 komt vooral voor bij jongens  komt voor 1/4000.

Presentatie over: " komt vooral voor bij jongens  komt voor 1/4000."— Transcript van de presentatie:

1

2  komt vooral voor bij jongens  komt voor 1/4000

3  Franse neuroloog  leefde van 1806 tot 1875  was niet de eerste die de aandoening beschreef

4  Jongetjes leren later lopen ◦ 50% loopt nog niet op de leeftijd van 18 maanden ◦ 25% loopt nog niet op 2-jarige leeftijd  Jongens zijn niet in staat om normaal te rennen, te hinkelen of zonder handen op te staan vanuit zithouding  50 tot 70% ook verstandelijke ontwikkeling vertraagd ◦ spraak- en taalontwikkeling  Diagnose gesteld tussen de 4 en 5 jaar  De spierzwakte is bilateraal en symmetrisch  Later zwakte van de aangezichtsspieren (mild), de kauw- en slikspieren en de intercostale spieren

5  spierzwakte progressief  lopen wordt moeilijker  50 % in rolstoel tussen 8 en 9 jaar  99% in rolstoel op 13 jaar  hoe eerder rolstoel, hoe slechter de prognose  osteoporose ◦ dun worden van de botten

6  aantasting van de hartspier  spierzwakte  asymptomatische kamerdisfunctie hartritmestoornissen.  komt voor bij 90% van de zieken  20 % oorzaak

7  rolstoelafhankelijk  longfunctie snel achteruit  ademhalingsoefeningen kunnen (tijdelijk) helpen  antibiotica, fysiotherapie, ziekenhuisopname, controle van de longfunctie  nachtelijke hypoventilatie  centrum voor thuisbeademing  permanente beademing

8  goede voeding en gewichtscontrole  Overgewicht vermijden  vezelrijke voeding, voldoende vochtinname, medicatie  vergevorderde stadia: ondervoeding ◦ gebrek aan eetlust, ◦ ademhalingsinsufficiëntie ◦ Slikproblemen

9  gemiddelde IQ is 82 normaal 100  20% een IQ lager dan 70  dit is een gevolg van de genmutatie  Gedrags- en emotionele problemen ◦ organische oorzaak  verlies van mobiliteit

10