KULeuven – 30-11-2012 Hilde Bastiaens Module Zuigeling: geboorte en groei Les: Screening, leeftijdsgericht screenen en preventief orthopedisch onderzoek met speciale aandacht voor dysplastische heupontwikkeling (DHO) KULeuven – 30-11-2012 Hilde Bastiaens

Leerdoelen De zin en onzin en het belang van preventieve zuigelingenzorg onderkennen Begrippen zoals, preventie, screening, ontwikkelingstoezicht en evidence-based preventie-onderzoek kennen De criteria van een goed screenings-onderzoek kunnen formuleren en het belang van leeftijdsgericht screenen kunnen duiden. Examen = deze les (ppt) Art Meheus ivm topics besproken in de les Criteria W &J en WHO kunnen toepassen

Lesoverzicht Basisbegrippen Oefening op basis van een casus JGZ_module zuigeling_screening 28 november 2012 Lesoverzicht Basisbegrippen Preventie Screening Ontwikkelingstoezicht Oefening op basis van een casus Goed screeningsonderzoek? Belang van leeftijdsgericht screenen Prenatale en neonatale screening Trisomie 21 Fenylketonurie

Preventie Definitie het uitvoeren van interventies of nemen van maatregelen teneinde de gezondheid te bevorderen en ziekten of gezondheidsproblemen te voorkomen, en zodoende gezondheidswinst te bereiken.’ Primaire: Gvo, ziektepreventie Secundaire: screening en periodiek geneeskundig onderzoek (case- finding= toeval, bij consult voor iets anders ontdekken)

Preventie (2) Vormen Primaire = voorkómen bv gezonde voeding en obesitas, tandhygiëne bv Vaccinaties Secundaire = vroegtijdig opsporen Door screening (hielprik voor fenylketonurie) Door periodiek onderzoek (van Wiechen voor oa taal-spraak) Teriaire = gevolgen beperken Bv monitoring bij prematuren Sec = vroegtijdig opsporen ziekte of risciofactoren voor een ziekte (bv gewicht/lengte) Tertiair = voorkomen van verslechtering

Evidence based preventie onderzoek Sacket: ‘Evidence based medicine (EBM) is the integration of best research evidence (a) with clinical expertise and patient values (b).’ (1997, 1) Oorsprong: medisch Evidence based werken is afkomstig uit de medische hoek en wordt daar Evidence Based Medicine (EBM) genoemd. EBM is primair ontwikkeld als een methode die artsen moet helpen bij het kiezen van de best passende behandeling voor hun patiënt. Sackett en zijn collegae – de grondleggers van de EBM – beschrijven het als volgt: ‘Evidence based medicine (EBM) is the integration of best research evidence (a) with clinical expertise and patient values (b).’ (1997, 1) Uit dit citaat blijkt dat de keuze voor een bepaalde behandeling niet alleen afhankelijk is van het wetenschappelijk bewijs voor de effectiviteit van een methode. Het gaat steeds om dit bewijs in samenhang met de opvatting en ervaring van de behandelaar en de wens en mening van de patiënt. Hieronder worden beide aspecten besproken.

Screening Wat is screening? ‘De waarschijnlijk zieken van de waarschijnlijk niet zieken onderscheiden in een uiterlijk gezonde populatie’ Wat is screening niet? Het is geen ‘op een individuele patiënt gericht diagnostisch onderzoek’ Bij diagnostisch onderzoek is het doel het vaststellen van de aanwezigheid van een bepaalde ziekte

Screening (2) Wanneer is screening verantwoord? Goed screeningsprogramma – criteria van Wilson & Jungner (1968) Aanvullende criteria WHO (2008) http://www.who.int/bulletin/volumes/86/4/07-050112/en/index.html BELANGRIJK: Goede screeningstest! (sensitiviteit, specificiteit en betrouwbaarheid) Prevalentie van de aandoening! Mogelijke aanwezigheid van ziekete brengt een aantal onzekerheden mee: Uitkomst test kan positief of negatief zijn. Indien negatief kan je toch nog de ziekte hebben en indien positef kan het ook zijn dat je de ziekte niet hebt. Hangt onder andere af van de screeningstest en het voorkomen van de ziekte in de groep die je screent.

