Amyotrofische Laterale Sclerose Geertruid van Merwijk Graziëlle Stofberg 6 februari 2014

Cijfers 300 tot 450 nieuwe gevallen per jaar Debuutleeftijd 45-75 jaar Verhouding man:vrouw=1,4 : 1 Er zijn ±1250 ALS patiënten in Nederland

ALS = amyotrofische laterale sclerose Progressief verlopende aandoening van motorische voorhoorncellen in het ruggemerg en pyramide baan A= geen, myo=spieren,trofie=voeding, litteken=sclerose 3

ALS varianten Typische ALS => motorische cellen in hersenen en ruggenmerg PSMA: progressieve spinale musculaire atrofie =>m.n. ruggenmerg Progressieve bulbair paralyse => m.n. spieren keel / gezicht PLS: primaire lateraal sclerose => m.n. spasticiteit benen

Symptomen In het begin atypisch: onhandigheid, iets minder kracht Later: minder spierkracht / spierzwakte / spieratrofie, krampen, fasciculaties, spasticiteit (soms) Eindstadium: ademhalingsproblemen Fasciculaties; spontane ongeordende samentrekkingen van groepen spiervezels zonder bewegingseffect 8

Prognose Overlevingsduur: 3 - 5 jaar na stellen diagnose overleden Ouderen kortere overlevingsduur en bulbair / thoracaal 20% overlevingsduur 5 jaar of > 5% leeft >20jr

Voorkomen 5-10% erfelijke vorm Verder ontstaan onduidelijk

Diagnostiek Huisarts => (gespecialiseerd) neuroloog of ALS Centrum Ontwikkeling: zo snel mogelijk doorverwijzen, hierdoor gemiddeld 80 dagen eerder diagnose (vroeger 16 mnd) Diagnose bestaat m.n. uit uitsluiten anderen neurologische aandoening (EMG, lumbaal punctie, MRI) EMG= electromyografie 11

Behandeling Geen genezing Vertraging van ziekteproces tot 3-6 maanden middels riluzol (hoe eerder er gestart wordt, hoe beter het effect) Rest behandeling bestaat uit optimaliseren functies en symptoombestrijding Rilutek= merknaam riluzol=>belangrijkste bijwerking leverfunctie stoornissen, vermoeidheid,misselijkheid, agranulocytose, 2dd 50mg;mag via PEG 12

Belangrijkste symptomen Mobiliteitsproblemen Communicatie problemen Psychologisch problemen Slikproblemen / voeding - speekselvloed Vermoeidheids- en ademhalingsproblemen

Mobiliteitsproblemen Zwakte/immobiliteit, krampen, spasticiteit Fysiotherapie: in eerste instantie behoud spierkracht en verbeteren mentaal welbevinden Ergotherapie: latere fase aanpassingen om mobiliteitsprobleem te ondervangen Aanpassingen gezien snelle progressie snel regelen, spierzwakte niet voorkomen wel zolang mogelijk behoud conditie- mentaal welbevinden, hydrokinine (200mg 18.00u/100mg an) baclofen; 3dd 5-25mg,tizanidine (=sirdalud)3dd2-8mg) 14

Mobiliteitsproblemen Aanpassingen gezien snelle progressie snel regelen, spierzwakte niet voorkomen wel zolang mogelijk behoud conditie- mentaal welbevinden, hydrokinine (200mg 18.00u/100mg an) baclofen; 3dd 5-25mg,tizanidine (=sirdalud)3dd2-8mg) 15

Specifieke problemen Kaakklem: lorazepam, botuline injectie Nachtelijke spierkrampen: hydrokinine, fysiotherapie - Spasticiteit: baclofen, tizanidine , hydrokinine (200mg 18.00u/100mg an) baclofen; 3dd 5-25mg,tizanidine (=sirdalud)3dd2-8mg) 16

Communicatieproblemen Logopedie Inzet niet-verbale communicatiemethoden - Inzet communicatie apparatuur

Fotograaf Ruud van der Put, okt 2013 overleden 18

Psychische problemen Angst en depressie: psychosociale ondersteuning anxiolyticum / antidepressivum 5% tevens FTD(=frontotemporaaldementie) 30% subklinische cognitieve stoornissen Anxiolyticum; lorazepam onder tong!!=>0,5-2,5mg Depressie;amitryptiline=> 25-100mg , In 5 % FTD=frontotemporaledementie. 30% subklinische cognitieve stoornissen 19

Dwang huilen/lachen Zegt niets over de werkelijke emotie Bij hinderlijke klachten: Amitryptiline, nuedexta (nieuw) amitryptiline bij dwanghuilen; 2dd25mg=>3dd50mg Nuedexta; uit USA,wordt getest Europese markt 20

Slikproblemen/voeding Logopedie Ergotherapie Diëtiste Plaatsing PEG sonde/ PRG sonde PEG plaatsing overwegen ; gewichtsverlies> 5% in 1maand, >10% in 6mnd . Contraindicatie ; VC (= vitalecapaciteit) <50 % in zithouding (bij bulbaire vorm onbetrouwbare factor) Bij slechtere VC; PRG alternatief, onder doorlichtng 21

