Richtlijn Genetische diagnostiek bij prenatale echoafwijkingen Deze dia’s zijn opgesteld November 2018 met de meest recente informatie over de richtlijn xxx. Over deze presentatie: Deze presentatie is opgesteld om u te helpen aandacht te vragen voor de richtlijn Genetische diagnostiek bij prenatale echoafwijkingen. Deze richtlijn is geschreven voor alle zorgverleners betrokken bij de zorg voor zwangere vrouwen, waarbij met echoscopisch onderzoek is geconstateerd dat er sprake is van echoscopische afwijkingen bij de foetus. De richtlijn is beschikbaar op de richtlijnendatabase via de volgende link: xxxx Aan de presentatie zijn opmerkingen voor presentatoren toegevoegd om te helpen bij het onder de aandacht brengen van de belangrijkste punten in de presentatie en om aanvullende informatie bij de slides te geven. Waar nodig is de gehele aanbeveling toegevoegd. Disclaimer Deze diapresentatie is een implementatie tool en dient gebruikt te worden naast de gepubliceerde richtlijn. Deze informatie vervangt niet de richtlijn zelf. November 2017

Over de richtlijn Achtergrond Afbakening Prioriteiten voor implementatie en nieuwe aanbevelingen/gewijzigde aanbevelingen Implementatie Notities voor presentator: Nieuwe richtlijn: Deze richtlijn is opgesteld in 2017. De herziening zal plaatsvinden conform het onderhoudsplan in 2022. Deze richtlijn omvangt aanbevelingen over 7 modules: Verdikte nuchal translucency Noonan Syndroom Ventriculomegalie Corpus Callosum Agenesie Skeletdysplasieën Klompvoeten Patiëntenperspectief en begeleiding Over deze presentatie: De presentatie start met een korte achtergrond bij de richtlijn en waarom deze belangrijk is Dan de prioriteiten voor implementatie en overige nieuwe of herziene aanbevelingen Bij herziening delen van de richtlijn die niet herzien zijn Discussie aan de hand van een lijst vragen die de discussie op gang kan brengen Verdere informatie en tools bij de richtlijn

Over de richtlijn Initiatief Richtlijn RL Genetische diagnostiek bij prenatale echoafwijkingen Over de richtlijn Initiatief Vereniging van Klinische Genetica Nederland (VKGN) In samenwerking met Nederlandse Vereniging van Obstetrie en Gynaecologie Vereniging Klinisch Genetische Laboratoriumdiagnostiek Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde Nederlandse Vereniging voor Neurologie Met ondersteuning van Kennisinstituut van Medisch Specialisten

RL Genetische diagnostiek bij prenatale echoafwijkingen Achtergrond Iedere zwangere vrouw krijgt tijdens de zwangerschap een eerste trimester screening op chromosoomafwijkingen en een tweede trimester structureel echoscopisch onderzoek aangeboden. Als er bij een van deze onderzoeken een vermoeden is op congenitale afwijkingen, dan zal de zwangere verwezen worden naar een centrum voor prenatale diagnostiek voor een geavanceerd ultrageluidonderzoek (GUO). Indien met GUO de afwijkingen worden bevestigd zal een differentiaal diagnose worden opgesteld en invasieve diagnostiek worden aangeboden. Notities voor presentator: Belangrijke punten om te benoemen:

Afbakening Over wie gaat deze richtlijn? RL Genetische diagnostiek bij prenatale echoafwijkingen Afbakening Over wie gaat deze richtlijn? Zwangere vrouwen, waarbij met echoscopisch onderzoek is geconstateerd dat er sprake is van echoscopische afwijkingen bij de foetus. CNV-detectie diagnostiek bij de foetus laat geen afwijkingen zien, die het echobeeld verklaren. DNA- diagnostiek is geïndiceerd en mogelijk. Groepen die binnen de afbakening vallen: Nuchal translucency ≥3,5 mm Indicaties voor DNA-diagnostiek naar Noonan syndroom Ventriculomegalie Corpus callosum agenesie Skeletdysplasieën Klompvoeten Notities voor presentator Belangrijke punten om te benadrukken: Deze richtlijn werd opgesteld in samenwerking met: Vereniging van Klinische Genetica Nederland (VKGN) Nederlandse Vereniging van Obstetrie en Gynaecologie Vereniging Klinisch Genetische Laboratoriumdiagnostiek Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde Nederlandse Vereniging voor Neurologie Groepen die binnen de afbakening vallen: Nuchal translucency ≥3,5 mm Indicaties voor DNA-diagnostiek naar Noonan syndroom Ventriculomegalie Corpus callosum agenesie Skeletdysplasieën Klompvoeten Groepen die buiten de afbakening vallen: Echoafwijkingen beschreven in andere richtlijnen zijn geen knelpunten (meer). Deze richtlijn verwijst in die situaties naar de bestaande richtlijnen. Softmarkers worden niet beschouwd als echoafwijkingen en worden daarom niet in deze richtlijn beschreven. Een softmarker is een echoscopische bevinding die vaak voorkomt bij een gezonde foetus en is meestal van voorbijgaande aard