Ontwikkelingstoezicht = ‘individual development surveillance’ = Longitudinaal onderzoek Op basis van gestandaardiseerde, genormeerde en uniform uitgevoerde en genoteerde onderzoeken Rekening houdend met de context Bv Van Wiechenonderzoek: Bv BFMT: Screening is geen geschikte methode wanneer het gaat om in de tijd niet-stabiele, dynamische problematiek die bovendien zeer divers van aard is. Bv motorische ontwikkeling, groei Signaleringsinstrument: referentiekader voor de ontwikkeling van de motoriek, geeft een globale score: pluis versus niet pluis Uitleg boek ned jgz geen screenings- maar signaleringsinstrumenten

Evidence based preventie onderzoek Sacket: ‘Evidence based medicine (EBM) is the integration of best research evidence (a) with clinical expertise and patient values (b).’ (1997, 1) Oorsprong: medisch Evidence based werken is afkomstig uit de medische hoek en wordt daar Evidence Based Medicine (EBM) genoemd. EBM is primair ontwikkeld als een methode die artsen moet helpen bij het kiezen van de best passende behandeling voor hun patiënt. Sackett en zijn collegae – de grondleggers van de EBM – beschrijven het als volgt: ‘Evidence based medicine (EBM) is the integration of best research evidence (a) with clinical expertise and patient values (b).’ (1997, 1) Uit dit citaat blijkt dat de keuze voor een bepaalde behandeling niet alleen afhankelijk is van het wetenschappelijk bewijs voor de effectiviteit van een methode. Het gaat steeds om dit bewijs in samenhang met de opvatting en ervaring van de behandelaar en de wens en mening van de patiënt. Hieronder worden beide aspecten besproken.

Oefening op basis van een casus

Casus Twee maanden geleden is mevrouw Jansen van een gezonde baby bevallen, een meisje van 3200 kg. Dit na een probleemloze zwangerschap, maar wel een partus met stuitligging. Ook postpartum geen problemen. Op de CB raadpleging ontdekt de arts dat de abductie van de heup links wat moeilijker is dan rechts. De Ortolani- en Barlow handgrepen kort na de bevalling waren negatief.

Wat ga je doen ? Direct klinisch onderzoek Echografisch onderzoek Een Rx opname (Lauenstein opname) Binnen één maand klinisch onderzoek Gewoon afwachten en geruststellen

Wat weten we over DHO? Wat? Voorkomen? Gevolgen? Op te sporen? Hoe? Behandeling?

Dysplastische heupontwikkeling (DHO) of developmental dysplasia of the hip (DDH) Dislocatie Subluxatie Instabiliteit Inadequate ontwikkeling van acetabulum (te steil acetabulum)

DDH screening Lange pre-klinische fase - asymptomatisch - detecteerbaar Vroege behandeling: effectief Meest voorkomende congenitale defect bij zuigelingen (3 %) Late detectie: grotere morbiditeit

DDH : risico factoren Familiale voorgeschiedenis Stuitligging Voetafwijkingen Torticollis 10 % van alle zuigelingen hebben risicofactoren

DDH: klinisch onderzoek Ortolani Barlow Galeazzi Symmetrische abductie

Handgrepen van Ortolani (li) en Barlow (re)

Echografie/RX diagnose

Screening van dysplastische heupontwikkeling Verschillende screeningsmethodes: klinisch onderzoek, echografisch onderzoek, RX Bij pasgeborenen of bij zuigelingen gedurende eerste maanden ? Bij iedereen of bij hoog risico ?

Opdracht Bereken voor elk screeningsprogramma sensitiviteit, specificiteit, positieve LR, predictieve waarden Predictieve waarden bij prevalentie van dysplastische heupontw. 1%, 5 %, 10% Beoordeling van screeningsprogramma a/d hand van criteria van Wilson & Jungner

Diagnose : 2 x 2 tabel Zieken Niet zieken Uitslag + A B A+B Uitslag - C D C+D A+C B+D

Diagnostische waarden Sensitiviteit = A/A+C = het percentage zieken dat als zodanig herkend wordt Specificiteit = D/B+D = het percentage niet-zieken dat als zodanig herkend wordt

Diagnostische waarden Predictieve waarde van een positieve test= A/A+B = posterior kans bij een positieve uitslag Predictieve waarde van een negatieve test = D/C+D = posterior kans bij een negatieve uitslag

Onderscheidend vermogen Aannemelijkheidsquotiënt of Likelihoodsratio Kans op een bepaalde testuitslag bij zieken Kans op een bepaalde testuitslag bij niet-zieken LR += sensitiviteit / 1 – specificiteit LR - = 1 – sensitiviteit / specificiteit

Criteria van Wilson en Jungner (1): kennis van de ziekte Relevant : De op te sporen ziekte moet tot een belangrijke gezondheidsprobleem behoren Herkenbaar: Er moet een herkenbaar latent stadium bestaan wil opsporing de moeite lonen Natuurlijk verloop: Het natuurlijk verloop van de op te sporen ziekte moet bekend zijn.

