Patiëntpresentatie Rob Rouhl 2 november 2005

Patiënt 1: Dhr. van L. Second opinion op verzoek behandelend neuroloog i.v.m. volgende klachten: Sinds 1 jaar: Eten zakt niet Harde slikgeluiden Soms braken Goede eetlust Gewichtsverlies: 5 kg in enkele maanden Geen problemen met spreken

Patiënt 1: Voorgeschiedenis 1999 longembolie (na claviculafractuur) Medicatie: geen Patiënt rookt niet, drinkt af en toe alcohol Familie-anamnese: moeder diabetes

Patiënt 1: Onderzoek Algemeen intern onderzoek Neurologisch onderzoek RR 140/90 mmHg, pols 80 regulair, aequaal Cor/pulmones: gda Abdomen soepel Neurologisch onderzoek E4M6V5 Hersenzenuwen: PR 3+/3+, oculomotoriek: geconjugeerd Gelaat: symmetrische motoriek en sensibiliteit Tong: symmetrisch Gehemeltebogen: iets asymmetrie t.n.v. links Wurgreflex links verminderd

Patiënt 1: Onderzoek Vervolg neurologisch onderzoek Extremiteiten Kracht: 5/5 Sensibiliteit: geen afwijkende bevindingen Coördinatie: geen afwijkende bevindingen Reflexen: BPR 0/0, TPR 0/0, RR -1/-1, KPR -2/-2, APR -1/-1, VZR: beiderzijds dubieus pathologisch Lopen ongestoord

Patiënt 1: Differentiaaldiagnose Slikklachten, pathologische voetzoolreflexen Motor neuron disease (ALS) Stampathologie Demyelinisatie Ischaemie Slikklachten Neuromusculair (myasthenia gravis??) Toch mechanische obstructie (pharyngeaal, oesophageaal)??

Patiënt 1: Aanvullend onderzoek Analyse KNO (Weert): geen afwijkingen CK 311 (CK-MB 5,1%) EMG: geen aanwijzingen voor motor neuron disease MEP: normale geleiding naar armen, naar benen grensnormaal Logopedie: niet te duiden slikklachten, slikfunctie en slik-act intact

Patiënt 1: Aanvullend onderzoek CT-spieren: geen vervetting/atrofie PA spierbiopt: beeld passend bij milde neurogene atrofie MRI-cerebrum: geen afwijkingen Herhaling EMG (2004): geen afwijkingen SF-EMG: geen aanwijzingen voor neuromusculaire transmissiestoornis Her-analyse KNO (Weert): geen afwijkingen

Patiënt 1: Diagnose? Neuromusculaire aandoening? (dd Inclusion Body Myositis of ondanks negatieve bevindingen EMG toch (beginnende) motor neuron disease?) Toch KNO-aandoening?  Verwijzing naar Dr. Baijens (foniater, azM)

Patiënt 2: Dhr. L. Luchtembolieën na uittrekken dialyselijn (diabetische nefropathie) Suf, respiratoir insufficiënt  IC Initieel neurologisch onderzoek E1M3V2, intacte stamreacties Geen lateralisatie, symmetrische reflexen CT-cerebrum: geen afwijkingen EEG: geen epileptiforme activiteit Conclusie: encephalopathisch, meest waarschijnlijk postanoxisch

Patiënt 2: Vervolg Na 2 weken wisselend neurologisch beeld en epileptische insulten herstel echter patiënt slikt niet Neurologisch onderzoek (lage dosering Fentanyl®): E4M6Vtracheostoma Hersenzenuwen: Pupillen isocoor en lichtreactief Symmetrisch gelaat, motorisch en sensibel Corneareflexen beiderzijds aanwezig Gehemeltebogen symmetrisch Opgeheven wurgreflex Extremiteiten: lichte parese linkerarm (graad 4), symmetrische reflexen

Patiënt 2: Differentiaaldiagnose Niet slikken in combinatie met parese arm Stampathologie Ischemie / (bloeding) Niet slikken Post-intubatie

Patiënt 2: MRI

Patiënt 2: MRI

Slikken: Hersenstam en hersenzenuwen

Slikken: Hersenstam en hersenzenuwen

Slikken: Hersenstam en hersenzenuwen

Slikken: Hersenstam en hersenzenuwen

Slikken Centrale ‘controle’ Gyrus precentralis (pars inferior), bilaterale activatie Supplementaire motorische cortex, Gyrus cinguli anterior, anterieure deel van insula (rechts), cerebellum (links) Hersenstam: mediale formatio reticularis Hersenstam: nucleus ambiguus, dorsale kern van de nervus vagus Pharyngeale musculatuur (26 paar spieren) Supplementaire schors: initiatie Gyrus cinguli: vegetatieve en emotionele verschijnselen  invloed op slikken Insula: smaak van invloed op slikken

Slikken Orale fase Pharyngeale fase Oesophageale fase Kauwen, speekselproductie, tong brengt voedsel naar oropharynx Pharyngeale fase Snelle opeenvolging: afsluiting nasopharynx en trachea (sluiting epiglottis); heffen van larynx; opening oesophagus (m. cricopharyngeus); pharyngeale ‘pers’; relaxatie Oesophageale fase Peristaltische beweging naar maag

Slikken Mechanische dysfagie (vooral ‘vast’ voedsel)

