Epilepsie Oud en Nieuw(s)

Introductie Maarten Spoek, neuroloog Paul Sanderse, huisarts Presentatie Casuïstiek Vragen uit & voor de praktijk Theoretische achtergronden Boodschappen Interactief ! Maarten: Introductie van onszelf en korte uiteenzetting van de presentatie met verzoek te interactie.

Casus 30 jr man, blanco VG, Rx:- ‘s Nachts thuis na café bezoek zag partner: Plotselinge gil Trekkingen armen en benen ~ 3 minuten Snurkende ademhaling ~ 5 minuten Later onrustig en verward ~ 10 minuten Tongbeet en incontinentie aanwezig Paul 3

Vragen… Deze patiënt heeft epilepsie? Deze patiënt heeft een epileptische aanval gehad? Deze aanval duurde hoeveel minuten? 8 minuten 18 minuten 3 minuten Paul Deze aanval duurde hoeveel minuten? 8 minuten (trekkingen en snurkende ademhaling) 18 minuten (trekkingen, snurken en verwardheid) 3 minuten

Wat is epilepsie? Beschrijvend: Pathofysiologisch: ”Epilepsie is een aandoening van de hersenen met een aanleg tot het manifesteren van epileptische aanvallen“ (Panayiotopoulos) Pathofysiologisch: Uiting van abnormale of excessieve hypersynchronisatie van neuronen in (een deel van) de hersenen Maarten

Vragen… wat is uw DD? Partner van patiënt vertelt: mijn man had een… Val Wegraking Aanval Insult?  struikelen, drop attack, tonus verlies /kataplexie Insult?  collaps (vasovagaal/cardiaal/reflex), slaap, psychogeen Insult?  collaps (vasovagaal/cardiaal/reflex), drop attack, woede, ‘hysterie’ , ‘attack’ (TIA) Paul / Maarten

Van DD tot diagnose… Zijn de paroxysmale gebeurtenissen epileptische aanvallen? 20-30% geen epilepsie ~30% van de patiënten met epilepsie heeft ook niet-epileptische aanvallen Maarten Ad 1. Syncope, psychogene aanvallen, migraine, slaapstoornissen. Waarbij tot voorkort bv nachtelijke frontale aanvallen als een parasomnie werden geduid, autonome status epilepticus als migraine en visuele epileptische aanvallen als migraine aura of basilaire migraine werden geduid.

Van DD tot diagnose… Wat voor een typen epileptische aanvallen? (Tijdsbeloop & Klinische manifestaties) Focaal/ Eenvoudig partieel Complex partieel ( + en – automatismen) Enkelvoudig/ Complex partieel, secundair gegeneraliseerd Gegeneraliseerd Focaal: \ Motoor: eenvoudig, met jacksonian march, versief, postureel Sensoor: somatosensibel, visueel, auditief, olfactoir, gustatief. Autonooom: zweten,flusching, epigastrische sensaties. Complex partieel (met veranderd bewustzijn) Gegeneraliseerd: Tonisch, T-C, Clonisch, Absence, Status epilepticus, Myoclonieen, Epileptische spasmen, Atone aanval.

Van DD tot diagnose… Wat is de oorzaak…? Wat is het epilepsie syndroom? type, lokalisatie, voorkomen debuutleeftijd erfelijkheid lichamelijke & mentale afwijkingen / ontwikkeling uitlokkende factoren respons op behandeling prognose Bijvoorbeeld: Syndroom van West: 3-12 maanden debuut. Encephalopathie/Retardatie. Aetiologie wisselt. Syndroom van Dravet: <1 jr debuut. Myoclonus epilepsie. Benigne childhood epilepsia with Centrotemporal spikes (BCECTS/ Rolandische epilepsie) : tussen 7-10 jr. Vaak aan eind vd nacht:: hemisensomotore verschijnselen, spraak arrest, kwijlen. Zeer goede prognose. AED vaak niet nodig Ideopathische gegeneraliseerde epilepsieën: Childhood absence epilepsie: piek 6-7 jr. 3Hz PG complexen. Absence, max 20 sec , AED helpt goed. Prognose gunstig Juvenile absence epilepsie >9 jr – 20 jr. Absence en GTC’s, >20jr ook Juveniele Myoclonus Epilepsie: debuut 5-16 jr. Absences 1-9 jaar later myoclonieen bij ontwaken en GTCSs

Epidemiologie Jallon (2006)

Oorzaken Idiopathisch Symptomatisch / Secundair Syndroom / Syndromaal Tumor Trauma Cerebrovasculair Post infectieus Syndroom / Syndromaal Migratie stoornis / cerebrale ontwikkeling Metabool Idiopathisch gegeneraliseerde epilepsieen omvatten 1/3 van alle epilepsieen. Zijn genetisch aangelegd hoewel gen-loci en precieze overerving niet altijd duidelijk zijn Symptomatisch: bijvoorbeeld post-CVA epilepsie. Temporaal kwab epilepsie (30% vd epilepsie) bv latero of Mesiotemporale tgv sclerose Syndroom : tubereuze sclerose complex. Metabool : MERFF , PKU, Ureumcyclus stoornissen, etc.

