Patiënt presentatie A.de Louw 27-4 2005 wapperende handen Patiënt presentatie A.de Louw 27-4 2005

Status epilepticus ? video

Casus Mandy 13 jaar psychomotore ontwikkelings achterstand epilepsie uitgesproken rompataxie doelloze handbewegingen microcephalie irregulair ademhalingspatroon spastische tetraparese

Differentiaal diagnose Afhankelijk van levensfase - cerebral palsy metabole stoornissen genetisch

Aanvullend onderzoek MRI hersenen (1992): Wijde perifere liquorruimte, normaal ontwikkelingspatroon Metabool : geen afwijkingen Genetisch: mutatie MeCP2 gen op Xq28

Rett syndroom Andreas Rett

Diagnostische criteria (Hagberg 1985) Normale prenatale en perinatale periode Ogenschijnlijk normale ontwikkeling tot 6 maanden Normale hoofdomtrek bij geboorte, later microcephalie Verlies doelgerichte handvaardigheid Stereotiepe handbewegingen Psychomotore retardatie met taalverlies Gang/romp ataxie

stadia I stagnatie stadium 6-18 maanden Ontwikkelings stagnatie Hypotonie Interesse verlies

stadia II snelle destructieve stadium 1-3 jaar Verlies handfunctie met stereotiepe Epilepsie Taal verlies / mentale retardatie Irregulair ademen Ataxie

stadia III pseudostationaire stadium 3-10 jaar Ernstige mentale retardatie Stereotiepe handbewegingen Spasticiteit Apneu’s in waak

stadia IV Laat motorische achteruitgang Boven 10 jaar combinatie UMN en LMN syndroom Starende blik, verbetering oogcontact Ernstige psychomotore retardatie Respiratoire insufficientie Verbetering aanvalsfrequentie

prevalentie Vrijwel uitsluitend meisjes Geschatte prevalentie 1: 10-22000 Meestal sporadisch, soms familiair X-gebonden dominante overerving

genetica Mutatie MeCP2 gen transcriptional methyl-CpG binding protein Mogelijk betrokken bij DNA synthese

Patho-fysiologie Vermindering van omvang van neuronen m.n. in de frontale en motor cortex en cerebellum met verminderde dendriet vorming mogelijk door stilstand synaptogenese (40% afname synaptofysine kleuring)

Neurofysiologie: EEG Stadium I : normaal / minimaal vertraagd achtergrondpatroon Stadium II: evident traag achtergrondpatroon, zelden focale epileptiforme afwijking

Neurofysiologie: EEG Stadium III + IV: Geen dominant occipitaal ritme, multi-focale epileptiforme afwijkingen. Soms fronto-centrale ritmische theta (4-6 Hz) activiteit in waak en doezel

Conclusie Geen status epilepticus maar EEG passend bij stadium IV van het Rett syndroom