doorgeven, en dragerparen vermijden was in die cultuur passende èn effectieve aanpak.

Genetic screening for Tay Sachs in USA

Autosomaal recessieve ziekten Ieder mens heeft in zijn genen een aantal afwijkingen. Zolang een afwijking alleen in één van de 2 genen van een paar zit, heeft deze persoon geen zogenaamde autosomaal recessieve aandoening. Hij ‘draagt’ alleen de afwijking met zich mee, maar is gezond. De ziekte ontstaat pas op het moment dat er twee genen met dezelfde afwijking zijn, omdat de zieke persoon zowel van zijn vader als van zijn moeder dit afwijkende gen heeft geërfd. Als de ouders beide drager zijn, is de kans dat ze dit afwijkende gen doorgeven 1 op 4, ofwel 25%.

Population screening Tay Sachs Vanuit de Ashkenazi Joodse bevolking Community based programma –Voor eerste kennismaking (Dor Yeshorim) –Walk in clinic (London) –Einde middelbare school (Australië) Leidde tot sterke daling aantal kinderen met deze ernstige ziekte

Founder effect? 10 veranderingen op 3 miljard (vertelde Peter gisteren) in iedere generatie een mutatie (verschil van de ene naar volgende generatie) kan bij veel nakomelingen aanwezig zijn –Porfyrie bij Zuid Afrikanen van NL origine –Volendamse neurodegeneratieve ziekte indien geen nadeel bij heterozygoot –Soms zelfs voordeel voor heterozygoten

Art 1 In gelijke gevallen gelijk behandeld… Maar we zijn voor sommige relevante eigenschappen ongelijk (NB één mutatie kan ernstige ziekte verklaren) Gelijk of gelijkwaardig? NB intussen verschuiving in geneeskunde van Evidence based medicine met evidentie op grond van resultaten in grote groepen Personalized/ stratified medicine

Oorzaken van ziekten (Lalonde 1974) 4 interdependent fields determine individual's health: Biomedical: all aspects of health, physical and mental, developed within the human body as influenced by genetic make-up Environmental: all matters related to health external to the human body, over which the individual has little or no control, including the physical and social environment Lifestyle: the aggregation of personal decisions (i.e. over which the individual has control) that can be said to contribute to, or cause, illness or death; Health care organization: includes medical practice, nursing, hospitals, nursing homes, medical drugs, public health services, paramedic services, dental treatment and other health services

Art 1 Welke groepen dan? Ras in de zin van duidelijk gedefinieerde categorieën – lukt niet (Caucasian, African- American, Asian, Hispanics, …) Relevantie van onderscheid verschillende groepen kan samenhangen met genen, cultuur, reizen, gebruik gezondheidszorg, etc. Alle aspecten van belang: huidskleur, afkomst, nationale & etnische afstamming.

Vraag Hebben allochtonen andere ziekten dan autochtonen? En andere genetische ziekten? Gebruiken allochtonen de gezondheidszorg op een andere manier?

Frequenter bij allochtonen Hemoglobinopathieën (sikkelcelanemie, thalassemie) Vitamine D deficiëntie Lactase deficiëntie Diabetes mellitus G-6-P-D deficiëntie Familiale mediterrane koorts

Frequenter bij allochtonen Congenitaal rubella syndroom Verdrinking bij kinderen Infectieziekten na reizen (malaria, AIDS bij asielzoekers uit bepaalde landen, tuberculose, SARS)

Advies aan allochtonen Bezoek de GGD vóór je reis (vaccinatie, malariaprofylaxe, voorlichting) Zwemles

Advies aan artsen over allochtonen Denk aan HbP (dragerschap) bij anemie die niet op ijzer reageert (R/ Foliumzuur) Denk aan HbP (dragers) bij kinderwens bij allochtonen en bied dragerschapstesten aan Denk aan HbP (homozygoot) bij pasgeborenen met anemie/infecties Infectieziektenbeleid (rubellavaccinatie recente migranten)

Advies aan artsen over allochtonen Denk aan vitamine D deficiëntie bij donkere vrouwen die weinig buiten komen en die moe zijn & spierpijn hebben Bepaal vitamine D spiegel Adviseer niet om meer melk te drinken (cave lactasedeficiëntie) Adviseer wel lactose-arme melkproducten of vitamine D

Frequenter bij allochtonen Dergelijke ziektes horen in DD, dus in standaard anemie, chronische vermoeidheid Foliumzuur en Vitamine D zijn niet duur, dus wacht niet op (reclame door) fabrikant Vaak ziek door “griep”? DD: Familiale mediterane koorts? Nascholing?

Frequenter bij allochtonen Consanguiniteit (neef-nicht huwelijk e.d.) Voorlichting (neef & nicht hebben zo’n 2% extra kans op aangeboren afwijkingen, verdere familieleden kleinere kansen) Verwijzen naar klinisch genetisch centrum bij bloedverwantschap èn “iets in de familie” Scholing (huis)artsen?

Omgaan met gezondheidszorg Taalproblemen Verwachtingen Overtuigingen Percepties Gewoonten v Wieringen NTG 2003;147:815

Gezondheidszorg en allochtonen Liever injectie of infuus dan tablet Zonder recept naar huis=niet serieus genomen Begrip/concepten/uitgangspunten verschillen Voorlichting moet aansluiten bij ervaring: ook als dat enkele jaren basisschool is

Gezondheidszorg en allochtonen Voorouders = Genen of Geesten

Gezondheidszorg en allochtonen Vraag als je iets weten wilt Erfelijke ziekten in de familie? Vraag verwijzing voor erfelijkheidsvoorlichting (in klinisch genetisch centrum, KGC) Consanguiniteit (neef-nicht huwelijk e.d.)? Vraag verwijzing voor erfelijkheidsvoorlichting, m.n. als er ernstige ziekten in de familie voorkomen. VETC’s hebben enige training op dit terrein Ook vóór de zwangerschap zijn er tal van adviezen (foliumzuur, roken, alcohol, etc)

Artsen en migranten Kies bij allochtonen voor een pro-actieve rol “Ze” verwachten vaker een recept, ze zijn vaker hierarchische/autoritaire verhoudingen gewend “Ze” zijn (vaker) niet gewend aan: wat denkt u er zelf van?

Gezondheidszorg en allochtonen Verboden onderwerpen: abortus provocatus, miskramen, sexuele contacten, verkrachting Onderwerpen die niet aanspreken (andere belevingswereld): voorbeeld: het “plannen” van een zwangerschap (tegenover “tomber enceinte” en anticonceptie) Scholing & empowerment!

“Stratified medicine” nodig voor: Mensen met voorouders uit malariagebieden (Hemoglobinopathieën) Mensen met donkere huidskleur die lichaam bedekken en weinig buiten komen Mensen die buiten NL geboren werden (zwemles, rubellavaccinatie) Niet in richtlijnen met verwijzing naar “ras” in Artikel 1