Essentiële trombocytemie

Presentatie over: "Essentiële trombocytemie"— Transcript van de presentatie:

1 Essentiële trombocytemie
Afdeling Hematologie Universitair Medisch Centrum Groningen

2 Normale bloedaanmaak stamcel witte bloedcellen B-cel T-cel basofiel
eosinofiel neutrofiel rode bloedcel trombocyt monocyt witte bloedcellen plasmacel

3 Bloedaanmaak bij ET stamcel witte bloedcellen JAK2-mutatie Iets anders
B-cel T-cel basofiel eosinofiel neutrofiel rode bloedcel trombocyt monocyt witte bloedcellen plasmacel

4 Mechanisme van de JAK2-mutatie
B = normaal, na contact met EPO of andere groeifactor C = abnormaal, JAK-2 is gemuteerd en geeft spontaan signalen door A = inactieve situatie EPO receptor, twee delen buiten de cel binnen de cel JAK2 A: Op cellen zitten receptoren, vaak in paren van twee. B: Na contact met een groeifactor (bv. EPO) gaan de twee receptoren naar elkaar toe en ontstaat er activatie van het JAK2-eiwit. Dit eiwit geeft signalen door aan de celkern. C: Als het JAK2-eiwit afwijkend is geworden (mutatie), geeft het signalen door ZONDER contact met de groeifactor.

5 Voorbeeld van bloedbeeld met trombocytose
Rode bloedcellen Trombocyten

6 Oorzaken van verhoogde trombocyten zonder dat sprake is van de ziekte ET
IIzergebrek Infecties Bloedverlies of bloedafbraak gevolgd door versnelde aanmaak Stress Kwaadaardige ziekten Ontbrekende milt of miltfunctie

7 Onderzoek bij verdenking ET
Bloedbeeld JAK2-mutatie Screenen op ijzergebrek en infecties Beenmergonderzoek met cytogenetica

8 Essentiële trombocytose Megakaryocyten (cellen waarin de trombocyten worden aangemaakt) in groepen bijeen, en vaak groter dan normaal Normale MKC Met dank aan prof. dr. G. Verhoef, Leuven

9 Behandeling ET (1) Algemeen: Ascal Stoppen met roken
Verlaging verhoogd cholesterol Controle verhoogde bloeddruk Voldoende lichaamsbeweging

10 Behandeling ET (2) Specifiek: Chemotherapie (hydroxyureum)
Interferon-alfa Radioactief fosfor Anagrelide

11 Essentiële trombocytemie Conclusie
De meerderheid van trombocytoses zijn reactief Bij diagnose ET ook screening op hart- en vaatziekten nodig, gevolgd door actieve preventie Therapie met Ascal, zonodig hydroxyureum, interferon, radioactief fosfor of anagrelide Jarenlange goede prognose