Speekselvloed - Ananassap? - Amitryptiline, oxybutinine, scopodermpleister Botulinetoxine A injectie - Bestraling glandula parotis

Vermoeidheid Vermoeidheidsproblemen: methylfenidaat / modafinil Balans dagbesteding en rust0 Methylfenidaat; 2dd 5-20mg, modafinil 2dd100mg//NIET na 14.00u! 23

Ademhalingsproblemen Moeilijk ophoesten: abdomino-thoracale compressie, airstacken (nachtelijke)hypoventilatie: niet-invasieve of invasieve beademing (CTB) levensduurverlenging van 6-9 mnd Kenmerken hypoventilatie; nachtelijke dromen, hoofdpijn bij opstaan, nachtelijke transpiratie,rochelen,dyspnoe,recLWI, buikademhaling/hulpademhaling,versneld ademen Voor beademing; PCO2meting!! / afname van >>7% van vitale cap van zit=> lig Niet invasieve beademing; 10-40%mislukt het// invasief moet 24uurszorg aanwezig zijn,mantelzorg niet voldoende, instelling via CTB=centrum thuis beademing Invasief=>locked in syndroom// zuurstof in lage concentratie => 0,5-2/min Na stoppen 24uurs NPPV (niet invasieve positieve drukbeademing) dood binnen 15-80 min, binnen 28uur indien niet continue beademing=> effect steeds minder 24

Terminale fase - Hypercapnie: geen verstikking maar meestal overgang slaap/ bewustzijnsdaling naar coma - Eventuele ondersteuning: medicamenteus: morfine, benzodiazepine eventueel lage dosering 02

ALS Stichting NL Gericht op fondsenwerving, publiciteit Campagne

ALS Centrum NL Samenwerkingsverband op gebied van diagnostiek, behandeling en wetenschappelijk onderzoek

Centrum voor thuisbeademing

Gevalideerde scorelijst Benauwdheid 4 punten : geen 3 punten : gebeurt tijdens lopen 2 punten : gebeurt tijdens een of meerdere van de volgende acties: eten, ADL 1 punt : gebeurt tijdens rust, moeilijkheden met ademhalen tijdens zitten of liggen 0 punt : grote moeilijkheden: overweegt ondersteuning ademhaling

ALS Revalidatie Teams Revalidatiearts Fysiotherapeute Ergotherapeut Logopedist Maatschappelijk werk/psycholoog Diëtist Verpleegkundige

Consultatie Team Waardenland

Vecht mee tegen ALS

Cijfers Overleving: 3 tot 5 jaar na begin klachten 20% meer dan 5 jaar

Beleving van binnenuit Gevangen in niet functionerend lichaam Niet meer zelfstandig naar de WC Wel afgestompte zenuwbanen, geen afgestompte geest Kinderen of je geliefde niet meer kunnen vasthouden, knuffelen

Beleving van binnenuit Eigen stemgeluid missen Fantasieën over vingervlugheid Steeds verder van binnen naar buiten Omgeving gaat luider en harder praten Energie doceren Vechtlust kleiner, angst groter

Na 10 maanden ALS

Mentale aanpassing loopt constant achter op de fysieke ontluistering

Valkuilen Te veel en/of te betrokken hulpverleners Te weinig privacy en rust voor de patiënt Gebrekkige en onduidelijke regievoering Hulpmiddelen niet of te laat geregeld Omgeving/instelling onderschat de zorgzwaarte

Valkuilen Te weinig steun voor de verzorgers Patiënt moet dealen met: ‘U ziet er helemaal niet ziek uit’ Te weinig begrip voor regie willen voeren zonder handen, zonder taal Maar soms moeten hulpmiddelen gewoon

Belangrijk in de zorg Inventariseren zorgbehoefte Behandelplan, wensen patiënt Duidelijke regievoering Deskundig Het bieden van luisterend oor Realistische en creatieve benadering Regelmatige teambesprekingen Familiegesprekken

Bronvermelding: - www.als-centrum.nl IKNL Richtlijn ALS, versie 2.0 www.stichting-als.nl www.vsca.nl/centra

STELLINGEN

Stelling 1 Bij slikproblemen en ALS moet de cliënt een PEG sonde krijgen, dit omdat wij ons verantwoordelijk voelen voor eventuele verslikkingsproblemen

Stelling 2 ALS cliënten moeten altijd thuis kunnen sterven. Lukt dat niet dan hebben wij gefaald in de zorg.

Stelling 3 Beademing past niet in goede zorg, het is veel te ingrijpend.

Stelling 4 Begeleiding van de mantelzorger van de ALS cliënt is niet zo belangrijk. De cliënt zelf kan namelijk tot bijna aan het einde van de ziekte aangeven wat hij wil, en hier draait het om!