Criteria van Wilson en Jungner (2): kennis van de test Opsporingsmethode: Er moet een bruikbare opsporingsmethode bestaan Aanvaardbaarheid: De opsporingstest moet aanvaardbaar zijn voor de bevolking Continuïteit: Het proces van opsporing dient continu te zijn.

Criteria van Wilson en Jungner (3): behandeling van de ziekte en kosten Behandelbaar: De ziekte moet behandelbaar zijn met een algemeen aanvaarde behandelingsmethode Voorzieningen: Er moeten voldoende voorzieningen voorhanden zijn om de diagnose en therapie uit te voeren Wie is ziek? : Er moet overeenstemming bestaan over wie als ziek moet beschouwd worden en dus behandeld moet worden Kosten-baten: De kosten dienen evenredig te zijn met de baten

DDH: echografie Hoge sensitiviteit meer sensitief dan klinisch onderzoek (3-21 van normale heupen bij KO zijn abnormaal op echo) Negatieve echo: geen DDH Lage specificiteit: “over-diagnosis” hoog aantal vals-positieven

DDH screening: Klinisch onderzoek: Handgrepen die grijpen naast de ziekte Echografie bij - positief klinisch onderzoek - risicofactoren Nood aan verder onderzoek over het natuurlijk verloop, de beste screeningsstrategie en optimale behandeling

DDH – luxatie: behandeling < 6 maand: Pavlik > 6 maand : tractie, gesloten of open reductie (narcose), cast >12 maand: botchirurgie

Pavlik

Cast voor heupdysplasie

Screening DDH Diagnose op “latere leeftijd” morbiditeit stijgt Diagnose zo vroeg mogelijk !!

Extra literatuur Tjon WE, Pasmans HLM, van Douveren FQMP. Dysplastische heupontwikkeling. Medisch Journaal 2003 (jrgang 32); 2: 70-74 Cochrane

Prenatale en neonatale screening Twee voorbeeld Welke criteria gebruiken we ? Discussie rond ethische aspecten Hoe in de praktijk

Prenatale screening naar aneuploïdie (trisomie 13,18,21) 3 à 5 % van baby’s wordt geboren met afwijkingen Slechts beperkt aantal door genetische afwijkingen Opsporing van aneuploïdie via biochemische opsporing (PAPP-A , HCG) + echografie (nekplooi, os nasale) Sensitiviteit 70 % à 90 % vals positieven 5 %

Prenatale screening

Neonatale screening Metabole massascreening naar stofwisselingsziekten Wettelijke basis ( BS 16/07/97 en 1/01/2003) Opsporen van fenylketonurie, congenitale hypothyreoïdie en congenitale bijnierhyperplasie

Fenylketonurie (PKU) of hyperfenylalaninemie Belangrijk gezondheidsprobleem: jaarlijks 3 à 4 kinderen in Vlaanderen Deficiënte enzymactiviteit van fenylalanine hydroxylase  hersenbeschadiging, neurologische en psychiatrische afwijkingen, huidafwijkingen

Fenylketonurie (PKU) of hyperfenylalaninemie Eenvoudige, betrouwbare test Hoge sensitiviteit 100 %; specificiteit 99,98 % - - kleine risico op vals positieve resultaten Behandeling is mogelijk mits tijdige diagnostiek

Nieuwe mogelijkheden Neonatele screening voor andere metabole ziekten:biotinidasedeficiëntie - galactosemie - andere aminoacidopathiën - vetzuuroxidatiestoornissen + organische aciduriën Genetisch screening voor astma, diabetes

Criteria ? Criteria van Wilson en Jungner Ethische reflectie: voordelen hoger dan de nadelen ?

Ethische vragen Wordt neonatale screening uitsluitend aangeboden voor het kind of voor de ouders? Wie heeft er belang bij? Is het aanvaardbaar om ook te screenen op aandoeningen waarvoor (nog) geen goede behandeling mogelijk is? Hoe is informed consent mogelijk bij screening op een groter aantal aandoeningen tegelijk (multiplex screening?)

Ethische vragen De plicht om te weten versus het recht om te weten Zekerheid of angst Het kind kopen of krijgen Informed consent Perceptie van handicap

Extra literatuur Hunt LM, de Voogd KB, Castaneda H. The routine and the traumatic in prenatal genetic diagnosis: does clinical information inform patient decision-making? Patient Educ Counseling 2005; 56: 302-312

Postgratuaat diabeteseducator _ Groepseducatie Contact Hilde Bastiaens Vakgroep eerstelijns- en interdisciplinaire zorg Universiteit Antwerpen hilde.bastiaens@ua.ac.be