Phelan-McDermid Oudercontactdag 26 maart 2011

Wat ga ik bespreken? Wat is Phelan-McDermidsyndroom? Wat zijn de kenmerken? Wat is de oorzaak? Wat willen we de komende tijd gaan doen? Wat zijn jullie vragen???

Wat is Phelan-McDermidsyndroom? Ontbreken van het stukje 22q13.3 ten gevolge van: Deletie Van het uiteinde van chromosoom 22 Van een klein stukje, maar niet het hele uiteinde Ring chromosoom 22 Translocatie

Wat is een 22q13 deletie? p-arm q-arm afwezig

Wat is ringchromosoom 22? 22p, zonder belangrijke informatie Onder andere 22q13 is afwezig

Hoeveel mensen zijn er bekend in Nederland? Onder 10 jaar ongeveer 20 kinderen Boven 10 jaar ongeveer 20 kinderen en volwassenen Waarschijnlijk meer Komende jaren meer bekend

Waar woont iedereen?

Wat zijn de (mogelijke) verschijnselen? Geringe spierspanning als pasgeborene Vertraagde motorische ontwikkeling Verstandelijke beperking Spraak- / taalachterstand Gedragsproblemen

Kun je het aan de buitenkant zien? Milde gezichtskenmerken Lang gevormd gelaat Dikke, overhangende oogleden Lange wimpers Bolle wangen Grote vlezige handen Onderontwikkelde teennagels

Medische zorgen Meestal geen verminderde weerstand Meestal geen ernstige orgaanproblemen Niet genoeg zweten Slaapproblemen Hoge pijndrempel Reflux Andere: nierproblemen, epilepsie, gehoor, visus, lymfoedeem, gebit

Adviezen Fysiotherapie en ondersteuning Veel stimuleren Vaardigheden blijven oefenen Individuele ondersteuning Intensieve spraaktraining Alternatieve vormen van communicatie

Gedrag en ontwikkeling Vaak een matige tot ernstige achterstand (75% IQ onder 40) Vooral spraak-/taalachterstand Kinderen kunnen soms dingen verleren Vriendelijk, sociaal en aanhankelijk Autistische kenmerken Korte aandachtsspan, frustraties Obsessief gedrag Slaapproblemen Hoge pijndrempel

Waar komt het door? SHANK3/ProSAP2 gen Dat is het recept voor het eiwit SHANK3 Rol in ontwikkeling van het zenuwstelsel

Wat willen we de komende tijd gaan doen? Een ontwikkelingstest geschikt maken voor kinderen met een beperking. Een test waarmee tevens vastgesteld kan worden bij welke stimulatie kinderen baat hebben.

Wat willen we de komende tijd nog meer doen? Gaan onderzoeken of kinderen met Phelan-McDermidsyndroom baat hebben bij het gebruik van intranasale insuline.

Aanleiding: onderzoek in Duitsland 6 kinderen met Phelan-McDermidsyndroom 12 maanden intranasaal insuline Ouders vragenlijsten (na 6 weken en na 1 jaar) en video-opnames Ontwikkelingstest aan het begin en na 1 jaar Resultaten werden vergeleken met observaties van verschillende begeleiders

Welke vragen kregen ouders? Autonome functies (zweten, To, slapen, eetgedrag) Motorische vaardigheden (activiteit, fijne en grove motoriek) Verstandelijke ontwikkeling (aandacht, geheugen) Spraak en communicatie (verbaal en non-verbaal) Emoties Sociaal gedrag Gedragsproblemen Zelfredzaamheid (toiletgang, aan- en uitkleden) Opvoedkundig (veranderingen, anticiperen)

Resultaten

Resultaten Intranasale insuline had een positief effect op de verstandelijke ontwikkeling en op de motorische ontwikkeling Geen nadelig effect op bloedsuikerwaarde Bij 1 kind eerder gestopt Ouders wilden niet stoppen met insuline

Wat waren de beperkingen? Weinig kinderen Verschillen in chromosoomafwijkingen Verschil in leeftijden Verschil in ontwikkelingsachterstand Niet gecontroleerd met een placebogroep

Wat willen wij doen? Dubbelblind, placebo-gecontroleerd, cross-over onderzoek 2 groepen kinderen (1 groep insuline, de andere groep placebo) We weten niet wie insuline krijgt Na 1 jaar wisselen we de groepen om

Als het werkt? Standaard insuline geven bij kinderen met Phelan-McDermidsyndroom? Bij meer chromosoomafwijkingen onderzoek doen?

Wanneer willen we starten? Aansluitend aan het ontwikkelingsonderzoek Als we alle ouders goed hebben voorgelicht Als er genoeg kinderen mee doen Als we geld voor dit onderzoek hebben gekregen

Eelco Dulfer dulfere@medgen.umcg.nl Vragen en suggesties??? Eelco Dulfer dulfere@medgen.umcg.nl