Casus Vrouw, 44jr. Sinds 6 maanden epilepsie t.g.v. meningeoom. Rx: tegretol 2x400 mg Thuis: om 14 uur insult, na 2 minuten met trekkingen belt partner u op. Na 5 minuten arriveert u bij patiënte. U treft aan: patiënte liggend op grond, rood aangelopen hoofd, snurkende ademhaling. En nu? Wat doet u? Paul

Stellingen: eens of oneens Een epileptische aanval moet worden behandeld Epilepsie moet worden behandeld Een epileptische aanval is schadelijk voor de hersenen Met epilepsie is men niet rijgeschikt Paul: noemt stelling op Maarten: eventueel onderstaande uitleg Het risico van een recidief na een eenmalige niet-geprovoceerde aanval bij volwassenen en kinderen wisselt in de literatuur van 23 tot 71%. Een meta-analyse kwam uit op een recidiefkans van 51% (Klasse I (31)) . Risicofactoren die de kans op een recidief significant verhogen zijn epileptiforme EEG-afwijkingen en een symptomatische etiologie van de aanval (Klasse I (31), Klasse II (13, 30)) Behandeling na één niet geprovoceerde aanval halveert de recidiefkans (Klasse I (53, 54)) De lange termijnprognose van de epilepsie verandert door directe behandeling echter niet (Klasse I (46)) . Direct behandelen van alle patiënten na een eerste aanval stelt derhalve, zeker bij een lage recidiefkans, een groot aantal patiënten ‘onnodig‘ bloot aan het risico van anti-epileptische medicatie. Wanneer zich twee of meer aanvallen binnen één jaar, of één status epilepticus, hebben voorgedaan wordt veelal gestart met behandeling. Een afwachtend beleid kan worden gekozen bij een lage aanvalsfrequentie, geringe ernst en gevolgen van aanvallen, een te verwachten slechte therapietrouw of een combinatie van deze factoren (Klasse III expert opinion) Onderzoek ontbreekt over de vraag hoe lang het interval tussen de aanvallen moet zijn om een afwachtend beleid te rechtvaardigen of juist met behandeling te starten. De voor- en nadelen van behandeling moeten bij iedere patiënt worden afgewogen. Bij kinderen met sporadische en gegeneraliseerde insulten of goedaardige, lokalisatiegebonden vormen van epilepsie is een afwachtend beleid een reële opti

Behandeling : medicamenteus Couperen van aanvallen: Benzodiazepinen (Bij ictale fase > 5 minuten) Rectaal: rectiole diazepam (Stesolid®) 5-10mg. Nasaal: midazolam neusspray (2.5mg/puff), 2 puff * Buccaal: midazolam 2.5-10 mg, clonazepam Maarten Eerst zorgen dat reservoir gevuld is door in de lucht te spuiten. Buccaal midazolam bij kinderen 0.5mg/kg.

Behandeling : medicamenteus Depolarisatie stabiliserende medicatie Verschillende ion kanalen Hierna komt plaatje neuron

Behandeling : medicamenteus Depolarisatie stabiliserende medicatie Verschillende ion kanalen

Behandeling : medicamenteus Depolarisatie stabiliserende medicatie Verschillende ion kanalen Keuze = op maat. Keuze op maat: afhankelijk van geslacht, leeftijd, gewicht, type aanvallen

Behandeling : medicamenteus Depolarisatie stabiliserende medicatie Verschillende ion kanalen Keuze = op maat valproïnezuur (Depakine) gabapentine (Neurontin) carbamazepine (Tegretol) oxcarbamazepine (Trileptal) levatiracetam (Keppra) Toparimaat (Topamax) clobazam (Frisium) diphantoïne (Fenytoïne)

Behandeling : niet-medicamenteus Leefregels & adviezen Maatschappelijk werk, psychologie, systeem & gedragstherapie

Epilepsie Oud en Nieuw(s)

Nieuwe ontwikkelingen - diagnostiek Genetische inzichten in kanalopathieën Familie analyse  DNA mapping Beeldvorming 3.0 Tesla MRI (en hoger)

1.5 Tesla

3.0 Tesla

Nieuwe ontwikkelingen - diagnostiek Genetische inzichten in kanalopathieën Familie analyse  DNA mapping Beeldvorming 3.0 Tesla MRI (en hoger) Geavanceerde voxel analyse fMRI en Magnetoencephalography Invasieve registratie: corticografie

Nieuwe ontwikkelingen – behandeling Nervus vagus stimulatie (CN X) Antidrome stimulatie van de n. vagus Refractaire epilepsie ~50% aanvalsreductie

Nieuwe ontwikkelingen – behandeling Chirurgie : verwijderen epileptogene focus Selectie verbeterd Intracraniële EEG registratie : corticografie Neuronavigatie

Nieuwe ontwikkelingen – behandeling Chirurgie

Nieuwe ontwikkelingen – behandeling Medicatie add-on bij lokalisatie gebonden epilepsie lacosamide (Vimpat) versterkt selectief de langzame inactivering van voltage-afhankelijke natriumkanalen zonisamide (Zonegran) werkt op spanningsgevoelige natrium- en calciumkanalen en op GABA-gemedieerde neuronale remming retigabine (Trobalt) opent neuronale K+kanalen: stabiliseert rustpotentiaal

Boodschappen Insult ≠ aanval/wegraking/val Eén insult ≠ epilepsie Couperen van insult (ictale fase) > 5 minuten Post ictaal: stabiliseren, vermijd overprikkelen Behandelen is maatwerk Home video’s: zeer nuttig Leefregels belangrijk, echter… Rijgeschiktheid: CBR regels, bij twijfel overleg Paul en Maarten alternerend?

Vragen ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ?