Patiënten demonstratie

Presentatie over: "Patiënten demonstratie"— Transcript van de presentatie:

1 Patiënten demonstratie
A. Boreas

2 Casus Man, 23 jaar VG: migraine, appendectomie, meerdere schedeltraumata Medicatie: geen Intoxicaties: geen Familieanamnese: gb Sociaal: werkzaam in horeca

3 Casus Sinds 4 wk progressieve zeurende hoofdpijn re occipitaal
Laatste week misselijk en braken Houdingsafhankelijke draaiduizeligheid Wankel lopen Af en toe dubbelzien bij kijken naar re

4 Casus Neurologisch onderzoek: Breedbasisch gangpatroon, verder gb.
DD: RIP stam/cerebellum RIP cerebrale hemisfeer met druk op stam/cerebellum (perifeer vestibulair beeld) (status migrainosus)

5 CT-hersenen zonder/met contrast

6 MRI: T1-T2-T1 met contrast

7 Differentiaal diagnose
Hemangioblastoom Epidermoid cyste Pilocytair astrocytoom Metastase Abces Resectie hemangioblastoom

8 Hemangioblastoom Man:vrouw = 1:1
Ca. 10% van alle tumoren in ASG (meest voorkomende bij volwassenen) Gem. leeftijd 43 jaar

9 Hemangioblastoom CZS 75% cerebellum: 30-40% solide, rest cysteus
10% medulla oblongata 14% ruggemerg: intramedullair/ extramedullair-intraduraal/extraduraal 1% supratentorieel: convexiteit/hypofysesteel/in ventrikel/in n.opticus

10 Pathologie/histologie
Solide en cysteus gedeelte tumor. Solide gedeelte: capillairen (1 laag endotheel). Pericyten. Stroma cellen: nucleus aan rand, vacuolen gevuld met vet en glycogeen. Kunnen erythropoietine produceren. Produceren vasculaire endotheliale groeifactor.

11 Pathologie

12 Hemangioblastoom Theorie: ontstaan uit meningen? Uit ectoderm?
15-50% heeft mutatie in VHL gen op chromosoom 3p25: tumor supressor gen.

13 Behandeling Cyste: drainage en resectie
Solide tumor: resectie, evt pre-operatieve embolisatie < 3cm stereotactische radiochirurgie < 10% recidief

14 Syndroom v. Von Hippel Lindau (VHL)
1904: Eugen van Hippel retinaal hemangioblastoom 1926: Arvid Lindau beschrijft combinatie hemangioblastoom retina, CZS, cysten pancreas, nier, bijniermerg, lever en epididymis

15 VHL Autosomaal dominant Prevalentie 2-3/100.000
1e manifestatie tussen jaar Overlijden tgv meta’s Grawitz tumor of cerebellair hemangioblastoom

16 VHL Combinatie van hemangioblastoom retina, CZS, cyste pancreas, nier, bijniermerg, lever, epididymis, interne gehoorgang of ductus van Gartner VHL: min 1 lesie en pos fam. anamnese Geïsoleerde VHL: 2 of meer hemangioblastomen of 1 hemangioblastoom in combi met viscerale afw.

17 VHL retina histopathologisch identiek aan CZS hemangioblastoom.
43-68% 1e manifestatie Visusdaling/gezichtsvelddefect Soms spontane regressie Diathermie/laser/cryocoagulatie

18 VHL CZS Bij 40% 1e manifestatie Bij 40-50% multipele lesies
Symptomatologie tumor ASG 15 jaar eerder dan bij sporadische vorm

19 VHL nieren Grawitzca of cysteus proces
Meta’s Grawitzca: lymfeklieren, lever, bot, hersenen. Indien tumor < 3 cm: geen meta’s

20 VHL bijniermerg Feochromocytoom bij 0-35% van pten
Kan maligne ontaarden (nor)adrenaline en afbraakproducten (VMA) bepalen resectie

21 VHL pancreas O.a. benigne sereus cystadenoom of adenoca.
Bij 12% de enige abdominale manifestatie Resectie, stent of bypass

22 VHL oor Tumor saccus endolymfaticus in os petrosum
Papillair adenoom, laaggradig adenoca Kliniek: gehoorsverlies, oorsuizen, vertigo, n. facialis lesie, ataxie etc Geen metastasering

23 VHL epididymis/ductus van Gartner
Epididymis cyste en cystadenoom bij 54% pten. Afname fertiliteit Cyste ductus van Gartner

24 Screening VHL Familie anamnese, DNA onderzoek RR, erytrocyten, HT
Icc oogheelkunde CT abdomen, kleine bekken MRI CZS + binnenoor 24-uurs urine Audiogram

25 VHL en prognose Recidief vorming mogelijk