Deel 3, gedragsproblemen bij kinderen met een verstandelijke beperking Annick Vogels Centrum Menselijke Erfelijkheid, Leuven

Aanmeldingsklacht bij verstandelijk beperkten met een psychiatrische aandoening “Gedragsproblemen” zijn de frequentste redenen voor verwijzing naar een psychiater

Gedragsproblemen: oorzaken 1. Gedragsproblemen als teken van een onderliggende psychiatrische stoornis 2. Gedragsproblemen tgv omgevings factoren 3. Gedragsproblemen tgv van een lichamelijk probleem 4. Gedragsproblemen: gedragsfenotype

Gedragsproblemen: oorzaken 1. Gedragsproblemen als teken van een onderliggende psychiatrische stoornis 2. Gedragsproblemen tgv omgevings factoren 3. Gedragsproblemen tgv van een lichamelijk probleem 4. Gedragsproblemen: gedragsfenotype

Gedragsfenotype gedrag cognitie taal motoriek

Gedragsfenotype: definitie (Flint and Yule, 1994) consistent geassocieerd met en specifiek voor deze genetisch aandoening

zin van het gedragsfenotype: klinisch minder beschuldigingen naar de ouders stellen van de genetische diagnose behandeling van gedragsproblemen kennis van prognose en riscofactoren

Het Syndroom van Smith-Magenis

Smith-Magenis Syndroom Eerste beschrijving: 1968 Prevalentie : 1/15.000 tot 1/25.000

Klinische kenmerken: neonatale periode Neonataal: - hypotonie met beperkte zuigreflex en failure to thrive - rustig - alert en responsief

Klinische kenmerken: lichamelijke kenmerken Kleine gestalte, fors gebouwd faciale kenmerken: breed, vierkant gelaat, cupidoboog in de bovenlip, midfaciale hypoplasie, fors voorhoofd grof gelaat bij opgroeien hese stem en gehoorsverlies tgv frequent otitiden myopie kleine gestalte

Klinische kenmerken: intelligentie Licht tot matig mentale vertraging met uitgesproken taalvertraging tot de leeftijd van 5 jaar (DD autisme)

Klinische kenmerken: gedrag Slaapstoornissen hypersomnia tijdens de eerste levensjaren en ernstige slaapproblemen nadien: inslaapproblemen, gefragmenteerde slaap, korte nachten, overdreven slaperig overdag tgv omgekeerd circadiaans rythme van melatonine secretie Gedragsproblemen: woedeuitbarstingen, agressie automutilatie (hoofdbonken, skin picking en bijten op de pols onder de leeftijd van 18 maanden, onychotillomanie en polyembolokoilomanie bij ouderen) aandacht zoekend, ongehoorzaam, afleidbaar Stereotiep gedrag: self hugging, lick and flip, tandenknarsen, body rocking, handen in de mond

Nat Genet. 2003 Apr;33(4):466-8.                    Mutations in RAI1 associated with Smith-Magenis syndrome. Slager , Newton TL, Vlangos CN, Finucane B, Elsea SH Smith-Magenis syndrome (SMS) is a mental retardation syndrome associated with deletions involving chromosome 17p11.2. Persons with SMS have characteristic behavioral abnormalities, including self-injurious behaviors and sleep disturbance, and distinct craniofacial and skeletal anomalies. We identified dominant frameshift mutations leading to protein truncation in RAI1 in three individuals who have phenotypic features consistent with SMS but do not have 17p11.2 deletions detectable by standard fluorescence in situ hybridization techniques. PMID: 12652298

Deletie of RAI1 mutatie genotype/fenotype correlatie Kleine gestalte, hypotonie, spraak en motorische retardatie, gehoorsverlies tgv ototiden, hart-en nierafwijkingen: del17p11.2 Betere intelligentie, polyembolokoilomanie, self hugging, spierkrampen, droge huid: RAI1 mutatie

Deletie of RAI1 mutatie Del 17p11.2: 90% RAI1 mutatie: 10%

13 jaar : sexueel ontremd gedrag, maakt alles kapot, slaat alles kapot, bijt op zijn vingers, scheurt zijn kleren, blijft krabben aan wondjes, hangt in de gordijnen, alle boeken en computer kapot, om de twee maanden een nieuwe bril nodig, ontsnapt ‘s nachts via het raam naar het dak en zo naar de buurman “ R/ antihormonale therapie (androcur)

Beleid bij Smith-Magenis Syndroom Neonataal: voedingsproblemen Peuterleeftijd: 1. Diagnostische oppuntstelling: IQ, taal, motoriek 2. logopedie!! SMOG 3. gedragsproblemen: - lichamelijke oorzaak ? (otitis, GE reflux, caries, E, visus) - prikkelarme omgeving, individuele begeleiding, routine en structuur - medicatie: zeer individueel

Het Syndroom van Prader-Willi Zie presentatie pedagogie

Gedragsfenotypes: belang Informatie over het gedragsfenotype helpt de clinicus bij syndroomdiagnose en helpt de ouders en hulpverleners bij de aanpak van de mentaal vertraagde persoon