EASBFZ01K => Modulewijzer + ppt per week op med.hro.nl/kesmh/EASBFZ01K Les 1 Inleiding: Functies van bloed Les 2 Anemie / Hemoglobinopathie Les 3.

Presentatie over: "EASBFZ01K => Modulewijzer + ppt per week op med.hro.nl/kesmh/EASBFZ01K Les 1 Inleiding: Functies van bloed Les 2 Anemie / Hemoglobinopathie Les 3."— Transcript van de presentatie:

1 EASBFZ01K => Modulewijzer + ppt per week op med.hro.nl/kesmh/EASBFZ01K Les 1 Inleiding: Functies van bloed Les 2 Anemie / Hemoglobinopathie Les 3 Trombose Les 4 Trombotische Trombocytopenische Purpura LESWEEK 5 VRIJ Les 5 LESWEEK 6 Leukemie Les 6 LESWEEK 7 Gastcollege Dr. P. Valk: Moleculaire Diagnostiek Tentamen LESWEEK 8 27 oktober 2015 Hertentamen LESWEEK november 2015

2

3 Trombotische Trombocytopenische Purpura (TTP) / Hemolytisch Uremisch Syndroom (HUS)

4 Trombocytopenie Symptomen  huidbloeding  purpura
 bloedend tandvlees  bloed in urine of ontlasting  hevige menstruatie  bloedingen moeilijk te stelpen Petechiae Purpura

5 Trombocytopenie = tekort aan bloedplaatjes Oorzaken
Te weinig productie Toename van verbruik of vernietiging van bloedplaatjes  Bloedplaatjes worden vastgehouden door een vergrote milt  Het aantal bloedplaatjes is uitverdund (bij bloedtransfusie)

6 Trombocytopenie Oorzaken
Bloedplaatjes worden vastgehouden door een vergrote milt

7 Trombocytopenie = tekort aan bloedplaatjes Oorzaken
Verminderde productie: Tumor in beenmerg Infectie (mazelen, rode hond, parvovirus) gebrek aan foliumzuur en/of VitB12 bepaalde medicijnen Versnelde vernietiging: o.a.  bepaalde medicijnen  thrombotische thrombocytopenische purpura (TTP) hemolytisch-uremisch syndroom (HUS)

8 Ziekte van Moschcowitz
Trombotische Trombocytopenische Purpura (TTP) Ziekte van Moschcowitz Dr. Eli Moschcowitz

9 · Agglutinatie = klontering van trombo’s
· Hemolyse Proc. N.Y. Path Soc. 24: 21, 1924

10 Trombotische Trombocytopenische Purpura (TTP)
Klonteringen van bloedplaatjes in vatenstelsel  Bloedplaatjes blijven steken in haarvaatjes  RBC’s kunnen er niet meer langs  RBC’s slaan kapot tegen verstoppingen  Bilirubine komt vrij  gele huidskleur

11 Kenmerken TTP Trombocytopenie 100%
Microangiopathische hemolytische anemie 100% Neurologische verschijnselen 71% Nierstoornissen % Koorts % Klonteringen van bloedplaatjes ook vaak zichtbaar aan de huid van de patiёnt: kleine rode puntjes: petechieen / mini blauwe plekken: purpura

12 Incidentie / Oorzaak Incidentie: 4 - 11 per 1.000.000 mensen Oorzaken:
- congenitaal (aangeboren) - verworven: o.a. bepaalde medicijnen maligniteiten infecties zwangerschap / post-partum

13 Bloedtest RBC’s + trombo’s  hemolyse  bilirubine 
afvalstoffen in bloed verhoogd, zeker bij nierfunctiestoornissen: LDH + kreatinine 

14 Therapie Prognose Eerst: Bij recidief: plasmaferese  plasmaferese
immuunsuppressiva  immuunsuppressiva  splenectomie (verwijderen milt) Prognose Zonder plasmaferese: mortaliteit >90% Met plasmaferese (+ immuunsuppressiva): mortaliteit %

