Indicaties voor screening buiten bevolkingsonderzoek Dr. Christi J. van Asperen

Hoofdstuk 1.3.2 Welke vrouwen komen in aanmerking voor screening buiten het bevolkingsonderzoek? Welke vrouwen wordt verwijzing naar een klinisch genetisch centrum geadviseerd?

Drempel voor screening buiten B.O.B. Op basis van hoofdstuk 1.3.1: RR van 4 of hoger RR ≥ 2 indien belaste familieanamnese

Mammacarcinoom in de familie? Tabel 1, blz. 45 Informatie nodig voor afnemen van familieanamnese. ► BVN: Goede inbedding van deze vraag! Vraag bij iedere vrouw met borstklachten naar de paternale en maternale familie.

Indicaties voor screening buiten het Tabel 2a, blz. 46 Indicaties voor screening buiten het bevolkingsonderzoek voor vrouwen met een leeftijd tussen 40 en 50 jaar, zonder mammacarcinoom in anamnese. Lifetime risico is tenminste 20% (~ RR 2)

Doel Tabel 2a Huisarts en specialist kunnen zelf indicatie stellen voor screening buiten B.O.B. Niet iedereen met borstkanker in de familie verwijzen naar afdeling Klinische Genetica.

Wanneer WEL verwijzing in overweging geven naar afdeling Klinische Genetica? Zie tabel 3a, blz 46 In deze situaties is kans op het vinden van mutatie in het BRCA1/2 gen tenminste 10%.

Tabel 2b, blz. 46: Eventuele screeningsindicaties Twijfelachtige screningsindicaties Gebaseerd op berichten over screening vrouwen 40-50 jaar Voorlopig NIET opnemen in richtlijn, dus tabel 2b vervalt.

Veel commentaren op H 1.3.2. ontvangen ► Meer details hoe te screenen! ► Wat is de plaats van het klinisch borstonderzoek ( = palpatieonderzoek)?

Screening bij MATIG verhoogd risico (RR 2-3) Vanaf 40 - 50 jaar mammografie, 1 x per jaar via HA. Vanaf 50 -75 jaar deelname aan bevolkingsonderzoek naar mammacarcinoom.

Screening bij STERK verhoogd risico (RR 3 - 4) Vanaf 35-60 jaar mammografie, 1 x per jaar bij voorkeur door specialist op dit terrein. Vanaf 60-75 jaar deelname aan bevolkingsonderzoek naar mammacarcinoom.

Screening van BRCA1/2 mutatiedraagsters, of 50% risicodraagsters (RR 6 – 8) Jaarlijks MRI; vanaf 25 - 60 jaar Jaarlijks mammografie; vanaf 30 - 75 jaar Na preventieve chirurgie geen indicatie voor controle. ► Polikliniek Erfelijke / Familiaire Tumoren

Wat is de waarde het klinisch borstonderzoek bij screening buiten het B.O.B ? Enerzijds Beperkte waarde als screeningsmiddel Anderzijds Waardevol als contact-moment voor hoog-risico vrouwen

Voorstel bij Sterk Verhoogd Risico (RR 3- 4) en BRCA1/2 draagsters en (RR 6 -8) ► Jaarlijks klinisch borstonderzoek, tevens contactmoment voor vrouw en familie. Indien BRCA carriers gedurende 1 jaar ondergaan: 1 x klinisch borstonderzoek èn 1 x mammografie na 6 maanden 1 x MRI, zonder verder onderzoek ► dan toch iedere 6 maanden controle.

Belangrijkste veranderingen t.o.v. Richtlijn 2000 ► Geen screening meer aanbieden indien borstkanker tussen 40 en 50 jaar bij één eerstegraads verwant. ► Startleeftijd screening bij matig verhoogd risico (RR 2-3) wordt verhoogd van 35 naar 40 jaar. ► Veel meer details over de wijze van screening buiten het bevolkingsonderzoek

‘Verwijzing naar Klinische Genetica’’ Conclusie H 1.3.2. ‘Indicaties voor screening buiten het bevolkingsonderzoek’ ‘Verwijzing naar Klinische Genetica’’ ► Veel belangstelling voor dit onderwerp ► De Werkgroep bedankt alle inzenders van commentaar voor hun constructieve bijdragen! ► Concept Hoofdstuk zal worden aangepast met details over wijze van screenen.