Autismespectrumstoornissen Jean Steyaert 2008

Primaire neuropsychologische deficits Biol. oorzaken Hersendysfuncties Primaire neuropsychologische deficits Sociale interactie- vaardigheden Communicatie Voorstellingsvermogen, sterotypieën... Triade van auti-symptomen Co-morbide symptomen & aandoeningen: mentale retardatie, motorische stoornissen, ADHD... Secundaire symptomen: Slaap- & voedingstoornissen, angsten….

Autisme: een ontwikkelingsstoornis: bvb hoofdomtrek Courchesne E, et al. JAMA 2003; 290(3), 337-44

Deficits: gedragsniveau

Gedragskenmerken autisme Stoornissen in sociale wederkerigheid Stoornissen in de communicatievaardigheden Stoornissen in het voorstellingsvermogen / eenzijdige activiteiten en interesses

DSM-IV criteria: Tenminste 6 van de 12 diagnostische criteria aanwezig (zie verder) Eerste symptomen merkbaar voor de leeftijd van 3 jaar

DSM-IV: A) Kwalitatieve beperkingen in de sociale interacties (tenminste 2 kenmerken) Opvallende beperking in het gebruik van meervoudig non-verbaal gedrag zoals oogcontact, gezichtsuitdrukking en gebaren die sociale interactie reguleren. Tekortschieten in het aangaan van leeftijdsadequaat vriendschapsgedrag. Gebrek aan het spontaan delen van plezier, interesses of activiteiten met anderen. Gebrek aan sociale of emotionele wederzijdsheid.

Autisme: Stoornissen in sociale wederkerigheid Participate- sociaal Autisme: Stoornissen in sociale wederkerigheid Stoornissen in sociale glimlach, Joint Attention, reactie op aangesproken worden, anticiperen, hechtingsgedrag* * Mate en kwaliteit van hechting blijkt vaak redelijk normaal

Indeling L. Wing: wijze contactzoeken Aloof Passive active-but-odd hyperformeel

DSM-IV B) Kwalitatieve beperkingen in de communicatie (tenminste 1 kenmerk) Late ontwikkeling van verbale communicatie, zonder poging om dit op een andere wijze op te lossen, bijvoorbeeld met gebaren. Soms afwezigheid van verbale communicatie. Bij diegenen die spreken een opvallend onvermogen een gesprek aan te knopen of voort te zetten. Vreemd gebruik van inhoud of vorm van de taal (bijvoorbeeld echolalie). Afwezigheid van fantasie-activiteiten en gevarieerd spelgedrag.

Stoornissen in de communicatievaardigheden Verbaal: Morfologisch/syntactische taalaspecten Intonatie, stemvolume, ritme Vreemd accent Directe en uitgestelde echolalie Taalpragmatiek Figuurlijke betekenissen, ironie, spontane grapjes… Initiëren, onderhouden, afstemmen van gesprek non-verbaal Emotieherkenning Lichaamstaal, communicatieve gebaren Let wel: communicatieproblemen in beide richtingen ! letterlijk Contexblindheid Non-verbaal

DSM-IV C) Beperkte, zich herhalende stereotiepe patronen van gedrag, belangstelling en activiteiten (tenminste 1 kenmerk) Preoccupatie met een of meer stereotiepe en beperkte interesses. Star vasthouden aan specifieke, niet-functionele routines of rituelen. Stereotiepe, repetitieve motorische handelingen. Aanhoudende preoccupatie met voorwerpen of onderdelen van voorwerpen.

Stoornissen in het voorstellingsvermogen / beperkt repertoire activiteiten en interesses Ongewone interesse Verstoorde spel & fantasieontwikkeling (opgelet: rol imitatie) langer sensopathisch spel concreet spel Fascinaties / preoccupaties met (delen van) voorwerpen Eenzijdige interesses Gebrek aan mentale flexibiliteit Repetitieve motorische gedraginigen / gedachten Routines Ook: Gebrek aan probleemoplossend vermogen Moeite met keuzes maken inflexibiliteit routines

Opgelet: Ook bij autisme rekening houden met gedragsequivalenten in functie van ontwikkelingsleeftijd !

