Annik Simons Centrum voor Erfelijke Metabole Aandoeningen Antwerpen Cognitief functioneren en kinderpsychiatrische aandoeningen bij kinderen met een stofwisselingsziekte. Annik Simons Centrum voor Erfelijke Metabole Aandoeningen Antwerpen

Doel van de studie rapportage IQ-scores en psychiatrische aandoeningen in verschillende groepen van kinderen met een SWZ. Correlatie tussen functioneren en type van SWZ, therapie compliance, bloedspiegel van toxische stoffen of leeftijd van diagnose van SWZ?

Group 1 Group 2 Group 3 Group 4 Intoxication type PKU, galactosemia, LPI, OCTD, homocystinuria, 3-MCG, glutaaraciduria Group 2 Substrate / enzymatic disorders of the energy metabolism MMA, MADD, glycogen storage disorders, neoglucogenosis disorders, CPT-1, HMG CoA-lyase deficiency Group 3 Respiratory chain defects / mitochondrial encephalomyopathies Group 4 Smith-Lemli-Opitz

Patiëntenpopulatie 71 kinderen tussen 0 and 18 jaar ingeschreven in CEMA Antwerpen 9 te ernstig gehandicapt om te kunnen deelnemen (4 van groep 2, 5 van groep 3) 62 uitgenodigd om deel te nemen 9 geweigerd 53 kinderen in studie, 26 meisjes, 27 jongens Group 4 geëxcludeerd voor verdere data analyse gezien slechts 2 ptn  51 kinderen

Instrumenten Intelligentie en schools functioneren: Bayley, SON-R, WPPSI of WICS-R afhankelijk van leeftijd, en TRF en open schoolvragenlijst Psychiatrische diagnose: K-SADS, CBCL, TRF, YSR, DSM-IV

Kinderpsychiatrische diagnoses Group 1(n=14) Group 2(n=10) Group 3 (n=6) Total (n=30) Numb. of pts with psydx 6 (43%) 4 (44%) 2 (29%) 12 (40%) ADHD 3 (21%) 1 (17%) 4 (13%) ODD 1 (7%) 1 (3%) Mood disord. 2 (7%) Anxiety dis. 1 (10%) Psychotic dis. Autism Learning dis. 3 (30%) 4 (3%)

Resultaten cognitief functioneren 21 kinderen (39,6%) IQ < 85 Voor verdere evaluatie werden alleen de resultaten van WPPSI en WISC-R beoordeeld gezien daar bepaling VIQ-PIQ In 50% significante discrepantie VIQ –PIQ! 30% VIQ>POQ, 20% PIQ>VIQ Voornamelijk in groep 1 VIQ>PIQ Geen correlatie tussen IQ and bloedspiegels, therapie compliance and leeftijd van diagnose en start van behandeling

FSIQ (n=30) VIQ PIQ F1IQ (n=18) F2IQ F3IQ Group 1 n=14 Group 2 n=9 Total n=30 FSIQ (n=30) 86.3 99.0 99.1 93.1 VIQ 89.0 94.8 102.0 93.8 PIQ 84.3 104.7 95.1 92.9 F1IQ (n=18) 95.4 96.4 98.4 96.6 F2IQ 88.2 106.1 F3IQ 99.5 97.6 97.4 Numb pts disc 8 (57%) 4 (44%) 3 (42%) 15 (50%) Numb VIQ>PIQ 6 (42%) 1 (11%) 2 (29%) 9 (30%)

Schools functioneren 38 kinderen schoolgaand 11 kinderen volgen buitengewoon onderwijs (28.9%) 8 gingen één jaar later naar de lagere school door schoolonrijpheid 11 kinderen hebben leerproblemen and 4 kinderen gedragsproblemen op school Verhoogde TRF scores vnl in groep 1 and 3, externaliserende problemen significant lager in groep 2 Groep 2 meeste absenteïsme (>50%), groep 1: 6.6% en groep 3: 3.3%

Sterkte van de studie: onderzoek van verschillende groepen SWZ en de inclusie van ptn van een volledige geografische zone Beperkingen van de studie: klein aantal waardoor statistiek beperkt

Cognitive functioning and psychiatric disorders in children with a metabolic disease. A. Simons, F. Eyskens, A. De Groof, E. Van Diest, D. Deboutten R. Vermeiren Eur Child Adolesc Psychiatry (2006) 15: 207-213.