Module Zuigeling KULeuven – 8-12-2007

Leerdoelen De zin en onzin en het belang van preventie onderkennen Begrippen zoals screening, toezicht, gezondheidsonderzoek, evidence-based preventie-onderzoek kennen De criteria van een goed screenings-onderzoek kunnen formuleren en het belang van leeftijdsgericht screenen kunnen duiden.

Screening en leeftijdgericht screenen Primaire, secundaire en tertiaire preventie Criteria van Wilson en Jungner en extra criteria Dysplastische heupontwikkeling

Casus Twee maanden geleden is mevrouw Jansen van een gezonde baby bevallen, een meisje van 3200 kg. Dit na een probleemloze zwangerschap, maar wel een partus met stuitligging. Ook postpartum geen problemen. Op de CB raadpleging ontdekt de arts dat de abductie van de heup links wat moeilijker is dan rechts. De Ortolani- en Barlow handgrepen kort na de bevalling waren negatief. Kan je dan gerust zijn ??

Dysplastische heupontwikkeling (DHO) of developmental dysplasia of the hip (DDH) Dislocatie Subluxatie Instabiliteit Inadequate ontwikkeling van acetabulum (te steil acetabulum)

DDH screening Lange pre-klinische fase - asymptomatisch - detecteerbaar Vroege behandeling: effectief Meest voorkomende congenitale defect bij zuigelingen (3 %) Late detectie: grotere morbiditeit

DDH : risico factoren Familiale voorgeschiedenis Stuitligging Voetafwijkingen Torticollis 10 % van alle zuigelingen hebben risicofactoren

DDH: klinisch onderzoek Ortolani Barlow Galeazzi Symmetrische abductie

Handgrepen van Ortolani (li) en Barlow (re)

Echografie diagnose

Screening van dysplastische heupontwikkeling Verschillende screeningsmethodes: klinisch onderzoek, echografisch onderzoek Bij pasgeborenen of bij zuigelingen gedurende eerste maanden ? Bij iedereen of bij hoog risico ?

Opdracht Bereken voor elk screeningsprogramma sensitiviteit, specificiteit, positieve LR, predictieve waarden Predictieve waarden bij prevalentie van dysplastische heupontw. 1%, 5 %, 10% Beoordeling van screeningsprogramma a/d hand van criteria van Wilson & Jungner

Diagnose : 2 x 2 tabel Zieken Niet zieken Uitslag + A B A+B Uitslag - C D C+D A+C B+D

Diagnostische waarden Sensitiviteit = A/A+C = het percentage zieken dat als zodanig herkend wordt Specificiteit = D/B+D = het percentage niet-zieken dat als zodanig herkend wordt

Diagnostische waarden Predictieve waarde van een positieve test= A/A+B = posterior kans bij een positieve uitslag Predictieve waarde van een negatieve test = D/C+D = posterior kans bij een negatieve uitslag

Onderscheidend vermogen Aannemelijkheidsquotiënt of Likelihoodsratio Kans op een bepaalde testuitslag bij zieken Kans op een bepaalde testuitslag bij niet-zieken LR += sensitiviteit / 1 – specificiteit LR - = 1 – sensitiviteit / specificiteit

Screening en diagnose Theorema van Bayes – sensitiviteit, specificiteit – juiste concepten ? Contextual performance : testen worden binnen een context toegepast De belangrijke vraag in diagnose en screening: hoeveel bijkomende informatie- actiedrempel bereikt

Criteria van Wilson en Jungner (1): kennis van de ziekte Relevant : De op te sporen ziekte moet tot een belangrijke gezondheidsprobleem behoren Herkenbaar: Er moet een herkenbaar latent stadium bestaan wil opsporing de moeite lonen Natuurlijk verloop: Het natuurlijk verloop van de op te sporen ziekte moet bekend zijn.

