1BAO2KWIZERA ORGAN CYNTHIA ONTWIKKELINGEN IN DE DIAGNOSTIEK EN BEHANDELING VAN LEUKEMIE BIJ KINDEREN MET DOWNSYNDROOM.

BETROKKEN AUTEURS - Mw. Drs. T.D. Buitenkamp - Mw. Drs. M. Blink - Mw. Dr. E.R. van Wering - Dhr. Dr. V.H.J. Van der Velden - Dhr. Dr. J.P. van Wouwe - Dhr. Dr. C.M. Zwaan

DOWNSYNDROOM EN TRANSIËNTE LEUKEMIE Ontstaat tijdens de foetale fase  Tijdens vorming van bloedcellen in de lever  Bij kinderen met downsyndroom wordt deze vorming gekenmerkt door een abnormale uitbreiding van onrijpe cellen

SYNDROOM VAN DOWN GENETISCHE ACHTERGROND TL- cellen en ML- cellen bij personen met Downsyndroom  gekarakteriseerd door een mutatie (= verandering) Fout op chromosoom 21

VERSCHIJNSELEN Meestal geen klachten  Diagnose moeilijk te stellen Bij symptomatische Transiënte leukemie: =probleem zit in de aanmaak van bloedcellen, die voor de geboorte in de lever plaatsvindt. Er wordt te veel van één soort witte bloedcellen (myeloïde blasten) aangemaakt.  Wel klachten  Diagnose meestal in de eerste twee levensweken gesteld.

D OWNSYNDROOM EN ACUTE MEGAKARYOBLASTISCHE LEUKEMIE Bij 2/3 van de patiënten met het Downsyndroom, die lijden aan Myeloïde Leukemie (ML), wordt de leukemie geclassificeerd als Acute Megakaryoblastische Leukemie (AML) Vaak is er een lange voorfase met:  Trombocytopenie en (=te weinig bloedplaatjes in het bloed) - Dysplastische veranderingen in het beenmerg (= ongewoon ontwikkelen en groeien van weefsel)

SCHEMATISCHE VOORSTELLING

HUIDIGE BEHANDELING Voor 1980 Kinderen met het Downsyndroom die leden aan ML, werden niet altijd curatief behandeld  Men dacht dat ze de chemotherapie niet konden overleven Maar de ML- cellen zijn relatief gevoelig voor chemotherapie, waardoor een hoge dosis vermeden kan worden Zo wil men en hogere overleving bereiken Het `Downsyndroom ML 2006'-protocol

SKION- PROTOCOL Vanaf 1 januari 2008 SKION = Stichting Kinderoncologie Nederland  Bij alle pasgeborenen met het Downsyndroom werd er een bloedmonster geanalyseerd op de aanwezigheid van Transiënte Leukemie (TL)  Wanneer er TL wordt vastgesteld -patiënt doorverwezen naar een kinderoncologisch centrum -waar men bepaald welke behandeling de patiënt zal krijgen -Alle kinderen met TL kunnen een oorsprong geven bij het ontwikkelen van latere Myeloïde Leukemie

BRONVERMELDING Blink M.,Buitenkamp T.D, Wouwe J.P Van, Van Wering E.R., Van Der Velden V.H.J.,C.M. Zwaan. (2009). Ontwikkelingen in de diagnostiek en behandeling van leukemie bij kinderen met downsyndroom. Tijdschrift kindergeneeskunde, jaargang 77 (52-58)

Einde