RL Genetische diagnostiek bij prenatale echoafwijkingen Prioriteiten voor implementatie / welke aanbevelingen hebben implicaties voor de praktijk Verricht geavanceerd echoscopisch onderzoek (GUO) met speciale aandacht voor bijkomende foetale afwijkingen bij 20 weken zwangerschap bij een echo-afwijking in één van bovenstaande categorieën en een normaal chromosomenpatroon. Bied standaard counseling aan bij de klinisch geneticus om eventueel gerichte DNA- diagnostiek te bespreken indien naast bovenstaande echo-afwijking een of meer andere echo-afwijkingen worden waargenomen en bij positieve familieanamnese. Er is geen indicatie voor aanvullende DNA-diagnostiek bij geïsoleerde nuchal translucency, ventriculomegalie, corpus callosum agenesie en klompvoeten. Verwijs door naar een subspecialist of gespecialiseerd team (zoals een neonatoloog, kinderarts-subspecialist, klinisch geneticus, kinderchirurg of het spina bifida team) als de aanstaande ouders daar behoefte aan hebben. Dit is onafhankelijk van de zwangerschapsduur. Notities voor presentator De richtlijn bevat aanbevelingen over hoe de zorg verbeterd kan worden.

RL Genetische diagnostiek bij prenatale echoafwijkingen Prioriteiten voor implementatie / welke aanbevelingen hebben implicaties voor de praktijk Bied een consult aan bij de klinisch geneticus voor counseling, differentiatie tussen de verschillende skeletdysplasieën en indien geïndiceerd het verrichten van DNA-diagnostiek. Gezien de impact van een afwijkende bevinding bij prenataal echoscopisch onderzoek is begeleiding van de ouders in een gespecialiseerd perinatologisch centrum wenselijk. Neem en plan tijd voor counseling. Geef hierbij feitelijke informatie, en vind een balans tussen het bieden van realistische hoop en het vermijden van loze beloften. Respecteer en ondersteun de keuze van de ouders expliciet. Behandel multidisciplinair met aanvullende expertise van subspecialisten en streef hierbij naar één vast aanspreekpunt en coördinerend hulpverlener. Psychosociale hulpverleners zoals medisch maatschappelijk werk, psycholoog of verliesconsulent dienen onderdeel te zijn van het team.

RL Genetische diagnostiek bij prenatale echoafwijkingen Implementatie Van de betrokken partijen worden de volgende acties m.b.t. implementatie van de richtlijn verwacht: ­ Bekend maken van de richtlijn onder de leden. ­ Publiciteit voor de richtlijn maken door over de richtlijn te publiceren in tijdschriften en te vertellen op congressen. ­ Controleren van de toepassing van de aanbevelingen middels audits en de kwaliteitsvisitatie. ­ Gezamenlijk afspraken maken over en opstarten van continu modulair onderhoud van de richtlijn. Notitie voor presentator Deze vragen zijn suggesties die zijn ontwikkeld om de discussie bij deze presentatie te op gang te brengen – vervang deze of pas deze punten aan naar gelang uw lokale situatie Additionele vragen Verdere informatie

RL Genetische diagnostiek bij prenatale echoafwijkingen Feedback Indien u commentaar heeft bij de richtlijn kunt u in de richtlijnendatabase.nl bij de modules commentaar geven en lezen. Dit commentaar is alleen zichtbaar voor medisch specialisten met een account en wordt doorgegeven aan de verantwoordelijke wetenschappelijke verenigingen zodat er, indien nodig, snel gepaste actie kan worden ondernomen. Notitites voor presentator