Patiëntpresentatie Rob Rouhl 5 januari 2005

Presentatie over: "Patiëntpresentatie Rob Rouhl 5 januari 2005"— Transcript van de presentatie:

1 Patiëntpresentatie Rob Rouhl 5 januari 2005

2 Patiënt Jongen V. Geboortedatum 26 mei 2004  4½ maand oud
4 maal episode met vreemde geluiden wegdraaien ogen naar boven schuim op de mond Duur seconden

3 Voorgeschiedenis Tweede kind, niet-consanguine ouders
Oudere broer gezond Ouders gezond, regulier onderwijs Familie-anamnese niet belast voor epilepsie of mentale retardatie Ongecompliceerde zwangerschap en partus

4 Voorgeschiedenis Ontwikkeling loopt ‘achter’
Maakt nauwelijks oogcontact Tilt hoofd niet op in buiklig Grijpt nauwelijks Hoofdomtrek buigt naar boven af van curve Voor deze symptomen reeds bij kinderarts: geen duidelijke afwijkingen gevonden

5 Lichamelijk onderzoek
Gewicht: 7,4 kilogram (p75) Lengte: 68 centimeter (p75) Schedelomtrek: 46,5 (p90)

6 Lichamelijk onderzoek
Opvallende huidafwijkingen:

7 Neurologisch onderzoek
Alerte zuigeling Maakt weinig oogcontact Volgt met ogen Convergent strabisme Headlag Grijpt niet spontaan Normotoon Symmetrisch reflexpatroon

8 Samengevat 4½ maand oude jongen Waarschijnlijkheidsdiagnose Insulten
Ontwikkelingsachterstand Opvallende huidafwijkingen Waarschijnlijkheidsdiagnose Neurodermatose

9 Aanvullend onderzoek EEG: niet afwijkend
Oogheelkundig onderzoek: geen afwijkingen Kindercardiologische expertise: geen cardiale afwijkingen aangetoond Dermatologie: grillige hypomelanotische huidafwijkingen passend binnen neurocutaan syndroom

10 MRI-cerebrum

11 Conclusie Neurocutaan syndroom met typische huidafwijkingen, zonder typisch andere kenmerken Hypomelanose van Ito

12 Hypomelanose van Ito In 1952 beschreven door M. Ito
Nevus depigmentosus systematicus bilateralis Incontinentia pigmenti achromians Systematized achromic nevus Neurocutane ziekte (phakomatose, genodermatose)

13 Etiologie Mosaïcisme Genomisch vs functioneel
Zeer variabel klinisch beeld Xp11

14 Epidemiologie Prevalentie*:
1 per 1000 nieuwe patiënten bij kinderneuroloog 1 per in kinderziekenhuis 75% van patiënten krijgt diagnose voor 3e jaar Zelden bekende familie-anamnese 30-94% neurologische complicaties * Pascual-Castroviejo I et al. Hypomelanosis of Ito. Neurological complications in 34 cases. Can J Neurol Sci May;15(2):124-9.

15 Klinische manifestaties
Huidafwijkingen Volgens lijnen Blaschko (1901) Hypopigmentaties Grillige vormen Meer dan twee dermatomen Woods lamp versterkt

16 Klinische manifestaties

17 Klinische manifestaties

18 Klinische manifestaties
Insulten (53%*) Ontwikkelingsachterstand ( mentale retardatie: 64,7%*) Doofheid Problemen met visus Dysmorfieën Schizis Hemihypertrofie Afwijkingen aan handen, voeten en nagels Afwijkingen aan haren en tanden Afwijkende vorm gelaat en schedel Hypotonie Scoliose * Pascual-Castroviejo I et al. Hypomelanosis of Ito. Neurological complications in 34 cases. Can J Neurol Sci May;15(2):124-9.

19 Cerebrale manifestaties
Migratiestoornissen Heterotopie Dysmyelinisatie Hemimegalencephalie Hemiatrofie

20 Cerebrale manifestaties

21 Neurologische manifestaties
Ruggieri, M et al. Involvement of the white matter in hypomelanosis of Ito (incontinentia pigmenti achromiens). Neurology 1996;46:

22 Differentiaaldiagnose
Incontinentia pigmenti Hypermelanosis

23 Differentiaaldiagnose
Andere neurocutane aandoeningen Neurofibromatose (type I) Tubereuze sclerose

24 Aanvullend onderzoek Genetisch onderzoek naar mosaïcisme
Verder op indicatie MRI-cerebrum EEG Oogheelkundig onderzoek Orthopaedisch onderzoek

25 Behandeling Signalering, ondersteuning en eventueel verwijzing:
Mentale retardatie Scoliose Visusproblemen en gehoorsproblemen Tandheelkundige problemen Insulten: reguliere anti-epileptica Genetische counseling ouders

26 Prognose Zeer variabel patroon van expressie Zeer diverse presentatie
Geen goed gedocumenteerde studie Afhankelijk van de reeds opgetreden complicaties en afwijkingen