D. Bressers, psychiater VGGNet 2 maart 2011 Als het kwartje niet valt Zwakbegaafdheid en verstandelijke beperking in de psychiatrie D. Bressers, psychiater VGGNet 2 maart 2011

Verstandelijke beperking Hoe zou je jeugd eruit zien als je niet mee kunt komen? Hoe gedraag je je ten opzichte van anderen?

Inhoud (verminderde) intelligentie herkenning verstandelijke beperking Communicatie / bejegening Behandeling Verhoeven Syndromen

Intelligentie Wat is Intelligentie?

Intelligentie Intelligentie is het vermogen doelgericht te handelen, rationeel te denken en effectief met de omgeving om te gaan. Intelligentie is de toepassing van cognitieve vaardigheden en kennis om problemen op te lossen, te leren en om doelen te bereiken die door het individu en de cultuur worden gewaardeerd.(Gardner, 1983)

Intelligentie Waar begint in onderstaande curve de IQ criteria voor zwakbegaafdheid? IQ-verdeling Nederlands bevolking a-b-c-d-e-f-g-h-i

Intelligentie

Verminderde intelligentie Wat houdt een laag IQ in?

Verminderde intelligentie Wat houdt de een laag IQ in: Taal en begripzwakte Beperkt abstract niveau Beperkt geheugen Beperkte aandachtsspanne en selectie Lager denktempo Weinig gedifferentieerd waarnemen Beperkte tijdsbeleving

Verstandelijke beperking IQ / perc. VG Ontw. leeftijd Emotionele en persoonlijkheidsontwikkeling Diep 0-20 / 1% -2 Adaptatie en socialisatiefase Sensorische integratie Vorming basale veiligheid Ernstig 20-35 /7% 2-4 Individuatiefase Vorming autonomie Matig 35-50/ 18% 4-7 Identificatiefase Vorming ego Licht 50-70 / 75% 7-12 Realiteitsbesef Egodifferentiatie Zwakbegaafd 70-85 12-16 Tweede socialisatie Kritisch ego / interpers. verwachting

Verminderde intelligentie DSM-classificatie Zwakbegaafdheid: reden van zorg gaat samen met een IQ van 85-70 Zwakzinnigheid: IQ is 70 of lager Gelijktijdige tekorten of beperkingen van het aanpassingsgedrag op minimaal 2 van levens- terreinen Begin voor 18de levensjaar

Verminderde intelligentie Zwakzinnigheid verstandelijke beperking verstandelijke handicap mentale retardatie learning disorder Debiel Imbeciel

Verminderde intelligentie Prevalentie: - Zwakbegaafdheid 16% - Verstandelijke handicap 1,25%

Verstandelijke beperking OORZAKEN Chromosoomafwijkingen (als Down syndroom) 15-20% DNA afwijkingen (als Prader Willi syndroom) 20-25% Overige ontwikkelingsstoornissen vóór de geboorte 10% Ziekten moeder tijdens zwangerschap 10% Problemen rondom de geboorte 10-15% Infecties eerste levensjaren (als hersenontsteking) 5-10% Ongevallen eerste levensjaren 2% Oorzaak onbekend 20% NB 30% heeft epilepsie

Verstandelijke beperking Hoe valt het kwartje bij de hulpverlener dat er sprake is van een verstandelijke beperking?

Verstandelijke beperking Hoe herken ik het Anamnese: Doorvragen!!! Biografie: Schoolopleiding Sociaal: lezen / schrijven Formulieren Organisatievermogen daginvulling / hobbys’/ TV programma;s sociale contacten Geldzaken

Verstandelijke beperking Hoe herken ik het (2) Psychiatrisch onderzoek: Slechte chronologie in het verhaal Veel dezelfde vragen stellen, lange momenten van wachten op een antwoord, verbanden worden niet gelegd weinig tijdsinzicht, niet begrijpen van spreekwoorden, grapjes, taalfouten, Tests: rekensommen (vooral moeite met vermenigvuldigen/ delen) Klokkijken Spreekwoorden laten uitleggen Persoonsgegevens laten opschrijven (veel taalfouten) Vragen hoe iets gebeurd is (slecht verbanden leggen, slechte chronologie)

Communicatie met VG Houdt het eenvoudig, duidelijk en concreet korte zinnen makkelijke woorden geef een boodschap tegelijk als er iets te kiezen valt, laten kiezen uit 2 onderwerpen. samenvatten aan het einde van het gesprek nagaan of de boodschap is doorgekomen

Houding bij VG Voorspelbaar zijn en consequent in gedrag Respectvol, gelijkwaardig, neem de tijd Steeds uitleggen wat je doet Ondersteunend hulp biedend

