Het syndroom van Turner Laura D’haenens – 1Bao A3 De Muinck Keizer-Schrama S., Otten B., Van Pareren Y., Kant S., & Breuning M., (2002). Het Syndroom van Turner: Inleiding, klinische-symptomatologie en genetische aspecten & diagnose en behandeling. Tijdschrift van de kindergeneeskunde, 70 (3), 81-122
Inleiding chromosale afwijking 1 tot 2 op 5.000 levendgeboren meisjes. het ontbreken van het C-chromosoom of een deel daarvan. gekenmerkt door kleine lichaamslengte, ovariumdysgenesie, specifieke uiterlijke kenmerken en orgaanafwijkingen.
Wat is het syndroom van Turner? Chromosale afwijking Geheel of gedeeltelijk ontbreken van X-chromosoom Gevolg van halo-insufficiëntie
Wat zijn de kenmerken? dikke handjes, voetjes en webbed-neck 20% vanaf geboorte enkel bij meisjes afwijkende lengtegroei lage haargrens, laag staande oren
haplo-in-sufficiëntie van specifieke genen op het X-chromosoom Wat is de oorzaak? haplo-in-sufficiëntie van specifieke genen op het X-chromosoom
Wat zijn de risico’s? osteoporose diabetes mellitus type 1 en 2 thyreoïditis van hashimoto reumatoïde artritis ziekte van Crohn colitis ulcerosa, coeliakie darmkanker en hart- en vaatziekten slechthorendheid 6 à 13 jaar lagere levensverwachting
Slot een relatief frequent voorkomende chromosale afwijking veroorzaakt door volledige of partiële monosomie X. De diagnose kan worden gesteld op klinische symptomatologie bij de geboorte. ook voor de geboorte en op latere leeftijd. gekenmerkt door een kleine lichaamslengte, hypogonadisme gevolg van ovariële dysgenesie en een aantal dysmorfe kenmerken.
Nuttige links http://youtu.be/aowhL33lTDs