Pathologie en ziektebeelden Ziekte van Huntington En NAH.

Huntington De ziekte van Huntington is een erfelijke hersenaandoening die wordt veroorzaakt door het geleidelijk afsterven van zenuwcellen in bepaalde delen van de hersenen. Deze hersendelen zijn belangrijk voor het aansturen van bewegingen en voor de verstandelijke vaardigheden.

Synoniemen Het wordt ook wel Chorea van Huntington (chorea is oud-Grieks voor dans) genoemd.

Oorzaak De ziekte van Huntington is een erfelijke hersenaandoening die wordt veroorzaakt door het geleidelijk afsterven van zenuwcellen in bepaalde delen van de hersenen. Het is een autosomaal dominante erfelijke aandoening: dit betekent dat ieder kind van een ouder met de ziekte van Huntington een kans van 50% heeft op het krijgen van de ziekte.  Huntington gaat gepaard met een snelle afsterving van hersencellen, waardoor atrofie (verschrompeling) van de hersenen optreedt; in 1993 vonden wetenschappers het verantwoordelijke gen op chromosoom 4. DNA-onderzoek kan met zekerheid vaststellen of iemand drager van de ziekte is en daarmee of hij in de toekomst ziek zal worden. Vanwege die erfelijkheidsfactor kan zo'n voorspelling ethische discussies op gang brengen: wil iemand wel weten dat hij/zij een dergelijke ziekte zal krijgen, wat betekent deze wetenschap voor een eventuele kinderwens, voor de partner, voor werk, een levensverzekering, hypotheek en dergelijke.

Symptomen De ziekte van Huntington wordt gekenmerkt door drie symptomen: motorische problemen, zoals spierstijfheid dementie gedrags- en persoonlijkheidsveranderingen

Gevolgen Huntington is een steeds erger wordende ziekte, die niet omkeerbaar is; genezing van deze degeneratieve ziekte is nu nog onmogelijk. Uiteindelijk leidt het tot invaliditeit en volledige afhankelijkheid van anderen (opname in een verpleeghuis).

Behandeling en Cijfers De behandeling bestaat voor een belangrijk deel uit medicijnen die de onwillekeurige lichamelijke bewegingen tegengaan, naast bijvoorbeeld antidepressiva. Bevordering van de kwaliteit van leven is belangrijk, naast ruime aandacht voor de voeding in verband met de slikproblemen. Het aantal patiënten in Nederland ligt op ongeveer 1500, met een concentratie in de IJsselvallei, de Veluwe en Katwijk en omgeving

Aangeboren en niet aangeboren hersenletsel Niet-aangeboren hersenletsel of NAH is schade aan de hersenen, ontstaan in de loop van het leven en is in te delen in twee soorten: traumatisch hersenletsel niet-traumatisch hersenletsel. Er bestaat ook aangeboren hersenletsel. Dit is schade aan de hersenen die ontstaan is rond of na de geboorte, zoals zuurstofgebrek of een infectie.

In Nederland krijgen jaarlijks naar schatting 160 In Nederland krijgen jaarlijks naar schatting 160.000 (nieuwe) mensen te maken met een of andere vorm van hersenletsel als gevolg van bijvoorbeeld een herseninfarct, ongeluk, tumor, hartstilstand, hersenbloeding of operatie. Dat aantal betreft alleen betrokkenen zelf, niet de naaste omgeving. Ook de familie ondervindt vaak allerlei problemen. De gevolgen van NAH kunnen heel verschillend zijn, maar kennen ook veel overeenkomsten.

Zichtbare gevolgen Lichamelijke gevolgen: Verlamming: hemiplegie: verlamming van één zijde van het lichaam. hemiparese: gedeeltelijke verlamming of verlies van spierkracht aan één zijde van het lichaam. halfzijdige gevoelsstoornissen (vrijwel altijd aan de kant van de verlamming). Per persoon kan het verschillen welk gevoel verminderd is (pijn, warmte, koude, houding, beweging, tast). Hemianopsie: één helft van het gezichtsveld is uitgevallen. De oorzaak ligt in de hersenbeschadiging, er is niets mis met de ogen. Incontinentie of niet goed uit kunnen plassen. Epilepsie: de grootste kans hierop bestaat in de eerste maanden na een beroerte. De aanvallen kunnen zowel geheel als gedeeltelijk zijn.

Onzichtbare gevolgen Cognitieve gevolgen: Aandacht- en concentratiestoornissen: moeite met concentreren en verdelen van aandacht; tragere snelheid van denken en informatieverwerking. Overgevoeligheid voor externe prikkels: overgevoelig voor geluid (hyperacusis); lichtovergevoeligheid. Geheugenstoornissen: opgeslagen informatie niet meer (goed) kunnen oproepen; problemen met opslaan van informatie in het kortetermijn- en/of langetermijngeheugen, voorwerpen of gezichten niet meer kunnen herkennen (agnosie). Stoornissen in de planning en uitvoering van doelgerichte activiteiten: problemen met het formuleren van doelen; moeite met meervoudige dagelijkse activiteiten zoals koffiezetten of koken (apraxie). Constante vermoeidheid: 70% van de getroffenen heeft last van vermoeidheid, die ongewoon en extreem is. Deze vermoeidheid kan niet in verband gebracht worden met inspanning en is van lange duur.

Gevolgen op gebied van communicatie: Taalstoornissen: moeite met vinden van woorden, problemen met het vormen of begrijpen van taal (afasie); gebruik van rare woorden en zinnen; gebruik van lange zinnen of te veel praten; informatie letterlijk nemen in plaats van figuurlijk. Spraakstoornissen: als de spieren van de mond verlamd zijn of niet gecoördineerd kunnen bewegen, wordt de spraak moeilijk verstaanbaar (dysartrie).

Gedragsmatige gevolgen: Niet kunnen leren van ervaringen: geen of verminderd ziekte-inzicht kan leiden tot overmoedig en riskant gedrag; zelfoverschatting. Verstoorde controle: ongeduldig; impulsief; rusteloos of gejaagd; prikkelbaar; agressief. Verlies van zelfredzaamheid: dit kan leiden tot terugtrekking en weinig initiatief.

Emotionele gevolgen: Als direct resultaat van de schade die de beroerte aan de hersenen heeft veroorzaakt: vaak is er een depressieve stemming, soms een overmatige vrolijkheid. Andere karakterveranderingen die kunnen optreden: sociaal onaangepast gedrag; vloeken en agressiviteit; snel huilen; verhoogde prikkelbaarheid; veranderd gevoel voor humor.   Als reactie van de getroffene op de klachten of op de reacties van de omgeving: voorbeelden zijn: gebrekkig zelfvertrouwen; somberheid en depressie; onzekerheid; angst voor het optreden van een nieuwe beroerte; gevoelens van frustratie en machteloosheid