Complexe urogenitale malformatie bij een neonaat VVK-najaarsvergadering 30/11/2013 Thomas Salaets Coassistent UZLeuven Prof. K. Allegaert, Prof. D. Mekahli Dr. A.M. Rentmeesters, Prof. G. Bogaert, Dr. M. Roggen, Prof. G. Naulaers, Prof. K. Devriendt,

Prenataal Prenatale echo’s: Moeder G4P2A1 Familiale VG: Echo op 32wk: abnormale cystische structuur in bekken (2cm) Echo op 34wk: groeiende cystische structuur in abdomen (7cm), met bilateraal nierstuwing > inductie Moeder G4P2A1 Eerste kind van deze partner Familiale VG: Polydactylie langs vaderszijde Anosmie vader Spontane, nl evoluerende zwangerschap. 1 AAP om niet medische redenen.

Kliniek Opgezet abdomen Grote cystische structuur palpabel, mediaan, uitgebreid naar heel abdomen Paarsige verkleuring en zwelling onderste ledematen Hexadactylie thv de 4 ledematen Verder normaal algemeen onderzoek: Longen: zuiver VAG Cor: rr, geen geruis Bilateraal goede voelbare liespulsaties Ortolani negatief Neurologisch: symmetrische reflexen Urogenitaal: Op eerste zicht normale vrouwelijke externe genitalia Of toch ondoorgankelijke vagina? Plast tijdens onderzoek

=> hydro(metro)colpos Abdomen: Cystische massa op mediaanlinie 9x3,5x5cm: hydro(metro)colpos DD globe vésicale Enkele gedilateerde darmlissen re-hypochonder Verder normaal Nierloges: Bilaterale hydronefrose (AP 10mm) met verdwijnen CM-differentiatie Geen uitzetting ureters

=> Bardet-Biedl syndroom Congenitale defecten Abdomen: Hydro(metro)colpos (vaginale atresie) Enkele bilaterale kleine renale corticale cystes Ledematen: postaxiale polydactylie van de 4 ledematen Ogen: fundoscopie: gele spots, nauwe bloedvaten (suggestief voor retinale dystrofie) Cardiaal: klein ASD op D0 Craniaal: normale echo’s D1, D7 => Bardet-Biedl syndroom

Lawrence-Moon-Bardet-Biedl Bron: Forsythe E, Beales Ph. Bardet-Biedl syndrome. Eur J Human Genetics (2013) 21, 8-13.

Lawrence-Moon-Bardet-Biedl Bron: Forsythe E, Beales Ph. Bardet-Biedl syndrome. Eur J Human Genetics (2013) 21, 8-13.

Lawrence-Moon-Bardet-Biedl Bron: Forsythe E, Beales Ph. Bardet-Biedl syndrome. Eur J Human Genetics (2013) 21, 8-13.

Lawrence-Moon-Bardet-Biedl Bron: Forsythe E, Beales Ph. Bardet-Biedl syndrome. Eur J Human Genetics (2013) 21, 8-13.

Lawrence-Moon-Bardet-Biedl Bron: Forsythe E, Beales Ph. Bardet-Biedl syndrome. Eur J Human Genetics (2013) 21, 8-13.

Lawrence-Moon-Bardet-Biedl Bron: Forsythe E, Beales Ph. Bardet-Biedl syndrome. Eur J Human Genetics (2013) 21, 8-13.

Lawrence-Moon-Bardet-Biedl Ciliopathie 16 genen vnl autosomaal recessief deze casus: momenteel nog niet bevestigd

Aanpak Percutane supra-umbilicale drain: Afname massa en hydronefrose Staalanalyse: creatinine = 7,55mg/dl (=urine) +/- 100ml/24h => Urogenitale connectie vermoed!

werkhypothese: urogenitale sinus/vaginale atresie met fistel Verder verloop Bilan urogenitale connectie: MCUG en colpografie Cystoscopie MRI Verschillende echografische herevaluaties Recidiverende infecties van de massa: Koorts 38°, huilen, oncomfortabel Echo: reflecties in hydrocolpos Urine: clean catch +++ vs gesondeerd – Hemocultuur: +++ werkhypothese: urogenitale sinus/vaginale atresie met fistel

Urogenitale sinus

Chirurgisch herstel

Huidige situatie Mooi herstel Herstel van colostomie Normalisatie van nierfunctie

Einde Dank u voor uw aandacht!

Differentieel diagnose Andere ciliopathiën: McKusick-Kauffman: urogenitale afwijkingen, polydactylie, congenitale cardiopathiën Alström: leerstoornissen, polydactylie, gehoorsverlies Joubert: ontwikkelingsstoornissen, ataxie, hypotonie, leverfibrose, niercysten, polydactylie, retinale dystrofie Meckel: polydactylie, occipitale encephalocoele, polycystische nieren

Prognose BBS Neuro: ontwikkelingsachterstand, bijzonder onderwijs Ogen: blind (50% op 18j) Nefro: CKD (25%) Cardiovasculair: hypertensie (66%), diabetes (32%) Levensverwachting: 25% sterft voor 44j Prognose van dragerschap??