Criteria van Wilson en Jungner (2): kennis van de test Opsporingsmethode: Er moet een bruikbare opsporingsmethode bestaan Aanvaardbaarheid: De opsporingstest moet aanvaardbaar zijn voor de bevolking Continuïteit: Het proces van opsporing dient continu te zijn.

Criteria van Wilson en Jungner (3): behandeling van de ziekte en kosten Behandelbaar: De ziekte moet behandelbaar zijn met een algemeen aanvaarde behandelingsmethode Voorzieningen: Er moeten voldoende voorzieningen voorhanden zijn om de diagnose en therapie uit te voeren Wie is ziek? : Er moet overeenstemming bestaan over wie als ziek moet beschouwd worden en dus behandeld moet worden Kosten-baten: De kosten dienen evenredig te zijn met de baten

DDH: echografie Hoge sensitiviteit meer sensitief dan klinisch onderzoek (3-21 van normale heupen bij KO zijn abnormaal op echo) Negatieve echo: geen DDH Lage specificiteit: “over-diagnosis” hoog aantal vals-positieven

DDH screening: Klinisch onderzoek: Handgrepen die grijpen naast de ziekte Echografie bij - positief klinisch onderzoek - risicofactoren Nood aan verder onderzoek over het natuurlijk verloop, de beste screeningsstrategie en optimale behandeling

DDH – luxatie: behandeling < 6 maand: Pavlik > 6 maand : tractie, gesloten of open reductie (narcose), cast >12 maand: botchirurgie

Pavlik

Cast voor heupdysplasie

Screening DDH Diagnose op “latere leeftijd” morbiditeit stijgt Diagnose zo vroeg mogelijk !!

Prenatale en neonatale screening Twee voorbeelden Welke criteria gebruiken we ? Discussie rond ethische aspecten Hoe in de praktijk

Prenatale screening naar aneuploïdie (trisomie 13,18,21) 3 à 5 % van baby’s wordt geboren met afwijkingen Slechts beperkt aantal door genetische afwijkingen Opsporing van aneuploïdie via biochemische opsporing (PAPP-A , HCG) + echografie (nekplooi, os nasale) Sensitiviteit 70 % à 90 % vals positieven 5 %

Prenatale screening

Neonatale screening Metabole massascreening naar stofwisselingsziekten Wettelijke basis ( BS 16/07/97 en 1/01/2003) Opsporen van fenylketonurie, congenitale hypothyreoïdie en congenitale bijnierhyperplasie

Fenylketonurie (PKU) of hyperfenylalaninemie Belangrijk gezondheidsprobleem: jaarlijks 3 à 4 kinderen in Vlaanderen Deficiënte enzymactiviteit van fenylalanine hydroxylase  hersenbeschadiging, neurologische en psychiatrische afwijkingen, huidafwijkingen

Fenylketonurie (PKU) of hyperfenylalaninemie Eenvoudige, betrouwbare test Hoge sensitiviteit 100 %; specificiteit 99,98 % - - kleine risico op vals positieve resultaten Behandeling is mogelijk mits tijdige diagnostiek

Nieuwe mogelijkheden Neonatele screening voor andere metabole ziekten:biotinidasedeficiëntie - galactosemie - andere aminoacidopathiën - vetzuuroxidatiestoornissen + organische aciduriën Genetisch screening voor astma, diabetes

Criteria ? Criteria van Wilson en Jungner Ethische reflectie: voordelen hoger dan de nadelen ?

Ethische vragen Wordt neonatale screening uitsluitend aangeboden voor het kind of voor de ouders? Wie heeft er belang bij? Is het aanvaardbaar om ook te screenen op aandoeningen waarvoor (nog) geen goede behandeling mogelijk is? Hoe is informed consent mogelijk bij screening op een groter aantal aandoeningen tegelijk (multiplex screening?)

Ethische vragen De plicht om te weten versus het recht om te weten Zekerheid of angst Het kind kopen of krijgen Informed consent Perceptie van handicap