De presentatie wordt gedownload. Even geduld aub

De presentatie wordt gedownload. Even geduld aub

Maya Wauters 1BaO B2 * Ontwikkelingen in de genetische diagnostiek van verstandelijke beperking.

Verwante presentaties


Presentatie over: "Maya Wauters 1BaO B2 * Ontwikkelingen in de genetische diagnostiek van verstandelijke beperking."— Transcript van de presentatie:

1 Maya Wauters 1BaO B2 * Ontwikkelingen in de genetische diagnostiek van verstandelijke beperking

2 * Inhoudstafel * Definitie en prevalentie * Classificatie en etiologie * Genetische oorzaken en diagnostiek van VB door de jaren heen * Nieuwe uitdagingen * Behandelingsopties

3 * Definitie en prevalentie * Definitie omgeschreven door AAIDD* “ Een verstandelijke beperking wordt gekarakteriseerd door een significante beperking in intelligentie en in het adaptief gedrag. We spreken van een verstandelijke beperking als de beperking voor het achttiende levensjaar begint. “ * Prevalentie van VB* 0,2% tot bijna 10% * American Association on Intellectual and Developmental Disabilities * Verstandelijke beperking

4 * Classificatie en etiologie * WHO- classificatie: ernst * Diepe VB ( IQ <20/ ontwikkelingsleeftijd <3jaar) * Ernstige VB ( IQ 20-34/ ontwikkelingsleeftijd 3-5jaar) * Matige VB ( IQ 35-49/ ontwikkelingsleeftijd 6-9jaar) * Milde VB (IQ 50-70/ ontwikkelingsleeftijd 9-12jaar)

5 * Classificatie en etiologie * Etiologie * Omgeving gerelateerde oorzaken * Niet- genetische oorzaken * Aangeboren genetische oorzaken

6 * Genetische oorzaken en diagnostiek van VB door de jaren heen * Overerving * Mendeliaanse overervingsvormen * Autosomaal * Geslachtsgebonden/ X-chromosoomgebonden * Verandering * Dominant * Recessief

7 * Genetische oorzaken en diagnostiek van VB door de jaren heen * Chromosoomafwijkingen * Microscopische afwijkingen * Numerieke afwijkingen * Grove structurele afwijkingen * Submicroscopische afwijkingen

8 * Genetische oorzaken en diagnostiek van VB door de jaren heen * Monogene afwijkingen * X- gebonden afwijkingen * Autosomaal recessieve afwijkingen * Autosomaal dominantie afwijkingen * Epigenetische afwijkingen

9 * Nieuwe uitdagingen * Bij meer mensen met VB diagnose stellen * Invoering van whole-exome sequencing in diagnostiek * Toekomstmuziek : Medicamenteuze therapie? * Pathways

10 * Behandelingsopties * Diagnose * Screening en gerichte behandeling comorbiteit en gedragsproblemen * Polikliniek Zeldzaam * Diagnostiek naar zeldzame oorzaken * Follow-up * Systematische monitoring van comorbiteit


Download ppt "Maya Wauters 1BaO B2 * Ontwikkelingen in de genetische diagnostiek van verstandelijke beperking."

Verwante presentaties


Ads door Google