Special X Onderzoek naar de sociale en mentale ontwikkeling van kinderen met het Fragiele X Syndroom Contactdag Fragiele X vereniging 11-11-2017

Het onderzoeksteam Kyra Lubbers, MSc PhD student Sabine Mous, PhD Hoofdonderzoeker Bram Dierckx, MD, PhD Onderzoeksleider Gwen Dieleman, MD

Introductie Oorzaak van het Fragiele X Syndroom is bekend Weinig succes bij medicatie trials Vroegtijdig gestopt Korte behandelduur Volwassenen

Onderzoeksvragen Welke kenmerken horen specifiek bij het Fragiele X Syndroom Hoe we de effectiviteit van nieuwe behandelmethodes het beste kunnen testen

Doel van het onderzoek Onderzoeken wat de specifieke kenmerken zijn van het Fragiele X Syndroom. Focus op: Mentale vaardigheden Sociale vaardigheden Biologische kenmerken Een test vinden waarmee de effectiviteit van een behandeling kan worden getest.

Hoe gaan we dit onderzoeken? Fragiele X Syndroom Kenmerken

Kenmerken overlappen Kenmerken van een verstandelijke beperking Kinderen met het Fragiele X Syndroom hebben vaak ook andere kenmerken. Kenmerken van een verstandelijke beperking Fragiele X Syndroom Kenmerken Autisme spectrum stoornis kenmerken

Kenmerken overlappen Kenmerken van een verstandelijke beperking Kinderen met het Fragiele X Syndroom hebben vaak ook andere kenmerken. Kenmerken van een verstandelijke beperking Fragiele X Syndroom Kenmerken Autisme spectrum stoornis kenmerken Overlappende kenmerken

Wat zijn FXS-specifieke kenmerken Welke kenmerken horen alléén bij het Fragiele X Syndroom? Kenmerken van een verstandelijke beperking Fragiele X Syndroom Kenmerken Autisme spectrum stoornis kenmerken Overlappende kenmerken FXS-specifieke kenmerken

Wat zijn FXS-specifieke kenmerken Welke kenmerken horen alléén bij het Fragiele X Syndroom?

Kenmerken vergelijken tussen groepen: Groepen kinderen vergelijken: Kinderen met het Fragiele X Syndroom (met of zonder ASS) Vergelijken met: Kinderen met autisme spectrum stoornis (zonder Fragiele X) Kinderen met een verstandelijke beperking (zonder Fra-X of ASS) Én met: Typisch ontwikkelende kinderen Verstandelijke beperking FXS ASS Typische ontwikkeling We willen dus kinderen met het Fragiele X Syndroom vergelijken met 3 andere groepen kinderen. Door deze kinderen te vergelijken met kinderen met alléén een autisme spectrum stoornis kunnen we rekening houden met de kenmerken die tussen deze twee groepen overlappen. Door de kinderen met FXS te vergelijken met kinderne met een verstandelijke beperking kunnen we kijken welke kenmerken tussen deze twee groepen overlappen. En als laatste willen we alle groepen ook vergelijken met een groep met typisch ontwikkelende kinderen. Het is namelijk heel belangrijk om te kijken hoe de vaardigheden van deze kinderen zich ontwikkelen ten opzichte van typisch ontwikkelende kinderen. Dan zal ik nu ook verder ingaan op hoe we dit gaan onderzoeken.

Sociale en mentale vaardigheden Samen met een onderzoeker Puzzelen Prentenboek lezen Spelen met speelgoed Spelen op de computer We zullen de sociale en mentale vaardigheden van de kinderen onderzoeken. Tijdens het onderzoek zullen de kinderen verschillende spelletjes en taken doen met onderzoekers. Ze zullen samen een puzzel maken, of een prentenboek lezen, of samen een spelletje doen. Deze taken en spelletjes zijn allemaal speciaal ontwikkeld om het ontwikkelingsniveau van kinderen te bepalen en zijn al heel vaak in eerder onderzoek gebruikt. Dit gebeurt allemaal spelenderwijs. Daarnaast zullen we ook een aantal computerspelletjes doen. En tijdens deze computerspelletjes doen wij dan een aantal biologische metingen.

Biologische metingen: Hersenactiviteit fNIRS - functional Near InfraRed Spectroscopy Hersenactiviteit meten met lichtsignalen. Voordelen: - Alléén een mutsje - Comfortabel - Maakt geen geluid - Draadloos - Vrij bewegen

Biologische metingen: Hersenactiviteit fNIRS - functional Near InfraRed Spectroscopy Hersenactiviteit meten met lichtsignalen.

Biologische metingen: Hersenactiviteit fNIRS - functional Near InfraRed Spectroscopy Hersenactiviteit meten met lichtsignalen.

Biologische metingen: Oogbewegingen Eye-tracking: het meten van oogbewegingen en kijkpatronen Voordelen: - Verwerkt in het computerscherm - Geeft informatie over aandacht - Meet zonder dat je het door hebt

Biologische metingen: Oogbewegingen Eye-tracking: het meten van oogbewegingen en kijkpatronen

Waar vinden de metingen plaats? Meetbus Sophietje - Ingezet voor het Special X onderzoek - Bezoeken op een locatie naar keuze - Géén of minder reistijd voor deelnemers

Waar vinden de metingen plaats? Meetbus Sophietje - Ingezet voor het Special X onderzoek - Bezoeken op een locatie naar keuze - Géén of minder reistijd voor deelnemers

Lichtjesactie stichting Vrienden van Sophia - Start: 7 December - Doel: Meetbus Sophietje - Lampionoptocht - Voor €5,- een lichtje voor in de grote kerstboom Meer informatie: www.lichtjessophia.nl

Wat doen we tijdens het onderzoek? Start: 2018 Twee bezoeken van 2 tot 2,5 uur (inclusief pauze) Computerspelletjes Spelletjes en taken met de onderzoeker Locatie naar keuze Meetbus Sophietje Sophia Kinderziekenhuis, Rotterdam bij deelnemers thuis (sommige onderdelen)

Na dit onderzoek willen wij graag Weten welke kenmerken specifiek horen bij het Fragiele X Syndroom Weten hoe we de effectiviteit van nieuwe behandelmethodes het beste kunnen testen

Dit onderzoek leert ons ook meer over: Moeders met een premutatie Hoe ontstaan autisme spectrum stoornissen?

Wij zijn op zoek naar deelnemers! Kinderen en jongeren tussen de 6 en 18 jaar, met: het Fragiele X Syndroom (met of zonder autisme spectrum stoornis) een autisme spectrum stoornis (zonder het Fragiele X Syndroom) een verstandelijke beperking (zonder autisme spectrum stoornis of het Fragiele X Syndroom) een typische ontwikkeling

E-mail: specialx@erasmusmc.nl Binnenkort: www.erasmusmc.nl/specialx