Conferentie ‘Bedreigde Zorg’ over de toekomstige zorg bij spina bifida Het effect van de 20 weken echo Conferentie ‘Bedreigde Zorg’ over de toekomstige zorg bij spina bifida Dr.Ph.Stoutenbeek Directeur Stichting Prenatale Screening Regio Utrecht e/o Met dank aan Dr.L.Pistorius , perinatoloog UMCU

Voorspel sinds 1980 Sinds 1980 echoscreening Europa muv Denemarken en Nederland Advies Gezondheidsraad 2001 : positief advies mbt Triple test voor NBD Er is op grond van de gepresenteerde wetenschappelijke gegevens geen reden voor het aanbieden van routine-echoscopie Geen besluit VWS Om te voorkomen dat de screening voor langere tijd wordt vastgelegd op een constellatie die al onmiskenbaar aan het schuiven is, bepleit de commissie invoering op basis van de tripeltest gepaard te doen gaan met het opzetten van een structuur waarin onderzoek naar zich nieuw aandienende testmogelijkheden wordt gestimuleerd, zowel voor screening op Downsyndroom (onder andere NT-meting) als voor screening op neuralebuisdefecten (echoscreening).

Medisch Contact Nov 2002: Oproep 7 hoogleraren kinderneurologie alle zwangeren echoscreening op NBD ipv Triple test Triple test inefficient. Jaarlijks 85 minder kinderen met NBD?

2004 Gezondheidsraad Rapport: “Prenatale screening op Downsyndroom en Neuralebuisdefecten”. Leeftijd van de moeder als enige criterium voor testen op downsyndroom is niet langer zinvol. Elke vrouw moet een echo kunnen laten doen om neuralebuisdefecten op te sporen.

2006 VWS besluit in 2006: Echo screening in basispakket RIVM regiefunctie (CVB ) WBO vergunning wordt verleend aan 8 RC Start screening 1 jan 2007

2007 GR adviseert alsnog vergunning te verlenen voor echoscreening op neuraalbuisdefecten mits de aanvragers : voldoen aan voorwaarde om in 2010 te rapporteren over de ‘bij effecten’ en een nieuwe aanvraag indienen binnen 3 jr. zich conformeren aan de besluiten van het Centraal Orgaan van het Centrum Voor Bevolkings onderzoek (CVB-RIVM).

Organogram CVB VWS RIVM-CVB Centraal Orgaan Prenatale Screening Regionale centra RC Utrecht SPSRU Uitvoerende echo centra

8 regionale centra zijn vergunninghouders! Amsterdam x 2 Groningen Leiden Maastricht Nijmegen Rotterdam Utrecht

Centrum voor Bevolkingsonderzoek onderafdeling RIVM Regie voeren over de screening: afspraken over voorlichtingsmateriaal welke data verzamelen wie toegang tot data minimum vaardigheids eisen omschrijven maken en beheren van landelijke database Etc etc

Informatie 20 wk echo=20 weken scan= Structureel Echoscopisch Onderzoek(SEO)

Kwalteitscriteria: Standaard protocollen

Kwaliteitscriteria Echoscopist: gecertificeerd Contract met Regionaal Centrum >150 SEO’s per jaar Kwaliteitscontrole 1x pj Alleen SEO indien zwangere voorgelicht over doel SEO!! Apparatuur etc: Hoge resolutie, maximaal 5jr oud, Echo opnames digitaal bewaard en toegankelijk

Deelname aan de NBD-screening 2009 % kinderen prenataal onderzocht op NBD Aantal levend geborenen 182.186 Aantal SEO 148.874* 82 % Aantal GUO 16.000 Totaal gescreend op NBD 166.000 91 % Bron : Eindrapport Monitoring SEO 2009 Fracheboud cs. *

Landelijk verwijzingspercentage 2009 wegens vermoeden NBD Aantal SEO 148.874 Aantal verwijzingen in 2009 wegens vermoeden NBD :87 (range 1-29 per regionaal centrum) Aantal verwijzingen in 2008 wegens vermoeden NBD : 202 Prevalentie spina bifida 0.5 : 1000 zwangerschappen > verwacht ca 75 Conclusie: Aanmerkelijke verbetering in verwijzingspatroon (minder onrust)