Autistische stoornis versus Asperger syndroom (AS) Deficits in de sociale wederkerigheid Deficits in de communicatieve vaardigheden Waaronder stoornissen in de vroegkinderlijke taalontwikkeling Deficits in het voorstellingsvermogen / eenzijdige activiteiten en interesses Eerste tekens aanwezig voor 3 jaar Asperger syndroom Deficits in de sociale wederkerigheid Deficits in de communicatieve vaardigheden Maar mijlpalen van de vroegkinderlijke ontwikkeling zijn volledig normaal Deficits in het voorstellingsvermogen / eenzijdige activiteiten en interesses Eerste tekens aanwezig voor 3 jaar (alhoewel hierover discussie bestaat) IQ ≥ 70

DSM-IV: POS-NAO Geen duidelijke criteria: Personen met ernstige beperkingen in het sociaal-communicatief functioneren maar onvoldoende kenmerken om aan criteria te komen voor autisme te komen.

desintegratiestoornis Pervasieve Ontwikkelingsstoornissen Visuo-spatiële leerstoornissen POS-NAO Autismespectrumstoornissen Rett syndroom desintegratiestoornis Asperger syndroom Autistische stoornis Complexe taalstoornissen

Comorbiditeit Andere ontwikkelingsstoornissen MR ADHD TS Motorisch epilepsie

Secundaire problemen Voedingsproblemen slaapproblemen angst Agressie Stemmingsstoornissen Persoonlijkheidsstoornissen?

Prevalentie Autismespectrumstoornissen: kern-autisme toename : ??? 6-10 / 1000 kern-autisme 2-4 / 10.000 toename : ??? onduidelijjk criteria ruimer geïnterpreteerd Meer diagnostische kennis & capaciteit autisme versus mentale retardatie als hoofddiagnose.

Primaire (?) neuropsychologische deficits: Theory-of-mind Centrale coherentie Executieve functies

Theory-of-mind (TOM) Ik denk dat je denkt… TOM= mentaal proces, waarbij individu « theorie » heeft over wat er zich in het hoofd van een ander individu afspeel. Deze theorie wordt voortdurend aangepast kent een eigen ontwikkelingsverloop integreert diverse informatiebronnen (eigen referentiekader, context, waarneming…)

Theory-of-mind (TOM) Eerste, tweede, enz.… -orde TOM False beliefs

Executieve functies Richten, plannen, beoordelen van gedrag, aangespast veranderen van strategie / focus Interessant: verklaart bepaalde problemen van ASS testbaar Probleem: verklaart niet alle symptomen van ASS is al zeer complex om « basisstoornis » te zijn

Diagnostiek Klinisch ! Hulpmiddelen: Kennis van normale sociaal-communicatieve ontwikkeling bij zuigelingen, peuters, kleuters, lagere school Kennis van symptomen Hulpmiddelen: Peuters: M-CHAT (http://www2.gsu.edu/~wwwpsy/faculty/robins.htm) 5-18 jaar: Social Responsivity Scale (in vertaling)

M-CHAT Please fill out the following about how your child usually is. Please try to answer every question. If the behavior is rare (e.g., you've seen it once or twice), please answer as if the child does not do it. 1. Does your child enjoy being swung, bounced on your knee, etc.? Yes No 2. Does your child take an interest in other children? Yes No 3. Does your child like climbing on things, such as up stairs? Yes No 4. Does your child enjoy playing peek-a-boo/hide-and-seek? Yes No 5. Does your child ever pretend, for example, to talk on the phone or take care of a doll or Yes No pretend other things? 6. Does your child ever use his/her index finger to point, to ask for something? Yes No 7. Does your child ever use his/her index finger to point, to indicate interest in something? Yes No 8. Can your child play properly with small toys (e.g. cars or blocks) without just Yes No mouthing, fiddling, or dropping them? 9. Does your child ever bring objects over to you (parent) to show you something? Yes No 10. Does your child look you in the eye for more than a second or two? Yes No 11. Does your child ever seem oversensitive to noise? (e.g., plugging ears) Yes No 12. Does your child smile in response to your face or your smile? Yes No 13. Does your child imitate you? (e.g., you make a face-will your child imitate it?) Yes No 14. Does your child respond to his/her name when you call? Yes No 15. If you point at a toy across the room, does your child look at it? Yes No 16. Does your child walk? Yes No 17. Does your child look at things you are looking at? Yes No 18. Does your child make unusual finger movements near his/her face? Yes No 19. Does your child try to attract your attention to his/her own activity? Yes No 20. Have you ever wondered if your child is deaf? Yes No 21. Does your child understand what people say? Yes No 22. Does your child sometimes stare at nothing or wander with no purpose? Yes No 23. Does your child look at your face to check your reaction when faced with Yes No something unfamiliar? © 1999 Diana Robins, Deborah Fein, & Marianne Barton