Slikken ‘Neuromusculaire’ dysfagie (vooral vloeibaar voedsel) OPMD: zeldzaam (frans Canadese achtergrond). GCG nucleotide repeatexpansie in het polyAbindend eiwit nuclear 1 gen (PABP2) op chromosoom 14. Begin 40-60 jaar, langzaam progressieve ptosis, dysfagie en proximale spierzwakte. Houding kan door ptosis afwijkend zijn. Dysfagie komt door dysfunctie van musculatuur (ook in later stadium gewichtsverlies, ondervoeding/aspiratie). Myotomie van cricopharyngeus geeft verlichting (80%) Myotone dystrofie: autosomaal dominant, ook symptomen in hart, oog, endocrinologisch. Type 1 door CTG-expansie in DMPK-gen, chrom 19. Type 2 door CCTG repeat in het ZNF9 gen op chrom 3. Kan eerste symptoom zijn. Inflammatoire myopathie: symmetrische proximale zwakte, bij dermatomyositis meer dysfagie, ernstiger (20-55% vd gevallen) en polymyositis (18%). Dwarsgestreept spierweefsel in farynx is aangedaan. Slechte prognose, van gehele ziekte. Behandeling gelijk aan –itis: Prednison, gammaglobulines. Kearns-Sayre syndroom: CPEO, retinitis pigmentose, cardiale afwijkingen, ataxie (meestal dysfagie tgv dysfunctie van cricopharyngeus, soms ook stoornis in coordinatie) Myasthenie: bij vrouwen 28-35jr, mannen 42-49 jr, bij 20% alleen oogspieren betrokken; bij 6-30% ook dysfagie; dysfagie is op alle niveaus mogelijk.

Slikken ‘Neurogene’ dysfagie (vooral vloeibaar voedsel) OPMD: zeldzaam (frans Canadese achtergrond). GCG nucleotide repeatexpansie in het polyAbindend eiwit nuclear 1 gen (PABP2) op chromosoom 14. Begin 40-60 jaar, langzaam progressieve ptosis, dysfagie en proximale spierzwakte. Houding kan door ptosis afwijkend zijn. Dysfagie komt door dysfunctie van musculatuur (ook in later stadium gewichtsverlies, ondervoeding/aspiratie). Myotomie van cricopharyngeus geeft verlichting (80%) Myotone dystrofie: autosomaal dominant, ook symptomen in hart, oog, endocrinologisch. Type 1 door CTG-expansie in DMPK-gen, chrom 19. Type 2 door CCTG repeat in het ZNF9 gen op chrom 3. Kan eerste symptoom zijn. Inflammatoire myopathie: symmetrische proximale zwakte, bij dermatomyositis meer dysfagie, ernstiger (20-55% vd gevallen) en polymyositis (18%). Dwarsgestreept spierweefsel in farynx is aangedaan. Slechte prognose, van gehele ziekte. Behandeling gelijk aan –itis: Prednison, gammaglobulines. Kearns-Sayre syndroom: CPEO, retinitis pigmentosa, cardiale afwijkingen, ataxie (meestal dysfagie tgv dysfunctie van cricopharyngeus, soms ook stoornis in coordinatie) Myasthenie: bij vrouwen 28-35jr, mannen 42-49 jr, bij 20% alleen oogspieren betrokken; bij 6-30% ook dysfagie; dysfagie is op alle niveaus mogelijk. Stroke: 45-51% heeft dysfagie (ASPIRATIE!) bij hersenstamschade voor gestoorde pharyngeale fase, bij hemisferale strokes mn gestoorde initiatiefase (oraal). Bij hemisferaal letsel meetsal bilateraal, unilateraal letsel kan ook dysfagie veroorzaken! Bij bilateraal operculum infarct (Marie-Foix-Chavany-syndroom): geen vrijwillige bewegingen met gezicht, kaak tong of keel, reflexen zijn wel intact. Tong kan bij hemisferaal infarct ook deviëren!

Slikstoornis post-intubatie1 Kan ontstaan reeds na 24 uur beademing via tube Ongeveer 50% van patiënten Duur tot ongeveer 1 week, langer bij comorbiditeit (o.a. herseninfarct, M. Parkinson) en hogere leeftijd Gevolg van (micro-)traumata aan larynx en trachea Hyposensibiliteit trachea door continue prikkeling door cuff van tube Hypoxemie (alleen acuut) (Langdurige) inactiviteit van larynxspieren 1 de Larminat V, Montravers Ph, Dureuil B, Desmonts JM. Alteration in swallowing reflex after extubation in intensive care unit patients. Critical Care Medicine 1994;23:486-490 El Solh A, Okada M, Bhat A, Pietrantoni C. Swallowing disorders post orotracheal intubation in the elderly. Intensive Care Medicine 2003;29:1451-1455

Slikstoornis post-intubatie Prognose: geen goed onderzoek gedaan! Stoornis kan (in lichtere mate) langdurig (maanden?) blijven bestaan Behandeling: voorkomen aspiratie

Onderzoek Anamnese (aanwijzingen voor lokalisatie slikprobleem?) Begin van het slikken Oraal Herhaaldelijk slikken? Oraal Blijft het voedsel hangen? Oesophageaal Moeite met vast voedsel Mechanisch Regurgitatie Zenker-divertikel Halitosis Zenker-divertikel Neurologisch onderzoek (aanwijzingen voor onderliggend neurologisch lijden?) Functie lippen en tong Reflexen (stamreflexen, waaronder wurgreflex) Glas water laten drinken (hoesten?)

Onderzoek Slikfoto/slikvideo Fibre-optic Endoscopic Evaluation of Swallowing (FEES; KNO-arts) Pharyngeale (oesophageale) manometrie Videomanofluorometrie EMG Aanwijzingen voor neuromusculaire aandoening

Onderzoek

Diagnose: Patiënt 1 (dun vloeibaar)

Diagnose: Patiënt 1 (vast, droog)

Diagnose: Patiënt 2 Waarschijnlijk multifactorieel bepaald Focale ischemie (hersenstam, hemisferaal) Analgetica (Fentanyl®) Post-intubatie