‘Verloop van de neonatale screening in Vlaanderen’ Dr. Dirk Bernard Lanceerdag Draaiboek ‘neonatale opsporing van aangeboren metabole aandoeningen’ 20 oktober 2009 ‘Verloop van de neonatale screening in Vlaanderen’ Dr. Dirk Bernard AZ Sint Jan Brugge – Oostende AV

Inhoud Principe screening/bevolkingsonderzoek De actoren in de neonatale screening Het verloop van de screening Opvolging

1. Principe screening/bevolkingsonderzoek Systematisch onderzoek voor enig teken van ziekte Alle pasgeborenen in Vlaanderen of geboren in instellingen onder toezicht van de Vlaamse Gemeenschap Voorafgaande informatie van de doelgroep:  ouders  - tijdens de zwangerschap - bij de geboorte / afname Optie voor ‘informed dissent’ - weigeren kan mits schriftelijke bevestiging (tekst zie draaiboek) Gratis

2. De Actoren (1) Alle pasgeboren (dag 3 tot 5) onder bevoegdheid van de Vlaamse Gemeenschap Materniteiten: vroedvrouwen, verpleegkundigen, gynecologen, kinderartsen Begeleiders van thuisbevallingen: artsen en vroedvrouwen Centra voor metabole opsporing: - Antwerpen: PCMA te Wilrijk - Gent: UZ Gent - Brugge: AZ St. Jan Brugge - Oostende

2. De Actoren (2) 5. Regioverpleegkundigen Kind & Gezin Centra voor erfelijke aandoeningen Gynaecologen Vlaamse werkgroep ‘aangeboren metabole aandoeningen’ Vlaamse Overheid Internationale instanties: CDC (USA), RIVM (Nl), DGKCL (BRD) Benelux werkgroep neonatale screening ISNS

3. Het verloop van de screening Het bloedkaartje De bloedafname Verzenden van de bloedkaartjes Tijdstip van bloedafname Administratieve controle / follow up Staalbewaring

3.1. Het bloedkaartje 3 delen: - Absorberend vloeipapier - Administratieve zone - Bewijs voor de ouders Aandachtspunten: - gebruik steeds de oudste kaarten eerst - droog bewaren

Staalzone Administratieve zone Bewijs van screening

3.2. De bloedafname Afname door prik in de handrug of hielprik Werk met reine handen (handschoenen) Vermijdt contact met ontsmettingsvloeistoffen en handcrèmes Vul alle cirkels volledig Vul de kaart vanuit 1 zijde Vloeistrook niet kreuken

De veneuse bloedafname

De hielprik

3.3. Drogen en versturen van de kaarten Minimaal 1 uur bij kamertemperatuur Drogen niet versnellen (haardoger, ….) Dagelijks verzenden (niet voor WE of feestdag) Gebruik speciale omslag Indien meerdere kaarten: schranken zodat bloedzones elkaar niet raken Bode of post NIET GEBRUIKTE KAARTEN TERUGZENDEN MET REDE

3.4. Het ogenblik van afname Gezonde, voldragen baby: dag 3 (72 u) tot dag 5 Poliklinische bevalling en kortverblijf: Maak duidelijke afspraak voor ontslag 2. De pemature baby: - eiwit > 1g/kg - ten laatste op dag 5 Bloedtransfusies: - voor transfusie - 48 u na transfusie Het is nooit te laat om te screenen

3.5. controle en follow up 1. Geboortelijst: - geboortenummer - naam, voornaam - geboortedatum - kaartnummer - dood geboren of transfer 2. De kaart volgt het kind bij transfer 3. Ontbrekende kaarten - navraag na 15 dagen (ontbrekend geboortenummer) - oproep regioverpleegkundige K&G - maximale inspanning om ouders te motiveren 4. Resultaat: >99% deelname of verklaarde niet deelname

4. Rapportering Geen nieuws = goed nieuws Afwijkende waarden steeds schriftelijk Sterk afwijkende waarden steeds ook telefonisch Rapporteer diagnose aan centrum met bevestiging opstart therapie Rapporteer vals negatieve patiënten: Doel: opsporen van mogelijke fouten in het systeem

5. Bewaring kaarten 5 jaar op kamertemperatuur Wetenschappelijk onderzoek alleen na toestemming van de overheid Gericht onderzoek alleen na formele toestemming door de ouders of voogd (model zie website) Worden onherroepelijk vernietigd na de bewaartijd