Prevalentie Autisme Tradioneel: 4 à 5 /10.000 (3à4:1) Recent: 10-20 /10.000 Meest recent: 30.8/10.000 (Baird et al.,1999) Atypisch autisme 4.6/10.000 - 45.8/10.000 (Chakrabarti et al., 1999; Magnusson, 1999) Syndroom van Asperger 10-48/10.000 (Gillberg, 1994, 1999) Spectrum 57.9/10.000 (Baird et al., 1999) 90/10.000 (?) (Wing, 1997)

Profiel van het kind met Rett syndroom vaak levendige ogen lijken meer te begrijpen dan ze kunnen uitdrukken apraxie 25% loopt niet een meerderheid beschikt niet over ADL-vaardigheden 80% heeft epilepsie risico voor kromming van de ruggegraat vaak snel geïrriteerd sterke interesse voor muziek

Profiel van het kind met Rett syndroom oorzaak: afwijkend gen (MECP2) op X-chromosoom prevalentie:1 op 22.800 sex-ratio: alleen meisjes diagnose pas betrouwbaar tussen 3 en 5 jaar verminderde levensverwachting?

Desintegratiestoornis van de kindertijd (dementia infantilis, Heller's syndrome, disintegrative psychosis, ....) oorzaak: onbekend prevalentie: 0.11 op 10.000 (slechts een 100-tal cases bekend) sex-ratio:4 jongens:1 meisje gemiddelde aanvangsleeftijd: 3.4 jaar ! validiteit van historische informatie

Desintegratiestoornis van de kindertijd deterioratie vaak na fase waarin het kind geagiteerd, angstig of dysforisch is slechts beperkte groep vertoont partieel herstel levensverwachting is normaal

Autistischen Psychopathen im Kindesalter (Hans Asperger, 1944) stoornis in nonverbale communicatie ideosyncratische verbale communicatie egocentrische preoccupatie  verhindert het verwerven van zelfredzaamheids- vaardigheden ‘intellectualisering’ van emoties onhandig, beperkt lichaamsbewustzijn gedragsproblemen niet vast te stellen vóór 3 jaar. vooral jongens, familiaal patroon

Syndroom van Asperger oorzaak: onbekend prevalentie: 10 - 48 op 10.000 (?) 3-10 jongens : 1 meisje NLD-profiel? toch afwijkende communicatie: * prosodie * associatief, incoherent * lange monologen, nooit ‘to the point’ interesses: * autisme: visuo-spatieel, muziek, objectmanipulatie * Asperger: meer feitelijke informatie, kan veranderen

Autismespectrumstoornissen: differentiëren of samenvoegen? geen objectieve criteria om de validiteit van de diverse diagnostische categorieën te beoordelen categorieën blijken niet nuttig voor keuze van: * onderwijsvorm * medicatie * gedragsmatige aanpak * andere aspecten van behandeling

Autismespectrumstoornissen: differentiëren of samenvoegen? indeling volgens sociale subtypologie of IQ is wellicht zinvoller ook omgevingsaspecten gaan keuze van interventie meer bepalen dan diagnose spectrum benadrukken in klinische praktijk maar: nog geen legitimiteit ! taak van wetenschappers om validiteit van verschillende syndromen na te gaan

Autismespectrumstoornissen: differentiaaldiagnose schizofrenie (s)electief mutisme taalontwikkelingsstoornissen mentale retardatie ADHD obsessief-compulsieve stoornis hechtingsstoornissen ……….

Etiologie Aanvankelijk Psychogene stoornis (o.m. Bettelheim, 1967) Nauwelijks onderzoek Vanaf 1970 Zoektocht naar medische oorzaken, assocatiatie met medische condities zoals Fragiel X (zie o.m. Coleman & Gillberg, 1985) Eerste indicatie voor genetische oorzaak (Folstein & Rutter, 1977)

Etiologie Vanaf 1989 Bevestiging genetische bevindingen (Steffenburg et al., 1989; Bailey et al., 1995) Concordantie MZ tweelingen: 69%-91% Erfelijkheid van 90% Autisme bij siblings: 2-6 % (Fombonne, 1998) Associatie autisme met diverse medische condities, maar weinig replicaties (Rutter, 1999) Tubereuze sclerose (Smalley, 1999) Tetrasomie chromosoom 15 (Cook et al., 1997) Fragiel X (Bailey et al., 1996)