Bejegening bij VG Goed luisteren Indien mogelijk iemand mee laten gaan naar moeilijke situaties zodat zaken later verduidelijkt kunnen worden Maak een stappenplan voor ingewikkelde opdrachten Geef tips voor ander gedrag dat zorgt voor conflicten, ergernissen

Behandeling in VG Wat is er voor nodig om iemand met een verstandelijke handicap met een psychiatrische stoornis te begeleiden

Behandeling in VG Wat is er voor nodig om iemand met een verstandelijke handicap met een psychiatrische stoornis te begeleiden Aandacht voor essentiële vitale aspecten Stimulatie van ontwikkeling van persoonlijkheid Specialistische therapeutische aanpak van de stoornis

Behandeling in VG EMDR

Therapeutisch milieu Aansluiten bij patient Motiveren Herhalen en inslijten Uitleg geven Vertaalslag maken voor de patient Enige vorm van inzichtgevende therapie kan pas boven IQ van 60 Observeren en geven van feedback

Behandeling in VG Farmacotherapie: Kan effectiever zijn op lage dosering (go low, go slow) Gevoeligheid voor bijwerkingen: Sedatie EPS Onderdrukking cognitief functioneren (o.a. anticholinergica) Cave epilepsie

Behandeling in VG Agressie: Antipsychotica effectief Antiepileptica: geen consensus over effectiviteit Lithium: smalle bewijslast

Diagnostisch farmacotherapeutisch algoritme Diagnostiek: Specificatie gedragsproblemen Ontwikkelingsgeschiedenis Neuropsychologische gegevens Familiaire belasting met psychiatrische en somatische klachten Somatische ziektes en afwijkingen Neurologisch en somatisch onderzoek Beloop in tijd van klachten en behandeling Resultaten eerdere interventies

Diagnostisch farmacotherapeutisch algoritme Diagnostiek-verdieping: Is er sprake van epilepsie of anti-epilepticagebruik? Worden gedragsproblemen veroorzaakt door farmaca of een somatische ziekte (delier in 15% van probleemgedrag) Probleemgedrag door omgeving (in 15% van de gevallen - -PM misbruik)

Diagnostisch farmacotherapeutisch algoritme Diagnostische hypothesevorming: A. Psychiatrische stoornis door: Genetisch syndroom Onderliggend neurologisch / somatisch lijden B. Gedragsstoornis door: Stress omgevingsgerelateerd Farmacagerelateerd C. Klassiek psychiatrisch beeld

Diagnostisch farmacotherapeutisch algoritme Welk farmacon? Indien evident somatische of neurologische aandoening deze gericht behandelen Weeg kans op convulsies af Cave motorische (ook SSRI’s), metabole en anticholinerge bijwerkingen Cave interacties N=1 studie

Diagnostisch farmacotherapeutisch algoritme Welk farmacon –aanwijzingen bij storend probleemgedrag geen evidence risperdal, buspiron wel Autismespectrum enig effect risperdal (weeg echter af tegen nevenwerking ADHD – alle andere psychofarmacagroepen meer effectief dan methylfenidaat (?) Melatonine (alleen bij slaapverschuiving of bij een syndroom als Smith Magenis) Valproaat bij wisselend patroon in stemming en gedrag Citalopram bji atypische stemmings en angstverschijnselen

Diagnostisch farmacotherapeutisch algoritme Welk farmacon –richtsnoer: -psychose en symptomatische behandeling van probleemgedrag: haldol (risperdal als 2de) Stressgerelateerde aandoeningen (waaronder stemmingsstoornissen) citalopram, bij vitale depressie nortriptyline) Episodische / bipolaire aandoeningen valproaat (bij FA+ voor bip. st. lithium) Als etiologie bekend soms specifieke syndroomgebonden farmacologische aandoeningen (Prader Willy groeihormoon, 22q11 deletiesyndroom alfacalcidol icm calciumcarbonaat, melatonine bij het Smith –Magenis-syndroom.

Syndromen Wat is het voordeel van kennis van het syndroom voor patient?

Syndromen Wat is het voordeel van kennis van het syndroom voor patient? -onbekende en mogelijk behandelbare somatische aandoeningen kunnen aan het licht komen -meer duidelijkheid over erfelijkheid van de aandoening -meer doelmatige psychiatrische behandeling door kennis van biologisch substraat

Syndromen velocardiofaciaalsyndroom (22q11 deletiesyndroom) -lang smal gelaat -kleine oogkas -vlakke wang -prominente neus -kleine oren en mond -terugwijkende kin

Syndromen Velocardiofaciaalsyndroom: Leerstoornis Velofaryngeale insufficientie, gespleten gehemelte,nasale spraak, spraakles Leerstoornis Aangeboren hartafwijking Klompvoet, polydactylie, kyfose, scoliose Nierafwijking, hypospadie Hypocalciëmie, hypoparathyreoidie Afwezigheid thymus of ernstige immunodeficiëntie

