De presentatie wordt gedownload. Even geduld aub

De presentatie wordt gedownload. Even geduld aub

Ziekte van Rendu-Osler-Weber J.J. Mager | 1-10-2011.

Verwante presentaties


Presentatie over: "Ziekte van Rendu-Osler-Weber J.J. Mager | 1-10-2011."— Transcript van de presentatie:

1 Ziekte van Rendu-Osler-Weber J.J. Mager |

2 ROW | J.J. Mager1 Ziekte van Rendu-Osler-Weber = Hereditaire Hemorrhagische Teleangiëctasieën = Osler-Weber-Rendu syndrome

3 ROW | J.J. Mager2 Inhoud Overzicht ROW Diagnose / screening Internationale congres ROW mei 2011

4 ROW | J.J. Mager3 INLEIDING 1864 Henry Gawen Sutton 1896 Louis Marie Rendu 1901 William Osler 1907 Frederick Parkes Weber 1909 Hanes Rendu Osler Weber

5 ROW | J.J. Mager4 INLEIDING Erfelijke, dominante vaataandoening Prevalentie 1:5000 Nederland ± 3000 patiënten Wereldwijd patiënten

6 ROW | J.J. Mager | 22 april INLEIDING Tot 6 jaar geleden: diagnose o.b.v. klinische criteria. Tegenwoordig (ook) DNA-onderzoek mogelijk. Mutatie in ongeveer 95% van de families in Nederland bekend.

7 ROW | J.J. Mager6 GENETICA HHT type 1  Endoglin (ENG) gen  Chromosoom 9 HHT type 2  Activin receptor-like kinase (ALK-1) gen  Chromosoom 12

8 ROW | J.J. Mager | 22 april GENETICA HHT type 3 en 4  Gen?  Chromosoom 5 en 7 Gecombineerd syndroom van juveniele polyposis en HHT  SMAD4 gen  Chromosoom 18q21.2

9 ROW | J.J. Mager8 PATHOGENESE

10 ROW | J.J. Mager9 DIAGNOSE Klinische diagnoseCuraçao Criteria spontane bloedneuzen teleangiëctasieën (rode puntjes) lokalisatie organen 1e graads familielid met ROW

11 ROW | J.J. Mager10 TELEANGIËCTASIEËN Letteboer et al, 2008

12 ROW | J.J. Mager11 TELEANGIËCTASIEËN

13 ROW | J.J. Mager12 ORGAAN LOKALISATIE Teleangiëctasieën in het maag-darm stelsel Vaatafwijkingen in de longen (PAVMs) Vaatafwijkingen in de hersenen (CAVMs) Vaatafwijkingen in de lever(HAVMs)

14 ROW | J.J. Mager13 MAAG-DARM STELSEL Teleangiëctasieën of kleine vaatafwijkingen Vooral boven 50 e levensjaar Meestal veel afwijkende vaatjes Gehele maag-darm stelsel, voorkeursplaats maag / dunne darm Bloedarmoede

15 ROW | J.J. Mager14 MAAG-DARM STELSEL

16 ROW | J.J. Mager15 LONG-LOKALISATIE

17 ROW | J.J. Mager16 LONG-LOKALISATIE

18 ROW | J.J. Mager17 LONG-LOKALISATIE Symptomen rechts-links shunt Laag O2 in bloedkortademig verminderde inspanningstolerantie Vaak geen klachten! Complicaties

19 ROW | J.J. Mager18 LONG-LOKALISATIE COMPLICATIES Eigen data:laag O298% bloed ophoesten1-2% bloeding in bortskas3% abces8% TIA / beroerte14%

20 ROW | J.J. Mager19 LONG-LOKALISATIE Screening ECHO-onderzoek van het hart Röntgenfoto van longen Evt.:CT-scan, arteriepunctie (na behandeling, voor controle)

21 ROW | J.J. Mager20 LONG-LOKALISATIE

22 ROW | J.J. Mager21 LONG-LOKALISATIE

23 ROW | J.J. Mager22 LONG-LOKALISATIE

24 ROW | J.J. Mager23 Bij aanwezigheid rechts-links shunt (long- lokalisatie), of zolang long-lokalisatie niet is uitgesloten: indicatie voor profylactisch gebruik antibiotica voorafgaand aan niet-steriele ingrepen (zoals trekken van een kies)! Internationale richtlijnen ROW

25 ROW | J.J. Mager24 LONG-LOKALISATIE HHT-1HHT-2 Literatuur tot %3-5% Van Gent et al, 2010 CT-Thorax 58% 18% ECHO-onderzoek 85% 35%

26 ROW | J.J. Mager25

27 ROW | J.J. Mager26 HERSEN-LOKALISATIE HHT-1 – 10-15% HHT-2 – 1-2% Meestal asymptomatisch Soms hoofdpijn, epilepsie, bloeding Risico op bloeding ± 0.5% per jaar (Willemse et al, 2000) Screening: MRI

28 ROW | J.J. Mager27 LEVER-LOKALISATIE Geen screening Meer informatie later (praatje collega Snijder)

29 ROW | J.J. Mager28 BEHANDELING LONG-LOKALISATIE  Indien diameter toevoerend vat > 2 mm (3 mm): embolisatie door ervaren interventieradioloog  succesvol 80%, bij follow-up van 5 jaar  (Chirurgie) NB: indicatie voor profylactisch gebruik antibiotica voorafgaand aan niet-steriele ingrepen blijft bestaan!

30 ROW | J.J. Mager29 BEHANDELING LONG-LOKALISATIE

31 ROW | J.J. Mager30 BEHANDELING LONG-LOKALISATIE

32 ROW | J.J. Mager31 INTERNATIONALE HHT CONGRES 2011

33 ROW | J.J. Mager32 INTERNATIONALE HHT CONGRES 2011 Stamcel onderzoek Muis-modellenvaatafwijkingen bij type 1 ROW lijken te ontstaan volgens ander mechanisme dan bij type 2 ROW BloedneuzenBevacizumab Raloxifen / Tamoxifen Hersen-lokalisatievaker dan 15% (HHT-1) of 1-2% (HHT-2)?

34 ROW | J.J. Mager33 INTERNATIONALE HHT CONGRES 2011 Long-lokalisatie- ECHO-onderzoek – zeer geschikt voor screening - kenmerken vaatafwijkingen type 1 ROW en type 2 ROW vergelijkbaar - grotere vaatafwijkingen geassocieerd met migraine met aura Vliegreizenveilig voor ROW ptn. 18% bloedneuzen 4% klachten van benauwdheid

35 DANK VOOR UW AANDACHT VRAGEN?


Download ppt "Ziekte van Rendu-Osler-Weber J.J. Mager | 1-10-2011."

Verwante presentaties


Ads door Google