Casusvoorstelling Sectie Neuroradiologie KBVR

Presentatie over: "Casusvoorstelling Sectie Neuroradiologie KBVR"— Transcript van de presentatie:

1 Casusvoorstelling Sectie Neuroradiologie KBVR
Dr. F. Vanrietvelde, Dr. M. Lemmerling, Dr. E. Achten Dienst Radiologie U.Z. Gent

2 Patiënt 1 28-jarige man dyslexie, vroegtijdig bilateraal cataract
K.O.: mentale retardatie, pyramidale tekenen, cerebellaire stoornissen, dysarthrie

3 Patiënt 2 31-jarige man mentale retardatie, vroegtijdig bilateraal cataract K.O.: cerebellaire stoornissen

4 Patiënt 1: MR van de hersenen
Cerebrale en cerebellaire atrofie Bilaterale letsels thv cerebrale witte stof en de nucleus dentatus: - hyperintens op T2 - hypointens op T1

5 Patiënt 2: MR van de hersenen
Bilaterale letsels thv de cerebellaire witte stof: - hyperintens op T2 - hypointens op T1 Bilateraal afwijkend beeld van de plexus chorioideus: signaalloos op T1- en T2- gewogen beelden

6 CEREBROTENDINEUZE XANTHOMATOSE ?
beeldvorming en klinisch beeld CEREBROTENDINEUZE XANTHOMATOSE ?

7 Biochemisch onderzoek
Serum cholestanol gehalte Serum cholestanol/cholesterol ratio Urinair galalcoholgehalte Bij beide patiënten

8 Cerebrotendineuze Xanthomatose

9 CTX = ziekte van “van Bogaert-Scherer-Epstein”(1937)
Deficiënt mitochondriaal enzym: 26-hydroxylase (cholesterolafbraak) Weefselstapeling cholestanol, vnl. t.h.v. de hersenen, ogen, pezen (achillespees) Autosomaal recessief overerfbaar

10 Kliniek Mentale retardatie Cerebellaire ataxie Dysarthrie
Pyramidale tekenen Cataract, meestal bilateraal Peesxanthomen

11 MR-afwijkingen in de hersenen
Witte stof axonale degeneratie Hyperintens T2-gewogen beelden Hypointens T1-gewogen beelden bilateraal: WS periventriculair, nucleus dentatus Atrofie Plexus chorioideus Xanthomen necrose dystrofische calcificaties signaalloos op T1- en T2-gewogen beelden

12 Therapie chenodeoxycholzuur cholzuur
negatieve feed-back endogene galzoutproduktie cholestanolgehalte

13 Conclusie gekende entiteit zekerheidsdiagnose: biochemisch
klinisch + MR beeld: suggestief behandeling adequaat familiaal onderzoek aangeraden