WDH bijscholing kindergeneeskunde Folie à deux WDH bijscholing kindergeneeskunde 8 & 11 februari 2010 Anthon Hulsmann Maarten Kuethe coeliakie,

Waarde serologische tests? Pathofysiologie Behandeling Verdenking coeliakie, Casus. Vragen Historie. Incidentie. Waarde serologische tests? Pathofysiologie Behandeling

Casus M.H. meisje geboren 7 mei 1998 Eerste presentatie januari 2003. Anamnese; Moeheidsklachten, veelvuldig episodes met koorts en hoesten. Normale eetlust normaal defaecatiepatroon. Lichamelijk onderzoek; lengte 111,3 cm ( + 0,5 SD), gewicht 17,4 kg (gewicht naar lengte - 1 SD) Bdz. submandibulaire klieren. Bdz M.O.B. in situ. Voortgeleide rhonchi over de longen.

Casus M.H. meisje geboren 7 mei 1998 Eerste presentatie januari 2003. Laboratorium diagnostiek; Haematologisch onderzoek is normaal. CRP is niet verhoogd. Totaal eiwit, albumine, eiwitspectrum, normaal. FT4 & TSH normaal. AST = 1370 IU/l IgA antistoffen tegen endomysium positief IgA antistoffen tegen gliadine; ons lab dubieus, CLB negatief.

Casus M.H. meisje geboren 7 mei 1998 Eerste presentatie januari 2003. Beloop; Klachten verdwenen na sanerende KNO ingrepen.

Vraag 1. Hoe groot is de kans dat dit meisje coeliakie heeft, ondanks het feit dat zij géén klachten heeft ?

Heeft zij géén klachten ? Vraag 2. Heeft zij géén klachten ?

Casus M.H. meisje geboren 7 mei 1998 Eerste presentatie januari 2003. Herbeoordeling na 4 maanden. Aspecifieke abdonimale klachten, waaronder regelmatig wat buikpijn. EMA & tTGA beide positief. Dunne darm biopsie; Vlokatrofie. In 2003, 2004 goed op dieet. Recent wat terugval vermoedelijk in relatie met dieetfouten (waaronder niet handen wassen en een enveloppe dichtlikken rond de feestdagen. Hernieuwd contact met de diëtiste.

Casus Afbuigende gewichtsgroei Chronische diarree Slecht humeur/prikkelbaar Bolle buik

Casus Afbuigende gewichtsgroei Chronische diarree Slecht humeur/prikkelbaar Bolle buik

Casus Afbuigende gewichtsgroei Chronische diarree Slecht humeur/prikkelbaar Bolle buik tTG > 100 EMA +

Historie

Incidentie.& Waarde serologische tests

An iceberg of childhood coeliac disease in the Netherlands Csizmadia, et al THE LANCET vol 353 march 6, 1999 813 6127(/12672) screened 75 IgA-AEA positive 6052 IgA-AEA negative 18 refused SBB 57 SBB normal 31 villous atrophy coeliac disease Follow up

Incidentie bij kinderen van 2-4 jaar; 1 : 198 ( CI 1 : 300 - 1 : 150) An iceberg of childhood coeliac disease in the Netherlands Csizmadia, et al THE LANCET vol 353 march 6, 1990 813 Incidentie bij kinderen van 2-4 jaar; 1 : 198 ( CI 1 : 300 - 1 : 150)

Serologie: AGA, EMA en tTG Wolters et al, Eur J Ped 2002;161:284-7 IgG- IgA- IgA- IgA- AGA AGA EMA tTG hum Sensitiv. 83% 83% 92% 96% Specific. 80% 86% 90% 100% N=52 coeliakie / 49 controles, allen gebiopteerd

Glutenbelasting ? Hernieuwd biopt >1 jr na start dieet Herintroductie gluten: 375-750 mg/kg/dag Biopt bij ontstaan klachten of na 3 maanden

Nederlandse aanbevelingen Mearin, Kneepkens, Houwen, NtvG 1999;27:451-5 Geen glutenbelasting indien: -patient ouder dan 2 jaar bij Dx -kliniek passend bij coeliakie -serologie afwijkend bij Dx -serologie normaliseert onder glutenvrij dieet

COELIAKIE DIAGNOSTIEK 2011? Geen biopt ter bevestiging nodig indien: -TTG> 100 IU/ml -kliniek passend bij coeliakie -klachten verdwijnen onder glutenvrij dieet -serologie normaliseert onder glutenvrij dieet IgA- tTG hum Sensitiv. 96% Specific. 100%

Differentiaal diagnose Giardia Lamblia. Bij verhoogde lever enzymen; Infectieus (hepatitis A, B, C, EBV, CMV) Genetisch (Wilson, α1-antitrypsinedeficientie) Auto-immuun Toxisch-medicamenteus (Rx, TPN, etc)

Pathogenese coeliakie I Omgeving -Glutenpeptides: Genen -o.a. HLA DQ2/8

Pathogenese coeliakie II De rol van HLA DQ2/DQ8 Nederlandse bevolking: HLA DQ2/DQ8 = 35% Prevalentie coeliakie 0,3-1% → wel HLA DQ2/DQ8 niet diagnostisch → geen HLA DQ2/DQ8 geen coeliakie

Geassocieerde ziektebeelden Eerste graadsfamilieleden 5-10% Syndroom van Down 5-12% Syndroom van Turner 4-8% Syndroom van Williams 8%

Behandeling Levenslang glutenvrij dieet Initieel lactose beperkt Gebruikelijke reactie: -Klachtenvrij binnen 4-8 weken -Adequate inhaalgroei -Serologie normaliseert

Behandeling Levenslang glutenvrij dieet Initieel lactose beperkt Gebruikelijke reactie: -Klachtenvrij binnen 4-8 weken -Adequate inhaalgroei -Serologie normaliseert

Samenvatting Coeliakie 2009 Geen glutenbelasting, mits ….. 2. Darmbiopt blijft -vooralsnog- nodig 3. Therapie: glutenvrij dieet Pathogenese: gluten en genen! Screening van risicogroepen