Etiologie Inconsistente bevindingen: neuro-imaging, neurofysiologisch onderzoek, metabolisch onderzoek (Bailey et al., 1996) Vanaf einde jaren ‘90 Moleculaire genetica Verschillende genen verhoogde kans op autisme IMGSAC (1999): 7q31-7q35 en 16p Postmortem studies (Bailey et al., 1998) Grotere hoofdomtrek (Woodhouse et al., 1996, Lelord et al., 1999)

(Neuro)psychologische studies Aanvankelijk Weinig of geen onderzoek Vanaf 1970 Zoektocht naar primaire tekort Perceptueel, Sensorimotorische integratie, Overselectieve aandacht…..(o.m. Lovaas et al., 1979) Evidentie voor cognitief deficit Ongewoon testprofiel (Lockyer & Rutter, 1970) Weinig betekenisverlening (Hermelin & O’ Connor, 1970)

(Neuro)psychologische studies Vanaf 1980 Socio-affectieve stoornis (Hobson, vanaf 1982) Cognitieve stoornis: verstoorde “Theory-of-mind” (Baron-Cohen et al., vanaf 1985) Vanaf 1990 ‘Barstjes’ in TOM-theorie Aandacht voor ‘voorlopers’ TOM Executive functioning (Ozonoff, 1994) Centrale coherentie (Frith & Happé, 1994)

(Neuro)psychologisch onderzoek Vanaf einde jaren ‘90 Geavanceerde onderzoeksmethoden Functionele imaging

Psychologische theorie genetisch-neurobiologisch (neuro-)psychologisch gedrag

Goede theorie moet: secundaire symptomen verklaren overeenstemmen met onze kennis van de normale ontwikkeling het beschrijvende niveau overstijgen universeel en specifiek zijn voor het syndroom

Theory-of-mind de vaardigheid om ‘mental states’ (gedachten, emoties, wensen, kennis,..) toe te schrijven aan zichzelf en anderen gevolg van onvermogen om meta-representaties te vormen biedt verklaring voor heel wat sociale en communicatieve symptomen: geen rekening houden met info waarover toehoorder al beschikt geen rekening houden met feedback van toehoorder niet begrijpen van ironie ………..

Theory-of-mind prestaties afhankelijk van: chronologische leeftijd mentale leeftijd complexiteit van de taak: eerste orde, tweede orde…

False belief

Theory-of-mind hulpmiddel bij diagnose aanknopingspunten voor interventie problemen: universaliteit specificiteit jonge kinderen verklaring voor ‘asociale’ deficieten meetinstrumenten

Mogelijke voorlopers van TOM 0 m imitatie lichaamsbewegingen 9-14 m joint- attention (uitgestelde) imitatie van objectmanipulaties 15-18 m symbolisch spel

Autisme en imitatie weinig systematisch onderzocht vooral problemen bij jonge kinderen (vb. Charman e.a., 1997; Roeyers e.a., 1998) lijkt te verbeteren met stijgende leeftijd complexe vormen van imitatie blijven ook op latere leeftijd moeilijk (vb. Rogers e.a., 1996) kan aanwijzingen opleveren voor diagnostiek bij jonge kinderen, als het om echte imitatie gaat biedt aanknopingspunten voor interventie (vb. Ozonoff & Cathcart, 1998)

Autisme en joint-attention triadische coördinatie van aandacht tussen kind, ander persoon en voorwerp of gebeurtenis Onderscheid: imperatief vs declaratief volgend vs initiërend

Joint-attention: gerapporteerde deficieten blikrichting volgen (vb. Leekam e.a., 1997; Roeyers e.a., 1998) protodeclaratief wijzen, tonen(vb. Baron-Cohen, 1989; Mundy e.a, 1994) MAAR: ook niet-replicaties (vb. Willemsen-Swinkels e.a., 1998) protoimperatief wijzen, enkel bij heel jonge kinderen (vb. DiLavore & Lord, 1995)

Joint-attention: gerapporteerde deficieten reactie op ambigue gedragingen (vb. Phillips e.a., 1992; Roeyers e.a., 1998) MAAR: ook niet-replicatie bij heel jonge kinderen (Charman e.a., 1997) reactie op ambigu speelgoed (vb. Charman e.a., 1997) minder expressie van emoties (vb. Kasari e.a., 1990)

