Department of General Practice CAPHRI School for Public Health and Primary Care Familie-anamnese op hart- en vaatziekten op jonge leeftijd middels een.

Presentatie over: "Department of General Practice CAPHRI School for Public Health and Primary Care Familie-anamnese op hart- en vaatziekten op jonge leeftijd middels een."— Transcript van de presentatie:

1 Department of General Practice CAPHRI School for Public Health and Primary Care Familie-anamnese op hart- en vaatziekten op jonge leeftijd middels een computerondersteund beslissingsmodel; een onderzoeksconcept. Dr. Isa Houwink Dr. Kees van Boven Prof. Dr. Pim assendelft NHG Wetenschapsdag

2 Department of General Practice CAPHRI School for Public Health and Primary Care Achtergrond Meest voorkomende oorzaak van cardiovasculaire ziekte en sterfte: coronairlijden. Patiënten met mogelijk erfelijk verhoogd risico op hart vaatziekten (HVZ), maar verder beperkt algemeen risicoprofiel, worden echter onvoldoende verwezen voor verdere diagnostiek en behandeling. (Cardio)genetische competenties schieten te kort en effectief cardiogenetica onderwijs geïntegreerd met efficiente ICT toepassingen in de zorg geeft mogelijkheden tot “shared decision making”. Huisarts-relevante ontwikkelingen in erfelijkheidsonderzoek: (Pre)symptomatische DNA diagnostiek monogenetische subtypen van HVZ: –familiaire hypercholesterolemie, –hypertrofische cardiomyopathie, –lang QT syndroom

3 Department of General Practice CAPHRI School for Public Health and Primary Care Onderzoeksvraag Hoe kan de selectie van patiënten met een duidelijk verhoogd risico op erfelijke HVZ verbeterd worden? >>>>Tijdig identificeren van patiënten diagnostiek + doelgerichte behandeling!

4 Department of General Practice CAPHRI School for Public Health and Primary Care Clinical Decision Support System Fam. anamnese PGx Test Website info; Huisartsengenetica.nl NHG Richtlijnen Farmacogenetica.nl

5 Department of General Practice CAPHRI School for Public Health and Primary Care Methode, Resultaten en Beschouwing “MijnHuisarts” app: gevalideerde vragenlijst fam ziekten> Gecodeerde velden in TransHis> Koppeling HIS > expertsysteem> klinische beslisregels Onderbouwd advies –Systeem kan later worden uitgebreid met andere genetische indicatiegebieden (diabetes, kanker, farmacogenetica)