l http://www.cdc.gov/ncbddd/autism/ActEarly Act Early http://www.cdc.gov/ncbddd/autism/ActEarly http://www.medicalhomeinfo.org/health/Autism%20downloads/AutismAlarm.pdf http://www.aap.org/healthtopics/autism.cfm http://aappolicy.aappublications.org/cgi/content/full/pediatrics;120/5/1183 Alarm signs AAP AAP Policy

Verwijzing Centra voor Ontwikkelingsstoornissen (COS) Referentiecentra Autisme (RCA’s) Regionale kinderpsychiater

Neurobiologie van autisme

Vb. ontwikkeling hoofdomtrek Courchesne E, et al. JAMA 2003; 290(3), 337-44

Neuroanatomie: Verminderd aantal Purkinje-cellen in cerebellum (9/9 casussen, Kemper 1998) Amygdala groter / kleiner ? Functionele brain imaging

Oorzaken: Tweelingstudies 01/21/100 Eeneiig Twee-eiig Concordant = 8/9 Discordant = 1/9 Concordant = 6/9 Discordant = 3/9 18

Tweelingstudies Concordantie van ziekte (i.c. autisme) of kenmerk bij eeneiige versus twee-eiige tweelingen.

Mate van erfelijkheid

Herhalingsrisico:

Stoornissen in genetisch materiaal Chromosoomafwijkingen Monogeen Polygeen defecten ongelukkige combinatie van polymorfismen

Chromosoomafwijkingen Tientallen unieke translocaties, inversies, microdeleties. VCFS (22q-) Smith-Magenis (17p-)

Monogeen: enkele vbn: Tubereuze sclerose Neurofibromatose-1 (ziekte van Von Recklinghausen) Fragiel-X syndroom Noot: bij dergelijke aandoeningen wel verhoogde prevalentie van A.S.S., maar groot % heeft geen A.S.S. !! (fenotypische heterogeniteit)

Polygeen defecten ongelukkige combinatie van polymorfe genen VRAAG = welke genen ???

Oorzaken: invloeden van het milieu Infecties rubella, herpes (temporale encefalitis !), mazelen (colitis ?), cytomegaalvirus: (?) influenza (zie muizen !) toxoplasmose (?) chemisch : psychofarmaca ? Voeding ? Gluten? Caseïne? Pesticiden ? Andere ?

Behandeling van autisme / A.S.S. Geen “behandeling” naar herstel. Wel communicatie verbeteren voorstellingsvermogen verbeteren secundaire problemen vermijden

Communicatie verbeteren Visuele ondersteuning pictogrammen foto’s scenario’s van onderzoeken voorbereiden Aangepast taalgebruik geen dubbele betekenissen of figuurlijk taalgebruik opletten met grapjes aut. kind begrijpt alles letterlijk: opgelet met sommige uitspraken...

Rekening houden met beperkt voorstellingsvermogen Grote voorspelbaarheid: plannen en afspraken maken niet plots afwijken van plan routines inbouwen Plaatsen / procedures tonen, niet alleen over praten.

Medicatie bij autisme: Geen medicatie voor autisme Wel medicatie voor bepaalde klachten/symptomen: angst druk gedrag / concentratiestoornissen dwanggedrag ….