Joint-attention: conclusies verbeteringen met stijgende leeftijd: imperatief > declaratief volgend > initiërend contextbepaald kan aanwijzingen opleveren voor diagnostiek bij jonge kinderen, MAAR: oppassen bij heel jonge of ernstig geretardeerde kinderen oppassen bij normaal begaafde en oudere kinderen  focus op coördinatie van kijken en gebaren (vb. Phillips e.a., 1995; Willemsen-Swinkels e.a., 1998)  focus op coördinatie van aandacht en affect

Joint-attention: conclusies oppassen met vragenlijsten, observatie (o.m. ADOS) is betrouwbaarder biedt aanknopingspunten voor interventie (vb. Bondy & Frost, 1995; Mundy & Crawson, 1997)

Autisme en symbolisch spel duidelijke tekorten in ongestructureerde, vrije spelsituaties (vb. Baron-Cohen, 1987; Gould, 1986). beter in uitgelokte, gestructureerde situaties, maar meer stereotiep, minder creatief (vb. Charman & Baron-Cohen, 1997; Wetherby & Prutting, 1984) verbetering met stijgende leeftijd

Autisme en symbolisch spel kan aanwijzingen opleveren voor diagnostiek bij jonge kinderen, MAAR: oppassen bij heel jonge of ernstig geretardeerde kinderen oppassen bij normaal begaafde en oudere kinderen herhaaldelijke observatie is nodig om “echo-play-lia” uit te sluiten (Wolfberg & Schuler, 1993) focus op creativiteit, complexiteit biedt aanknopingspunten voor interventie (vb. Wolfberg & Schuler, 1993; Schreibman e.a., 1996) maar dit is niet evident (Hadwin e.a., 1997; Libby e.a., 1997).

Imitatie en joint-attention (Roeyers et al., 1998)

Executive functioning cognitief construct dat gebruikt wordt om gedragingen te beschrijven die vermoedelijk gemedieerd worden door de frontaalkwab de bekwaamheid om een geschikte problem solving set aan te houden om een toekomstig doel te bereiken omvat o.m. planning, impulscontrole, flexibiliteit, zelf-monitoring vrij universeel

Executive functioning biedt verklaring voor sociale en communicatieve symptomen, maar niet zo rechtstreeks als TOM biedt aanknopingspunten voor interventie probleem specificiteit: ook EF deficits bij ADHD, TS, CD, …. meetinstrumenten

Centrale Coherentie de neiging om informatie samen te voegen en een betekenis op hoger niveau af te leiden binnen de context: essentie van een verhaal wordt onthouden, niet de details prioriteit voor betekenis, structuur... predominantie van het geheel herkennen van de mening van ambigue woorden in de context

Centrale Coherentie evidentie voor deficit o.m.: piek op WISC-R blokpatronen canonische vs niet canonische aanbieding stippen prestatie Embedded Figures Test homografen

Homografentest bij adolescenten en volwassenen (Roeyers et al., 2000)

Centrale Coherentie biedt verklaring voor sociale en communicatieve problemen van de hak op de tak springen afgesloten thema in gesprek weer oprakelen geen samenhandgend verslag kunnen uitbrengen van ervaringen letterlijke interpretatie van vraag, zonder rekening te houden met context ……….

Centrale Coherentie biedt aanknopingspunten voor interventie vrij universeel problemen: vooral klinische evidentie tegenstrijdige onderzoeksresultaten

Conclusie m.b.t. psychologische theorievorming slechts klein deeltje van de puzzel opgelost wellicht een cluster van cognitieve deficieten ook rekening houden met aandachtsproblemen, complexiteit van de sociale omgeving onderzoek over cognitieve tekorten laat toe om de stoornissen beter te begrijpen en belangrijkste symptomen te verklaren biedt enige aanknopingspunten voor interventie

Minimaal diagnostisch protocol Anamnese (m.i.v. medische anamnese) Psychodiagnostisch onderzoek Spelobservatie Observatie op school en/of thuis Uitgebreide bevraging van de ouders Bevraging van de leerkracht Logopedisch onderzoek Kinderpsychiatrisch onderzoek Lichamelijke screening = 20 à 25 uur