Syndroom van Sanfilippo Deze presentatie gaat over Rob Rob heeft het syndroom van Sanfilippo In deze presentatie leggen we je uit wat deze ziekte is en wat het met je doet We laten ook een stukje van Rob zijn leven zien Aan het einde geven we nog wat tips voor de verzorging / behandeling voor mensen met het syndroom van Sanfillipo We hopen dat je het interessant vindt

Geschiedenis Aan het begin van deze eeuw komt er een kind in het ziekenhuis in Edinburg terecht. Men weet niet wat de jongen mankeert en noemt het “Johnny McL’s disease” In 1919 staat er in de medische literatuur dat Dr Hurler in Duitsland melding maakt van een ziekte met dezelfde symptomen Alle patiënten hebben vergrote ingewanden (lever etc.) en klauwachtige handen

Geschiedenis 1952 men ontdekt dat de ziekte te maken heeft met Mucopolysacchariden, de term muccopolysaccharidoses (MPS) wordt voor het eerst gebruikt 1963 Dr Sylvester Sanfilippo onderscheidt een aparte ziekte binnen MPS 1973 binnen het syndroom van Sanfilippo wordt onderscheid gemaakt tussen verschillende typen (A, B)

De ziekte

Uitleg van DNA Het lichaam bestaat uit cellen waarin het DNA zich bevindt Het DNA is de “blauwdruk” waarin de unieke kenmerken van de persoon zich bevinden Het DNA ziet eruit als een dubbele spiraal

Uitleg van enzymen Afgeleid van het DNA vormen zich Aminozuren Aminozuren aan elkaar vormen proteïnen die op hun beurt weer enzymen vormen In het lichaam is een continu proces van het vervangen en afbreken van cellen Enzymen zijn verantwoordelijk voor deze chemische reacties in ons lichaam

Uitleg van de ziekte Mensen met het syndroom van Sanfilippo missen het enzym wat essentieel is voor het afbreken en afvoeren van de mucopolysaccharides De kapotte mucopolysaccharides blijven opgeslagen in het lichaam waardoor er schade optreedt die onomkeerbaar is

Erfelijkheid De ziekte is een afwijking in het DNA Het DNA ligt opgeslagen in het chromosoom

Erfelijkheid

Erfelijkheid De mens heeft 23 chromosoom paren Paar 23 zijn de geslachtschromosomen

Erfelijkheid

Erfelijkheid Bij het doorgeven van de ziekte spelen deze chromosomen een belangrijke rol

Erfelijkheid De ziekte is autosomaal recessief Gezond Gen Defect Gen Zaadcel Eicel Patient Gezonde drager Gezond en geen drager

Indeling van de ziekte

MUCOPOLYSACCHARIDOSES (MPS) Familie van ziekte   MUCOPOLYSACCHARIDOSES (MPS) Naam van de ziekte Alternatieve naam Hurler Syndrome MPS I-H Scheie Syndrome MPS I-S Hurler-Scheie Syndrome MPS I-HS Hunter Syndrome MPS II Sanfilippo Syndrome A,B,C,D MPS III Morquio Syndrome MPS IV Maroteaux-Lamy Syndrome MPS VI Sly Syndrome MPS VII ------------------------------------------------------------------------------------------------------------

Het leven van Rob

Het begin Rob is een leuk knaapje en zijn motorische ontwikkeling verloopt als baby normaal evenals zijn taal ontwikkeling Na 1½ jaar krijgt hij slaap en contact stoornissen De fijne motoriek blijft achter en vanaf het vierde jaar gaat hij achteruit

De eerste tekenen Er treedt verlies op van de vaardigheden zoals praten, zingen en evenwicht Rob trekt zich helemaal terug in zichzelf

De diagnose Na verloop van tijd ontwikkeld Rob epilepsie Er volgt nader onderzoek en de diagnose Sanfilippo type A wordt gesteld Twee jaar later wordt Rob uit huis geplaatst

De afgelopen perioden Rob vertoonde steeds meer periode met huilen en onrust Hierdoor is gedragsmedicatie ingevoerd Er zijn nu problemen op het gebied van: Dementie Motoriek Gedrag epilepsie

De huidige situatie De stemming van Rob is zeer wisselend Hij wil het liefst met rust worden gelaten en kan behoorlijk van zich af slaan al hij verzorgd moet worden Rob is erg nieuwsgierig en kan goed horen en zien Rob communiceert door het maken van geluiden Als er teveel lawaai is gaat hij huilen

Vaardigheden Rob kan niet meer praten maar reageert goed op het roepen van zijn naam Soms lacht hij en zoekt dan oogcontact maar met behoud van afstand Zijn smaak is nog aanwezig en hij heeft voorkeuren voor eten Rob kijkt wel naar speelgoed, maar hij kan het maar even vasthouden

Sociale banden Rob woont samen met 7 andere bewoners op een intramurale instelling Zijn leefwereld is erg klein Rob betrekken bij de groep in de woonkamer kan alleen als zijn stemming goed is Rob herkent niet meer, daarom heeft hij moeite om met wisselende personen om te gaan

Zorg en behandeling De kwaliteit van leven staat centraal Ten gevolge van zijn ziekte zal Rob in toenemende mate dementeren wat resulteert in een ernstige verstandelijke beperking met achteruitgang van zijn gehele conditie Dit proces is onomkeerbaar De behandeling, begeleiding en verzorging houden in dat Rob in dit proces wordt ondersteund Er wordt zoveel mogelijk ingespeeld op de mogelijkheden en restfuncties De kwaliteit van leven staat centraal

Ondersteuning Rob heeft nog smaak dus: zoveel mogelijk eten wat hij lekker vindt Opletten dat hij voldoende voedsel binnen krijgt Er is door de ouders niet gekozen voor ondersteuning middels een pegsonde Rob maakt eenmaal per week gebruik van het hydrobad om de lichaamelijke conditie bij te houden

Tips Bouw rustmomenten in Afleiding bieden bij onrust of irritatie Bewegingsvrijheid beperken bij motorische onrust Doe de dagelijkse verzorging snel en handig Gemakkelijke kleding zodat aan en uitkleden soepel gaat

Zie de lol van dingen in en Tips Hou rekening met het weer (gevoelig voor tocht) Warmte is prettig, een warm bad doet goed Medicatie: vaak werkt Seresta of Haldol het best om onrust te verminderen Creëer een gezellige, huiselijke sfeer Gebruik humor Zie de lol van dingen in en Lach samen

Einde