Syndromen Velocardiofaciaalsyndroom: Voorkomen 1 op 4000 25% kans op psychose bij VCF Bij schizofrenie 1-2% kans op VCF

Syndromen Foetaal alcohol syndroom:

Syndromen Foetaal alcohol syndroom:

Syndromen Foetaal alcohol syndroom Neurologische afwijkingen. Slechte spiercoördinatie komt veel voor. Baby's met FAS hebben een slechte zuigreflex en kauwen slecht. Veel kinderen met FAS zijn overgevoelig voor tast, geluid en fel licht of juist een gehoors- en gezichtsbeperking. Ook veel voorkomend zijn: Slecht sociaal functioneren, hyperactiviteit, verstandelijke handicap, autistisch gedrag, slecht geheugen, moeite met oorzaak gevolg. Gerelateerd: septumdefecten hart, tetralogie van Fallot, nierafwijkingen

Syndromen Smith Magenis Deletie / mutatie van retoïne geinduceerd 1 (RAI 1) –gen, samen met vaak andere deleties van chromosoom 17 Voorkomen 1 op 25.000

Syndromen Smith Magenis Vierkantvormig gezicht Diep gelegen ogen Een prominente onderkaak. Midden gezicht vaak vlak. Mond naar onder gedraaid door een volle naar buiten gebogen bovenlip

Syndromen Smith Magenis Ritme van melatonine is omgekeerd (overdag slaperig, ‘s avonds niet slapen) Korte gestalte, scoliose, sensibiliteit pijn en temperatuur beperkt, schorre stem (geh)oorafwijkingen bijziendheid, strabisme Soms nier en hartafwijkingen

Syndromen Smith Magenis Lichte tot matige verstandelijke beperking Boeiende persoonlijkheid met vermogen om groot aantal van kleine details over iets of iemand te herinneren Woede-uitbarstingen, agressie, angst, aandacht en impulsiviteitsproblemen, skin-picking, bonken, bijten, slaan, repeterende zelf-omhelzing (enkel bij SMS?), lick and flip

Syndromen Behandeling Smith Magenis -voor slaapproblemen melatonine of trazodon -acebutolol overdag (blokkeert endogene melatonineproductie overdag, waardoor betere aandacht en beter gedrag)

Syndromen Cornelia de Lange (Brachmann) 1 op 35.000 of 10.000? Vaak spontane mutaties CDLS1 (chromosoom 5) CDLS2 (chromosoom X) CDLS3 (chromosoom 10) Verstoorde regulatie van genexpressie

Syndromen Cornelia de Lange (Brachmann) Baby’s hebben vaak: een klein hoofd dunne /doorlopende wenkbrauwen laagstaande oren kleine wipneus hirsutisme kleine handen en voeten andere ledemaatafwijkingen.

Syndromen Cornelia de Lange (Brachmann) 10% hartafwijking (ASD/VSD) 3% hartoperatie Gastro-oesophageale reflux Doofheid/ nauwe gehoorgangen Hoge pijndrempel Teelballen niet ingedaald Strabisme / myopie Epilepsie (15-25%)

Syndromen Cornelia de Lange (Brachmann) Agressie (vaak door somatische oorzaak) Zelfverwonding Beperkte spraakontwikkeling Voorkeur voor routine Bijna altijd zwakzinnig (IQ 30-102) Als eerste levensjaren levend grote kans op bereiken 18

Syndromen Cornelia de Lange (Brachmann) Behandeling: Somatiek uitsluiten Structuur / totale communicatie Medicatie (trial and error) www.erasmusmc.nl/huge/51023/177434/2224931/2366817/2396073

Syndromen Lesch Nyhan-syndroom: 1 op 380.000 Defect gen op X-chromosoom (HPRT-gen) 66% overgeërft Jongens veel meer aangedaan Door defect gen geen hergebruik van purine (overmatig urinezuur, waardoor jicht, urinestenen, nierstenen en UWI) PET-scan (verlaagde dopa-decarboxylaseactiviteit in de hersenen)

Syndromen Lesch Nyhan-syndroom: Eerste 3 maand ongestoorde ontwikkeling Pas na 3-4 maanden komen neurologische problemen: voortdurende automutilatie (vanaf 2de lip / vingerbijten) Grimasseren, repeterende bewegingen van armen en benen ontwikkelingsachterstand spasticiteit moeite met eten en drinken agressief en impulsief gedrag overgeven. Megaloblastaire anemie (B12 benutting is beperkt) Atrofie testes

Syndromen Prognose beperkt. Behandeling gedrag Tandextractie om automutilatie tegen te gaan.