15 Hemolytisch Uremisch Syndroom (HUS)
Kenmerken  hemolytische anemie  nierfalen (uremie)  thrombocytopenie

16 HUS versus TTP HUS TTP ernstig nierfalen belangrijkste kenmerk systemische hemolytische anemie vaak voorafgegaan door gastroenteritis oorzaak VWF-CP defect meestal éénmalig probleem terugkerend probleem

17 Casus Vrouw, 29 jaar Blanco medische voorgeschiedenis
Klacht bij huisarts: “Spontaan” blauwe plekken Moe/zwak Lab: Hb 6.9 mmol/L, Leuko’s 4.9x109/L, Trombo’s 28x109/L Huisarts verwijst patiënte naar internist

18 Casus (vervolg) Anamnese: Klachten sinds 4 dagen
Geen neusbloedingen, geen tandvleesbloedingen Laatste menstruatie: normaal Geen medicatie Griepje gehad enkele weken geleden Geen bloedingsneiging in voorgeschiedenis Geen bloedingsneiging bij familie

19 Casus (vervolg) Lichamelijk onderzoek: Niet ziek, icterus (geelzucht)?
Enkele hematomen, geen bloedblaren in mond Petechieën op benen Lever/milt niet palpabel (voelbaar) Geen lymfadenopathie (geen zwelling lymfeklieren)

20 Casus (vervolg) Onderzoek Hb, leuco, trombo Virusdiagnostiek
Beenmerg onderzoek Echo milt Antistoffen (bv. plaatjesspecifieke antistoffen) Etc.

21 Uitslagen: Lab: Hb 3.9 mmol/L (ref. 7.4 – 9.6 mmol/L)
Leuko’s 4.9x109/L (ref. 4.5 – 10.0x109/L) Trombo’s 12x109/L (ref. 150 – 400x109/L) Reticulo’s 11% (ref. 0.4 – 2.4%) Nierfunctie: kreat 135 µmol/L (ref. 50 – 90 µmol/L) LDH: U/L (ref. 100 – 290 U/L) Bili: µmol/L (ref.  16 µmol/L) Haptoglobine: niet aantoonbaar ASAT, ALAT, γ-gt, AF: geen bijzonderheden

22 Interpretatie Hemolyse, thrombocytopenie en nierfunctiestoornissen
Vervolg onderzoek: Beoordeling rode bloedbeeld

23 Perifeer bloed perifeer bloedbeeld toont aanwezigheid gefragmenteerde ery’s (fragmentocyt)

24 Diagnose: Trombotische Trombocytopenische Purpura (TTP)

25 Oorzaak Normaal productie grote VWF moleculen, vervolgens splitsing door VWF-splitsend enzym Bij TTP productie VWF-splitsend enzym (VWF-CP) verstoord  veel VWF-macromoleculen, met extra plakkracht  bloedplaatjes in lichaam kunnen gaan klonteren VWF-CP VWF-CP

26 Vragen 1A. Noem de 4 belangrijkste oorzaken van trombocytopenie
1A. Noem de 4 belangrijkste oorzaken van trombocytopenie 1B. Bij welke oorzaak zullen afwijkingen gevonden worden bij een beenmergpunctie? 2. Waarom ontstaat bij leukemie een tekort aan bloedplaatjes? 3A. Wat zijn de belangrijkste symptomen van TTP, en hoe kunnen die worden verklaard? 3B. Waarom zijn bilirubine, LDH en creatinine spiegels in het bloed vaak verhoogd bij TTP-patiënten? 4. Verklaar de daling in aantal rode bloedcellen bij TTP. 5. Wat zijn de belangrijkste verschillen tussen HUS en TTP? 6. Leg uit hoe aangeboren TTP wordt veroorzaakt. 7. Wat verstaan we onder plasmaferese? 8A. Is plasmaferese een nuttige therapie bij aangeboren TTP? Waarom wel/niet? 8B. Is plasmaferese een nuttige therapie bij HUS? Waarom wel/niet?