Spina bifida detectie na invoering 20 wk echo in regio Utrecht 2007 12 / 13 2008 11 / 11 2009 8 / 9 Totaal 31 / 33 Detectie percentage = 94% Gemist : Sacrale spina bifida aperta (cerebellum normal) Sacrale meningolipoma (cerebellum normal)

Spina bifida: zwangerschapsduur bij diagnose

Spina bifida T.O.P of voorzetten van de zwangerschap: Spina bifida vastgesteld <24 weken

Effecten SEO op verwijzingspatroon (GUO) in UMCU Niet officiële introductie SEO Leereffect ? Softmarkers ? Piek in GUO’s in 2006 lijkt mn te komen door GUO 2. In deze periode voor beleidsadvies ook veel softmarkers als afwijking gemarkeerd en doorgestuurd uit eigen populatie (bv alleen echogeen focus) – zou ook kunnen komen door onzekerheid; dwz meer patiënten doorverwezen waar uiteindelijk niets afwijkend Percentage gevonden afwijkingen: 2004: 70% 240 2005: 46% 257 2006: 30% 266 2007: 43% 290 2008: 51% 358 2009: 46% 359 Aantal gevonden afwijkingen blijft redelijk stabiel, we doen er wel steeds meer echo’s voor

Hoe werd Spina Bifida gedetecteerd voor SEO? “high risk” echo/ MSAFP Detectie percentage echo voor geisoleerde spina bifida 86% (1993)

Neurale buisdefecten: TNO 20w scan TNO rapport, in opdracht van ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport, gekeken naar aantal aangeboren afwijkingen in Nederland tussen 1997-2007. Wat is er gebeurt na invoering SEO. Gaan ervan uit dat alle TOP doodgeboren worden; toename %doodgeboren dus toename TOP. Artikel Lou; gekeken naar alle spina bifida van 1997-2002 en 2006 en 2007; in eerste groep 100% TOP indien diagnose < 24 weken, maar mediane diagnose rond AD 29weken. In 2e groep diagnose mediaan rond 20 weken en 2/3 TOP. Lijkt of aantal TOP toeneemt, maar valt wrsch wel mee.

2007 GR adviseert alsnog vergunning te verlenen voor echoscreening op neuraalbuisdefecten mits de aanvragers : voldoen aan voorwaarde om in 2010 te rapporteren over de ‘bij effecten’.

Prenataal gedetecteerde structurele hartafwijkingen regio Utrecht 20w scan 22

Hart afwijkingen Zwangerschapsduur bij diagnose

Geisoleerde CL en CP 20w scan Wat schisis betreft, is er dus de een patiënte die spoorloos is verdwenen (zou al moeten bevallen zijn, nergens in landelijke databestand geregistreerd); dus mogelijk wel TOP of verhuisd; hoewel ze tijdens counselling met Henriette de Veye niets erover zei. Hoort in laatste balk 2006: 3 top 2007: 1 top 2009: 1 lost to follow-up

Effekt 20 weken echo 2007 Deelname aan 20w echo ca 90% NT <25% Sensitiviteit: Abrekingen % Spina bifida 95% 90% Ernstige hartafwijking 70% 50% Cleft lip & CP 85% < 5% Geisoleerde CL 95% < 5%

Conclusie Het primaire doel SEO is tijdige en accurate opsporing van een kind met een neuraalbuisdefect bij zwangeren die goed voorgelicht zijn over het doel van de SEO . Dit doel lijkt in de regio Utrecht (20.000 zwangeren pj) met huidige screeningsmodel te worden bereikt voor tijdigheid en accuratesse. Over de mate van goed voorlichting is enig voorbehoud noodzakelijk. De spin off van de 20 weken echo mbt andere afwijkingen (mn hartafwijkingen) is indrukwekkend gezien de grote consequenties mbt beleid bij bevalling en neonatale opvang.