Mevrouw drs. W.A.L. van Leeuwen De rol van de huisarts na de diagnose ‘zeldzaam’ : een verkenning vanuit het perspectief van ouders Mevrouw drs. W.A.L. van Leeuwen

Kinderen met een verstandelijke beperkingen in de huisartsenpraktijk Zeldzaam in de huisartsenpraktijk Het SCP verwacht geen veranderingen Verschillende ontwikkelingen beïnvloeden dit Downsyndroom illustreert dit Nederland zijn er per jaar 300 kinderen geboren met het downsyndroom Eén op 100 heeft het autismespectrumstoornis 300 kinderen wordt er een onbekende verstandelijke beperking vastgesteld

Korte periode van onzekerheid Diagnose van downsyndroom wordt in enkele uren vastgesteld De uiterlijke kenmerken zijn goed bekend Een zeldzamere aandoening Het prader-willisyndroom Ernstige spierslapte De voedingsproblemen Subtiele lichamelijke afwijkingen Hoe breng je de diagnose over? Rustige manier, de juiste houding Je vult een aantal vragen in Goeie sfeer en juiste formulering

Lange tijd tussen vermoeden en zekerheid Geen directe signalen Geen complicaties die onmiddellijk vragen om medisch in te grijpen Veel luchtweginfecties Problemen met het gehoor Te weinig of te veel slapen Verschil tussen langzaam en achterstand is moeilijk te onderscheiden

Een traject met veel verschillende spelers Verschillende hulpverleners en organisaties Verschillende regels Het gaat vooral over het informeren van de ouders

Aandacht voor ouderlijke stress Nog steeds veel vragen Zekerheid over ‘waarom’ van de achterstand Kan soms zeer negatief gekleurd zijn Na de diagnose Vaak een lang traject van onderzoeken Lichamelijke problemen Zintuigelijk onderzoek Horen en zien in kaart brengen Psychologisch onderzoek Niveau van ontwikkeling in te schatting

Aandacht voor ouderlijke stress Gevolgen voor gezinsuitbreiding Kans op weer een kind met een verstandelijke beperking Kans op dragerschap van dezelfde aandoening Kan veel stress meebrengen

Wat kan de rol zijn van de huisarts? Gezinssysteem Kinderarts is ook hun gezinsart Opvangen van het kind en de ouders Diagnose Op een goeie manier de diagnose zeggen Informatie Alle mogelijke informatie geven Ondersteuning De diagnose na de geboorte of na jaren Maakt de opvoeding kwetsbaar Transitie naar volwassenheid In goeie handen van de arts

Slot