Essentiële trombocytemie Afdeling Hematologie Universitair Medisch Centrum Groningen www.hematologiegroningen.nl
Normale bloedaanmaak stamcel witte bloedcellen B-cel T-cel basofiel eosinofiel neutrofiel rode bloedcel trombocyt monocyt witte bloedcellen plasmacel
Bloedaanmaak bij ET stamcel witte bloedcellen JAK2-mutatie Iets anders B-cel T-cel basofiel eosinofiel neutrofiel rode bloedcel trombocyt monocyt witte bloedcellen plasmacel
Mechanisme van de JAK2-mutatie B = normaal, na contact met EPO of andere groeifactor C = abnormaal, JAK-2 is gemuteerd en geeft spontaan signalen door A = inactieve situatie EPO receptor, twee delen buiten de cel binnen de cel JAK2 A: Op cellen zitten receptoren, vaak in paren van twee. B: Na contact met een groeifactor (bv. EPO) gaan de twee receptoren naar elkaar toe en ontstaat er activatie van het JAK2-eiwit. Dit eiwit geeft signalen door aan de celkern. C: Als het JAK2-eiwit afwijkend is geworden (mutatie), geeft het signalen door ZONDER contact met de groeifactor.
Voorbeeld van bloedbeeld met trombocytose Rode bloedcellen Trombocyten
Oorzaken van verhoogde trombocyten zonder dat sprake is van de ziekte ET IIzergebrek Infecties Bloedverlies of bloedafbraak gevolgd door versnelde aanmaak Stress Kwaadaardige ziekten Ontbrekende milt of miltfunctie
Onderzoek bij verdenking ET Bloedbeeld JAK2-mutatie Screenen op ijzergebrek en infecties Beenmergonderzoek met cytogenetica
Essentiële trombocytose Megakaryocyten (cellen waarin de trombocyten worden aangemaakt) in groepen bijeen, en vaak groter dan normaal Normale MKC Met dank aan prof. dr. G. Verhoef, Leuven
Behandeling ET (1) Algemeen: Ascal Stoppen met roken Verlaging verhoogd cholesterol Controle verhoogde bloeddruk Voldoende lichaamsbeweging
Behandeling ET (2) Specifiek: Chemotherapie (hydroxyureum) Interferon-alfa Radioactief fosfor Anagrelide
Essentiële trombocytemie Conclusie De meerderheid van trombocytoses zijn reactief Bij diagnose ET ook screening op hart- en vaatziekten nodig, gevolgd door actieve preventie Therapie met Ascal, zonodig hydroxyureum, interferon, radioactief fosfor of anagrelide Jarenlange goede prognose